Bài 7: Cấu trúc và chức năng của Nhiễm sắc thể

I. Cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể

- NST là một cấu trúc trong nhân tế bào, dễ bị nhuộm màu bởi một số loại thuốc nhuộm đặc hiệu với DNA.

- Dưới kính hiển vi quang học, hình thái NST được quan sát rõ nhất vào kì giữa và có thể chia thành các dạng tâm mút, tâm lệch hoặc tâm giữa tuỳ thuộc vào vị trí của tâm động trên NST.

- Kì trung gian: Mỗi NST trông như một chuỗi do các đoạn phân tử DNA liên kết với các protein histone với 8 phân tử thuộc 4 loại khác nhau, bên ngoài quấn quanh bởi một đoạn DNA gồm 146 cặp nucleotide. Chuỗi các nucleosome có đường kính khoảng 10nm với các vùng có các nucleosome nằm sát nhau được gọi là dị nhiễm sắc và vùng có các nucleosome nằm cách xa nhau được gọi là nguyên nhiễm sắc. Vùng dị nhiễm sắc hoặc không chứa gene hoặc chứa các gene bị bất hoạt. Vùng nguyên nhiễm sắc thường chứa các gene đang hoạt động.

- Kì đầu: Sợi nhiễm sắc đường kính 10nm co xoắn lại dưới tác động của các protein condensin II và condensin I. Các condensin là phức hệ protein có kích thước lớn, dạng vòng liên kết với nhau tạo nên bộ khung NST. Sợi nhiễm sắc 10nm được luồn vào các vòng protein tạo ra các vòng nhô ra phía ngoài khung NST làm cho chiều dài NST giảm mạnh và tăng dần chiều rộng. Toàn bộ cấu trúc khung nhiễm sắc tiếp tục co xoắn và nén lại khiến các vòng sợi 10nm xếp chồng sát bên nhau và nhô dài ra làm NST tăng chiều rộng và ngắn lại ở mức cực đại vào kì giữa tạo nên mỗi chromatid có đường kính khoảng 700nm.

II. Chức năng của nhiễm sắc thể

1. Mang thông tin di truyền 

- Các gene nằm kế tiếp nhau dọc theo chiều dài NST và vị trí của gene trên NST được gọi là locus.

- Cùng một locus trên cặp NST tương đồng có thể chứa trình tự nucleotide khác nhau được gọi là các allele của một gene. Số lượng gene và sự phân bố của các gene trên NST của cùng bộ NST cũng rất khác nhau. Có NST chứa nhiều gene và mật độ khá dày, NST khác lại chứa ít gene và các gene nằm xa nhau.

- Ngoài các gene, NST còn chứa các trình tự nucleotide ở đầu mút bảo vệ NST và trình tự tâm động gắn với thoi phân bào khiến NST di chuyển được khi phân chia tế bào.

2. Truyền đạt thông tin di truyền qua các thế hệ tế bào và giữa các cấp độ nhiễm sắc thể

- Trong nguyên phân, NST được nhân đôi và phân chia đồng đều về hai tế bào con nên thông tin di truyền được truyền đạt nguyên vẹn qua các thế hệ tế bào và thế hệ cơ thể.

- Ở các sinh vật đa bào có hình thức sinh sản hữu tính, nguyên phân đảm bảo các tế bào cơ thể có bộ NST lưỡng bội như nhau, mỗi gene có hai bản sao nên một bản có bị đột biến cũng ít gây hại cho cơ thể. Nhờ sự vận động của NST trong nguyên phân và giảm phân nên các gene được truyền nguyên vẹn nhưng dưới dạng các tổ hợp gene khác từ thế hệ này sang thế hệ khác.