Quan sát hình 29.2. Hãy trả lời các câu hỏi sau:
- Điểm khác nhau giữa bộ NST của bệnh nhân Tớcnơ và bộ NST của người bình thường.
- Bề ngoài, em có thể nhận biết bệnh nhân Tớcnơ qua những đặc điểm nào?
Hãy quan sát hình 29.1. Hãy trả lời các câu hỏi sau:
- Điểm khác nhau giữa bộ NST của bệnh nhân Đao và bộ NST của người bình thường?
- Em có thể nhận biết bệnh nhân Đao qua những đặc điểm bên ngoài nào?
- Bệnh nhân Đao có bộ NST=47, có 3 NST số 21.
- Bệnh nhân Đao có những đặc điểm bên ngoài là: bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi thè ra, khoảng cách giữa hai mắt xa nhau.
Có thể nhận biết bệnh nhân Đao và bệnh nhân Tớcnơ qua các đặc điểm hình thái nào?
- Bệnh nhân Đao có các biểu hiện qua hình thái bên ngoài: bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi hơi thè ra, mắt một mí, hơi sâu, khoảng cách giữa hai mắt xa nhau, ngón tay ngắn.
- Bệnh nhân Tớcnơ có bề ngoài: bệnh nhân là nữ, lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển.
Quan sát các hình sau đây. Hãy trả lời các câu hỏi sau:
- Sự tương quan giữa mức bội thể (số n) và kích thước của cơ quan sinh dưỡng và cơ quan sinh sản ở các cây nói trên như thế nào?
- Có thể nhận biết cây đa bội bằng mắt thường quá mắt thường qua những dấu hiệu nào?
- Có thể khai thác những đặc điểm nào ở cây đa bội trong chọn giống cây trồng?
- Kích thước của cơ quan sinh dưỡng (tế bào xôma của cây rêu đa bội; thân, cành, lá của cây cà độc dược đa bội; củ cải đường đa bội) và cơ quan sinh sản (quả táo tứ bội) lớn hơn so với ở cây lưỡng bội.
- Có thể nhận biết cây đa bội bằng mắt thường qua những dấu hiệu: kích thước của các bộ phận trên cây đa bội lớn hơn cây lưỡng bội.
- Có thể khai thác các đặc điểm về "tăng kích thước của thân, lá, củ, quả" để tăng năng suất của những cây cần sử dụng các bộ phận này.
Một số nhận xét về hình ảnh bên được đưa ra như sau:
1. Hình ảnh bên diễn tả bộ NST của người phụ nữ bị bệnh Đao.
2. Hình ảnh bên diễn tả bộ NST của người đàn ông bị bệnh Claiphentơ.
3. Bệnh này có thể được phát hiện nhờ phương pháp nghiên cứu phân tử.
4. Người đàn ông có bộ NST trong hình có thể sống được là do NST số 21 rất nhỏ, chứa ít gen hơn phần lớn các NST khác nên sự mất cân bằng gen do thừa một NST 21 là ít nghiêm trọng hơn.
5. Những người mắc hội chứng như người đàn ông trên thường thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày.
6. Có bao nhiêu nhận xét đúng?
A. 2
B. 3
C. 4
D. 5
Đáp án A
Nhìn vào hình ảnh bên ta thấy bộ NST có 3 NST số 21 nên người mang bộ NST này có hội chứng Đao.
Vì có cặp NST giới tính XY nên người mang bộ NST này là đàn ông.
1, 2 sai vì hình ảnh bên diễn tả bộ NST của người đàn ông bị hội chứng Đao.
3 sai vì bệnh này có thể được phát hiện bằng phương pháp nghiên cứu di truyền tế bào.
4 đúng.
5 đúng vì người đàn ông này bị bệnh Đao nên sẽ có những đặc điểm như thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lười dày.
Vậy có 2 phát biểu đúng.
Khi quan sát bộ NST của một người thấy chỉ có 1 NST giới tính X ở cặp số 23 Em hãy cho biết: a, Người đó mắc bệnh gì ? b, Nêu biểu hiện của bệnh đó ?
a) 1 NST X ở cặp số 23 (cặp NST giới tính ở người) là người mắc bệnh tơcnơ (turner)
b) Biểu hiện của bệnh : Người mắc bệnh là nữ giới , thường có cổ ngắn, tầm vóc thấp lùn, không có kinh nguyệt, không thể sinh con, khó sống được lâu do dễ mắc bệnh hơn người bình thường (bệnh tim, các dị tật, ....)
