Bài 47. Di truyền học với con người

I. Tính trạng ở người

- Ở người, một số tính trạng thường dùng để phân biệt người này với người kia như chiều cao, dạng tóc, màu mắt, màu da, má lúm,...

II. Bệnh và tật di truyền ở người

1. Khái niệm bệnh và tật di truyền

- Đột biến NST và đột biến ở một số gene đã gây nên các bệnh, tật di truyền. Những thay đổi bất thường về hình thái trên cơ thể do đột biến gây ra gọi là tật di truyền.

- Những rối loạn chức năng của các cơ quan trên cơ thể do đột biến gây ra gọi là bệnh di truyền.

- Một số bệnh di truyền biểu hiện phức tạp với nhiều triệu chứng được gọi là hội chứng.

2. Một số hội chứng ở người

- Hội chứng Down: Trẻ chậm phát triển trí tuệ, cổ ngắn, lưỡi dày,... Bệnh do thừa một NST số 21, do đột biến chuyển đoạn NST số 21 hoặc đột biến ở nhiều gene.

- Hội chứng Turner: Bề ngoài người bệnh là nữ, chậm lớn, cổ và ngực to ngang, tuyến vú không phát triển. Hầu hết người mắc bệnh do thiếu một NST giới tính X, còn lại do đột biến mất đoạn trên NST X.

3. Một số bệnh di truyền ở người

- Bệnh câm điếc bẩm sinh: Trẻ bị điếc bẩm sinh nên không có khả năng nghe, nói. Trên 75% trẻ mắc bệnh do đột biến gene lặn trên NST thường hoặc NST X.

- Bệnh bạch tạng: Người bị bệnh có da, mắt, tóc,... màu nhạt. Bệnh do đột biến gene tổng hợp melanin giúp bảo vệ cơ thể khỏi tia cực tím, đây là đột biến gene lặn trên NST thường.

4. Một số tật di truyền ở người

III. Một số tác nhân gây bệnh di truyền

IV. Vai trò của di truyền học với hôn nhân

1. Di truyền học với hôn nhân và kế hoạch hoá gia đình

- Di truyền học là cơ sở giải thích một số tiêu chí trong hôn nhân và kế hoạch hoá gia đình:

+ Độ tuổi kết hôn.

+ Hôn nhân một vợ một chồng.

+ Cấm kết hôn giữa những người có họ trong phạm vi ba đời.

+ Không lựa chọn giới tính thai nhi.

+ Không nên sinh con quá sơm hoặc quá muộn. Người mẹ không nên sinh con sau 35 tuổi.

2. Ý nghĩa của việc cấm kết hôn gần huyết thống

- Kết hôn gần làm cho các đột biến lặn có hại được biểu hiện ở cá thể đồng hợp với tần số tăng lên đáng kể so với tự nhiên. Tần số bệnh và tật di truyền ở các quần thể tự nhiên vào khoảng 3-4% số trẻ sơ sinh, còn ở các cặp hôn nhân có họ hàng thân thuộc, có khoảng 20-30% số con cháu bị chết non hoặc mang các bệnh và tật di truyền bẩm sinh.

3. Vấn đề lựa chọn giới tính trong sinh sản

- Vấn đề "trọng nam khinh nữ" đã tồn tại từ lâu ở nhiều nơi trên thế giới, dẫn đến các vấn đề xã hội và y tế như tăng tỉ lệ phá thai, mất cân bằng và kì thị giới tính, giảm sức khoẻ ở phụ nữ,...

- Luật Hôn nhân và Gia đình nước ta nghiêm cấm lựa chọn giới tính thai nhi dưới mọi hình thức.