Bài 34. Từ gene đến tính trạng

I. Tái bản DNA

- Trong phân tử DNA mẹ, mỗi điểm khởi đầu tái bản hình thành một đơn vị tái bản. Mỗi đơn vị tái bản gồm hai chạc tái bản có chiều mở mạch ngược nhau.

- Quá trình tái bản được thực hiện theo nguyên tắc bổ sung và nguyên tắc bán bảo toàn.

• Nguyên tắc bổ sung thể hiện khi mạch mới được tổng hợp, trong đó A liên kết với T và G liên kết với C. 
• Nguyên tắc bán bảo toàn được thể hiện khi phân tử DNA con được tạo ra chứa một mạch của phân tử DNA mẹ và một mạch mới tổng hợp.

- Tại mỗi chạc tái bản, quá trình tái bản ở sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân thực gồm các giai đoạn:

• Tháo xoắn.
• Phá vỡ liên kết hydrogen để tách hai mạch của phân tử DNA.
• Tổng hợp kéo dài mạch mới bằng cách liên kết các nucleotide tự do tạo chuỗi polynucleotide dựa trên trình tự DNA mạch khuôn của phân tử DNA mẹ theo nguyên tắc bổ sung.

- Khi các chạc tái bản trên phân tử DNA gặp nhau, quá trình tái bản hoàn thành.

- Một phân tử DNA mẹ qua quá trình tái bản tạo ra hai phân tử DNA con giống nhau và giống phân tử DNA mẹ.

II. Phiên mã

- Phiên mã là quá trình tổng hợp phân tử RNA dựa trên mạch khuôn của gene.

- Enzyme RNA polymerase sử dụng mạch khuôn của gene có chiều 3' - 5' để tổng hợp mạch RNA theo chiều 5'-3' theo nguyên tắc bổ sung.

- Phân tử RNA sau khi tổng hợp được hoàn thiện về mặt cấu trúc để thực hiện chức năng. Nếu RNA tạo ra là mRNA thì phân tử này được sử dụng để tổng hợp chuỗi polypeptide.

III. Mã di truyền

- Mã di truyền là mã bộ ba, trong đó mỗi mã (codon) bao gồm ba nucleotide liên tiếp trên mRNA quy định một amino acid hoặc tín hiệu kết thúc tổng hợp chuỗi polypeptide.

- Từ 4 loại nucleotide hình thành 64 bộ ba, trong đó có 61 bộ ba quy định amino acid và 3 bộ ba quy định mã kết thúc (UAA, UAG và UGA) không quy định amino acid. Bộ ba mở đầu AUG mã hoá cho methionine.

- Mỗi bộ ba chỉ mã hoá một amino acid. Tuy nhiên, có hiện tượng nhiều bộ ba cùng mã hoá cho một loại amino acid. Do đó, những thay đổi làm bộ ba này biến đổi thành bộ ba khác nhưng hai bộ ba cùng mã hoá một loại amino acid thì không làm thay đổi trình tự amino acid.

- Mã di truyền được đọc liên tục và không gối lên nhau theo chiều 5'-3' trên mRNA.

- Hầu hết các sinh vật đều có chung mã di truyền.

- Thông qua mã di truyền từ trình tự nucleotide trên mRNA có thể dự đoán được trình tự của các amino acid, từ đó có thể dự đoán được cấu trúc protein.

IV. Dịch mã

- Dịch mã là quá trình tổng hợp chuỗi polypeptide dựa trên trình tự nucleotide của mRNA.

- Sau đó, chuỗi polypeptide được biến đổi thành protein thực hiện chức năng.

V. Mối quan hệ của DNA - RNA - Protein và tính trạng

- Tính trạng là những đặc điểm về hình thái, cấu tạo, sinh lí của một cơ thể (ví dụ: tính trạng chiều cao thân, màu hoa,...).

- Thông tin di truyền của gene đã được biểu hiện thành tính trạng của cơ thể thông qua cơ chế phiên mã từ DNA sang mRNA, dịch mã từ mRNA sang chuỗi polypeptide.

- Chuỗi polypeptide hoàn thiện cấu trúc hình thành nên phân tử protein thực hiện chức năng, từ đó biểu hiện ra tính trạng.

⇒ Như vậy, có thể khẳng định gene quy định tính trạng. 

- Các gene khác nhau có trình tự nucleotide khác nhau quy định các tính trạng khác nhau.

- Khi xem xét trong phạm vi một gene, nếu trình tự nucleotide của gene bị thay đổi có thể tạo ra trình tự amino acid mới, từ đó có thể hình thành kiểu hình mới của tính trạng.

VI. Đột biến gene

- Đột biến gene là những thay đổi trong trình tự nucleotide của gene.

- Đột biến gene là biến dị di truyền.

- Đột biến gene có thể xảy ra tự phát hoặc do tác động của các tác nhân gây đột biến (tia phóng xạ, hoá chất, tác nhân sinh học,...).

- Đột biến gene làm thay đổi trình tự nucleotide của gene, có thể tạo ra allele mới quy định kiểu hình mới.

- Mỗi một biến thể của gene được gọi là allele, quy định một kiểu hình của tính trạng. 

- Kiểu hình mới được tạo ra từ đột biến gene có thể có lợi, có hại hoặc trung tính.

• Đột biến gene tạo nên kiểu hình có lợi giúp cho sinh vật thích nghi với môi trường.
• Đột biến gene tạo nên kiểu hình có hại làm giảm khả năng sống sót và thích nghi của sinh vật. 

Ví dụ: Đột biến gene gây bệnh phenylketone niệu, làm cho người bị bệnh có trí tuệ chậm phát triển, tổn thương các cơ quan. 

- Đặc điểm có lợi hoặc có hại của một dạng đột biến gene là mang tính chất tương đối.