Tế bào lưỡng bội của người có (2n=46) NST có 3 bệnh nhân thuộc các thể đột biến khác nhau kí hiệu A,B,C phân tích tế bài mọc các thể đột biến thu đc kết quả?
Tên gọi của 3 thể đột biến là gì?
Số lượng bộ NST của bệnh nhân A,B,C là bao nhiêu
Bộ nst ở người thường khác bộ nst người bệnh đao, tocnơ điểm nào; tại sao bệnh tocnơ chỉ nữ bị mà bệnh đao thì cả nam lẫn nữ đều bị?
Bộ nst ở người thường khác bộ nst người bệnh đao, tocnơ
Bộ NST thường là 2n
Bộ NST của người mắc bệnh đao có 2 NST số 21 là 2n + 1
Bộ NST của người tocno có NST X là 2n - 1
Bệnh tocnơ chỉ nữ bị mà bệnh đao thì cả nam lẫn nữ đều bị vì:
Tocno bộ NST giới tính là XO nên chỉ ở nữ
Bệnh Đao có NST giới tính là XX hoặc XY nên có ở cả nam và nữ
Cho các bệnh và tật di truyền sau:
(1) Bệnh phêninkêto niệu
(2) Hội chứng Đao
(3) Hội chứng Tớcnơ
(4) Bệnh máu khó đông
(5) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm
(6) Bệnh Đao
Những bệnh hoặc hội chứng bệnh nào có nguyên nhân do đột biến gen:
A. (1), (3), (6)
B. (1), (4), (6)
C. (2), (4), (5)
D. (1), (4), (5)
Những bệnh, hội chứng do đột biến gen là: 1, 4 ,5
(2), (3) là do đột biến số lượng NST
(6) Đao được coi là hội chứng do đột biến NST.
Đáp án cần chọn là: D
Cho các bệnh di truyền sau: bệnh Đao, bệnh Tớcnơ, bệnh bạch tạng và bệnh câm điếc bẩm sinh.
a. Hãy cho biết nguyên nhân phát sinh mỗi loại bệnh di truyền trênb. Bệnh di truyền có phải là bệnh luôn được di truyền cho thế hệ sau không? Tại sao?
b. Bệnh di truyền có phải là bệnh luôn được di truyền cho thế hệ sau không? Tại sao?
a) - Bệnh Đao
+ Trong phát sinh giao tử : Cặp NST số 21 của bố hoặc mẹ không phân li tạo 2 loại giao tử, một loại chưá cả 2 chiếc của cặp (n+1), một loại không chứa chiếc nào của cặp (n-1)
+ Trong thụ tinh, giao tử (n+1) kết hợp n tạo thể 3 nhiễm 2n + 1 chứa 3 NST 21 gây bênh Đao
- Bệnh Tơcno
+ Trong phát sinh giao tử : Cặp NSTGT của bố hoặc mẹ không phân li tạo loại giao tử không chứa NSTGT nào (n-1)
+ Trong thụ tinh, giao tử (n-1) kết hợp n(X) tạo thể 1 nhiễm 2n - 1 (OX) gây bệnh Tocnơ
- bệnh bạch tạng và bệnh câm điếc bẩm sinh (do gen lặn trên NST thường quy định)
+ Đột biến gen trội thành gen lặn
+ Bố mẹ mang kiểu gen dị hợp về bệnh trên, con nhận giao tử mang alen lặn của cả bố và mẹ
Biện luận :
Vì bố mẹ đều bình thường nhưng lại sinh con bị bệnh => tính trạng bị bệnh là tính trạng lặn .
Quy ước gen :
Bị bệnh :a
Bình thường :A
Tìm KG :
Người con bị bệnh có KG là aa =>cả hai bên bố và mẹ đều cho một giao tử a
=> bố mẹ có kiểu gen dị hợp =>P:Aa xAa
b) Ta lại có
P :Aa xAa ----->F1 : 3/4 bình thường : 1/4 bị bệnh
Vậy xác suất bị bệnh là : 1/4=25/100
b) Bệnh di truyền không phải là bệnh luôn được di truyêfn cho thế hệ sau. Vì bệnh di truyền là bệnh do gen quy định, cơ thể mang gen quy định bệnh phải có đủ các điều kiện mới biểu hiện ra được kiểu hình (vd bệnh do alen lặn qui định phải ở trạng thái đồng hợp lặn thì mới bị bệnh)