Bài 14. Di truyền học người

I. KHÁI NIỆM, VAI TRÒ CỦA DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI VÀ DI TRUYỀN Y HỌC

- Di truyền học người là ngành khoa học nghiên cứu về sự di truyền và biểu hiện của các tỉnh trạng ở người.

- Di truyền học người có vai trò cung cấp các thông tin liên quan đến bộ máy di truyền ở cấp độ phân tử và cấp độ tế bào, quy luật di truyền các tính trạng, các yếu tố ảnh hưởng đến sự biểu hiện tính trạng ở người,... 

→ Cung cấp cơ sở dữ liệu phục vụ cho các nghiên cứu y học, sự phát sinh và tiến hoá của loài người, đưa ra các biện pháp giải quyết các vấn đề xã hội của di truyền học.

- Di truyền y học là một lĩnh vực ứng dụng của di truyền học người, trong đó, các thông tin về di truyền học người được ứng dụng trong nghiên cứu y học.

→ Vai trò: tìm hiểu nguyên nhân, cơ chế phát sinh và cơ chế di truyền các bệnh, tật di truyền ở người → đưa ra phương pháp điều trị cũng như đề xuất biện pháp phòng ngừa các bệnh, tật di truyền và bảo vệ vốn gene ở người.

II. NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI

1. Một số phương pháp nghiên cứu

- Để nghiên cứu di truyền học người, các nhà khoa học đã sử dụng các phương pháp đặc trưng đảm bảo cho việc thu được các thông tin cần thiết mà không vi phạm đạo đức sinh học.

- Một số phương pháp được sử dụng để nghiên cứu di truyền người hiện nay:

2. Phương pháp nghiên cứu phả hệ

- Phả hệ là sơ đồ biểu thị mối quan hệ giữa những cá thể trong cùng dòng họ qua nhiều thế hệ.

- Trong một phả hệ, mỗi cá thể được mô tả bằng một kí hiệu theo quy ước quốc tế tuỳ theo giới tính, sự biểu hiện của tính trạng, mối quan hệ với những cá thể khác,...

- Dựa vào kết quả phân tích phả hệ, có thể xác định được một bệnh nào đó có di truyền hay không, di truyền theo quy luật nào cũng như khả năng mắc bệnh ở thế hệ tiếp theo.

→ Đưa ra những lời khuyên hữu ích cho các cặp vợ chồng muốn sinh con, các cặp nam nữ trong việc quyết định lập gia đình.

III. Y HỌC TƯ VẤN

1. Khái niệm

- Y học tư vấn là một lĩnh vực thuộc ngành y học, có chức năng cung cấp thông tin về bệnh tật, đề xuất các phương pháp phòng ngừa, điều trị và đưa ra lời khuyên phù hợp thông qua việc trao đổi giữa người làm công tác tư vấn và người cần tư vấn.

- Y học tư vấn đóng quan trọng trong việc bảo vệ sức khoẻ con người, đặc biệt là đối với việc phòng ngừa và điều trị các bệnh, tật di truyền thông qua một số hoạt động như:

+ Đánh giá nguy cơ mắc bệnh ở những người bình thường mang gene bệnh, ở những người hoặc gia đình chưa mắc bệnh đối với các bệnh có sự khởi phát muộn.

+ Đưa ra các biện pháp làm giảm nhẹ sự biểu hiện của bệnh, giảm nguy cơ mắc bệnh cũng như phòng bệnh thông qua chẩn đoán và có biện pháp điều trị sớm.

+ Cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có tiền sử mắc bệnh này để cho lời khuyên trong việc kết hôn, mang thai, sinh đẻ.

2. Cơ sở của y học tư vấn

- Dựa trên các quy luật di truyền và di truyền học quần thể, kết hợp với các phương pháp nghiên cứu di truyền người, nhà tư vấn có thể xác định bệnh, tật được di truyền theo cơ chế nào, quan hệ họ hàng và sự biểu hiện tính trạng của những người trong gia đình, dựa vào nguyên lí vận động của nhiễm sắc thể trong các cơ chế di truyền, qua đó tính toán được tỉ lệ mắc bệnh, tật di truyền ở đời con.

