Bài 8: Học thuyết Di truyền của Mendel

I. Bối cảnh ra đời thí nghiệm của Mendel

- Gregor Johann Mendel (1822 - 1884), một nhà giáo, nhà khoa học tự nhiên người Czech rất đam mê với công tác chọn giống thực vật.

- Vào những năm đầu của thế kỉ XIX, ở Châu Âu, nhiều nhà sinh học, nhà làm vườn và chọn giống động, thực vật tin vào học thuyết di truyền được gọi là thuyết di truyền pha trộn. Theo thuyết này, vật chất di truyền tồn tại dưới dạng chất lỏng như máu nên ở đời con có sự pha trộn giữa vật chất di truyền của bố và mẹ. Với kinh nghiệm làm vườn và quan sát thực tế trên nhiều đối tượng sinh vật, Mendel nhận thấy thuyết di truyền pha trộn chưa đúng vì nhiều đặc điểm của sinh vật được truyền một cách nguyên vẹn từ thế hệ này sang thế hệ khác mà không hoà trộn với nhau ở đời con. 

- Mong muốn làm sáng tỏ cơ chế di truyền đã thôi thúc Mendel tiến hành nhiều thí nghiệm khác nhau ở các loài như ong mật và đậu Hà Lan. Kết quả thí nghiệm  thu được cho phép ông bác bỏ thuyết di truyền pha trộn và đề xuất học thuyết di truyền hạt với hai quy luật di truyền cơ bản được nhận rộng rãi sau này.

II. Thí nghiệm lai ở đậu Hà Lan

- Mendel đã chọn đậu Hà Lan làm đối tượng nghiên cứu chính, đây là loài cây tụ thụ phấn, thời gian thế hệ ngắn, có nhiều giống thuần chủng với các đặc điểm khác nhau, dễ tiến hành lai tạo và một cây có thể cho ra nhiều hạt.

1. Thí nghiệm lai một tính trạng

- Bố trí thí nghiệm: Mendel đã tiến hành bảy phép lai một tính trạng với bảy tính trạng là màu hoa, hình dạng hạt, chiều cao cây, màu hạt, hình dạng quả, màu quả và vị trí hoa trên cây. Mỗi tính trạng đều có hai đặc tính khác nhau để phân biệt. Trước khi lai, Mendel đã tiến hành tạo các dòng thuần chủng về từng đặc tính của mỗi tính trạng bằng cách cho các cây có đặc tính riêng tự thụ phấn qua nhiều thế hệ. Các thí nghiệm lai đều được tiến hành các phép lai thuận và lai nghịch.

- Giải thích kết quả:

• Ở F₁ chỉ xuất hiện một trong hai đặc tính của bố hoặc mẹ và ở F₂ đặc tính lặn tái xuất hiện chứng tỏ vật chất di truyền quy định tính trạng không hoà trộn vào nhau như hai chất lỏng mà tồn tại độc lập với nhau trong tế bào cơ thể.
• Kết quả lai ở F₃ chứng tỏ 1/3 số cây F₂ có hoa tím cho đời con toàn cây hoa tím có cấu trúc di truyền thuần chủng như ở thế hệ P; 2/3 số cây F₂ hoa tím cho đời con có tỉ lệ phân li 3:1 có cấu trúc di truyền như cây lai F₁.

- Đề xuất giả thuyết mới: Mỗi tính trạng của cây do một cặp nhân tố di truyền quy định, các nhân tố di truyền tồn tại riêng rẽ không pha trộn với nhau và được truyền nguyên vẹn từ bố mẹ, qua giao tử, sang con cái. Mỗi cây F₁ tạo ra hai loại giao tử với tỉ lệ bằng nhau, mỗi giao tử chỉ chứa một trong hai nhân tố di truyền, hoặc của bố, hoặc của mẹ. Sự kết hợp ngẫu nhiên của các giao tử trong quá trình thụ tinh dẫn đến sự phân li tính trạng ở đời con.

- Kiểm chứng giả thuyết: Mendel tiến hành phép lai kiểm nghiệm: Cho cây F₁ hoa tím lai với cây hoa trắng thuần chủng. Kết quả cho tỉ lệ phân li kiểu hình ở đời con là 1/2 số cây hoa tím, 1/2 số cây hoa trắng, điều đó chứng tỏ cây F₁ thực sự đã tạo ra hai loại giao tử với tỉ lệ bằng nhau, một loại mang nhân tố di truyền trội, một loại mang nhân tố di truyền lặn.

- Đề xuất quy luật di truyền: Mỗi tính trạng đều do một cặp nhân tố di truyền quy định, một có nguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ và các nhân tố di truyền tồn tại trong tế bào cơ thể một cách riêng rẽ, không pha trộn với nhau. Khi hình thành giao tử, các nhân tố di truyền phân li nhau về giao tử nên mỗi giao tử chỉ chứa một nhân tố.

2. Thí nghiệm lai hai tính trạng

- Bố trí thí nghiệm: Mendel đã tiến hành nhiều thí nghiệm lai các cây thuần chủng khác biệt nhau về hai tính trạng ở đậu Hà Lan.

- Giải thích kết quả: Sử dụng quy luật xác suất, Mendel đã giải thích kết quả phân li kiểu hình 9:3:3:1 ở đời F₂ là do hai cặp nhân tố di truyền quy định hai tính trạng phân li độc lập với nhau về các giao tử nên mỗi cây F₁ tạo ra 4 loại giao tử mang các tổ hợp nhân tố di truyền với tỉ lệ ngang nhau. Sự kết hợp ngẫu nhiên của các giao tử trong quá trình thụ tinh tạo ra 16 tổ hợp nhân tố di truyền ở đời F₂ với xác suất bằng nhau là 1/16. Do nhân tố di truyền trội lấn át sự biểu hiện của nhân tố lặn nên sự phân li kiểu hình chỉ là 9:3:3:1.

- Đề xuất giả thuyết mới: Các cặp nhân tố di truyền quy định các tính trạng khác nhau phân li độc lập với nhau trong quá trình hình thành giao tử.

- Kiểm chứng giả thuyết: Mendel sử dụng phép lai kiểm nghiệm giữa cá thể F₁ có hạt vàng, vỏ trơn với cá thể thuần chủng có hạt xanh, vỏ nhăn thu được đời con có tỉ lệ phân li kiểu hình là 1/4 số hạt vàng, vỏ trơn: 1/4 số hạt xanh, vỏ trơn: 1/4 số hạt vàng, vỏ nhăn: 1/4 số hạt xanh, vỏ nhăn. Kết quả lai thu được hoàn toàn phủ hợp với giả thuyết.

- Đề xuất quy luật di truyền: Các cặp nhân tố di truyền quy định các cặp tính trạng phân li độc lập với nhau trong quá trình hình thành giao tử.