- Tuy nhiên, sự biểu hiện của gene còn phụ thuộc vào môi trường nên việc dự đoán xác suất đối với một số bệnh di truyền chưa có độ chính xác cao.

- Sự kết hợp giữa việc tính xác suất và các kĩ thuật chẩn đoán trước sinh đã làm cho tư vấn di truyền có kết quả chính xác hơn.

- Sau khi tính xác suất, nhà tư vấn cần chỉ định cho người được tư vấn tiến hành chẩn đoán trước sinh vào những thời điểm thích hợp để có được kết quả về tình trạng phát triển của phôi thai, từ đó, đưa ra quyết định cho việc giữ hay không giữ thai.

- Một số kĩ thuật chẩn đoán trước sinh được sử dụng hiện nay gồm siêu âm, xét nghiệm trước sinh không xâm lấn, chọc dò dịch ối và sinh thiết tua nhau thai.

- Tại Việt Nam, một trong những mục tiêu cần thực hiện trong việc nâng cao chất lượng dân số là tỉ lệ nam, nữ thanh niên được tư vấn, khám sức khoẻ trước khi kết hôn đạt 90%.

→ Vai trò quan trọng trong việc cung cấp thông tin cho các cặp nam nữ trước khi kết hôn về sức khoẻ sinh sản; tâm lí cho đời sống hôn nhân và sinh con; tầm soát và sàng lọc các bệnh truyền nhiễm; sàng lọc nguy cơ mang gene gây bệnh và đưa ra các biện pháp nhằm giảm tỉ lệ sinh con mắc các bệnh, tật di truyền;...

- Tư vấn tiền hôn nhân cần thực hiện trước khi kết hôn từ 3 – 6 tháng.

IV. LIỆU PHÁP GENE

1. Khái niệm

- Một trong những kĩ thuật được xem là giải pháp tiềm năng trong việc chữa trị các bệnh di truyền ở người là dùng virus làm vector để chuyển gene bình thường vào cơ thể người bệnh nhằm thay thế hoặc phục hồi chức năng cho gene bệnh, kĩ thuật này được gọi là liệu pháp gene.

- Liệu pháp gene có thể được tiến hành ở tế bào gốc, tế bào soma nhưng được tái lập trình thành tế bào gốc hoặc tế bào sinh dục, qua đó, có thể hồi phục chức năng bình thường của tế bào hay mô, khắc phục sai hỏng di truyền, thêm chức năng mới cho tế bào.

- Tuy nhiên, việc chuyển gene ở tế bào sinh dục có thể gây nguy hiểm cho thế hệ sau nên hiện nay liệu pháp gene chỉ mới được tiến hành ở tế bào soma.

2. Một số thành tựu và ứng dụng

- Liệu pháp gene được áp dụng trong việc điều trị bệnh suy giảm miễn dịch nghiêm trọng (SCID) do thiếu enzyme adenosine deaminase (ADA) tham gia vào quá trình hình thành và duy trì các tế bào bạch cầu. Các tế bào gốc tạo máu lấy từ tuỷ xương của bệnh nhân sau khi tiến hành chuyển gene tổng hợp ADA được đưa trở lại vào hệ tuần hoàn của bệnh nhân, các tế bào này tiến hành tổng hợp ADA để phục hồi chức năng miễn dịch.

- Nhiều bệnh di truyền như các bệnh rối loạn suy giảm miễn dịch, rối loạn di truyền, đặc biệt là các bệnh liên quan đến rối loạn chuyển hoá đã được chữa trị thành công bằng liệu pháp gene.

- Sự phát triển của sinh học phân tử cho thấy cơ chế kiểm soát chu kì tế bào liên quan đến nhiều gene mã hoá cho các loại protein điều hoà, khi các gene này bị đột biến làm mất sự kiểm soát chu kì tế bào và gây ung thư.

- Từ đó, các nhà khoa học đã đưa ra một số chiến lược liệu pháp gene trong điều trị bệnh ung thư nhằm tìm kiếm và tiêu diệt các tế bào ung thư, sửa chữa sai hỏng trong gene ức chế khối u,...

- Ngoài ra, liệu pháp gene còn được dùng trong cấy ghép mô, cơ quan nhằm ngăn cản sự đào thải mô, cơ quan được ghép bằng cách đưa những gene mới có vai trò ngăn cản sự đào thải.