Một số cơ chế phát sinh đột biến gen.

   * Sự kết cặp không đúng trong tái bản ADN

   Các bazơ nitơ thường tồn tại hai dạng cấu trúc (dạng thường và dạng hiếm). Các dạng hiếm (hỗ biến) có những vị trí liên kết hidrô bị thay đổi làm cho chúng kết cặp không đúng trong tái bản (kết cặp không hợp đôi) dẫn đến phát sinh đột biến gen. Ví dụ, guanin dạng hiếm (G*) kết cặp với timin trong tái bản tạo nên đột biến G – X → T – A

   * Tác động của các tác nhân gây đột biến.

      - Tác động của các tác nhân vật lí như tia tử ngoại. (UV) có thể làm cho hai bazơ timin trên cùng 1 mạch ADN liên kết với nhau dẫn đến phát sinh đột biến gen.

      - Tác nhân hóa học như 5 – brômuraxin (5UB) là chất đồng đẳng của timin gây thay thế A – T bằng G – X.

      - Tác nhân sinh học: dưới tác động của một số virut cũng gây nên đột biến gen. Ví dụ, virut viêm gan B, virut hecpet,…

tk

Đột biến gen là những thay đổi vĩnh viễn trong trình tự ADN tạo nên gen mới, sao cho đoạn trình tự này khác so với đoạn trình tự mà phần đông mọi người có. Các đột biến thay đổi về kích thước có thể tác động lên bất kì vị trí nào trong ADN, từ một cặp base cho đến một đoạn lớn của nhiễm sắc thể gồm nhiều gen.

Về mặt khái niệm, đột biến gen là dạng đột biến xảy ra ở một hoặc nhiều cặp Nuclêôtit dẫn đến những thay đổi nhỏ trong cấu trúc của gen. Đột biến gen sẽ làm thay đổi cấu trúc của gen, từ đó tạo ra alen mới so với dạng alen ban đầu. Người ta cũng có thể gọi các alen mới được tạo ra là thể đột biến. Vậy dị nhân là gì?

Thể đột biến được hiểu là sinh vật mang đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình. Ví dụ: Ở ruồi giấm, gen A quy định mắt đỏ, nhưng sau khi bị đột biến gen A quy định mắt đỏ sẽ hình thành gen A mắt trắng.

Vậy đột biến gen có di truyền không? Giống như đột biến nói chung, đột biến gen xảy ra đột ngột, không báo trước và có thể di truyền qua nhiều thế hệ.

Có ba dạng đột biến gen chính:

Đột biến gen là những thay đổi vĩnh viễn trong trình tự ADN tạo nên gen mới, sao cho đoạn trình tự này khác so với đoạn trình tự mà phần đông mọi người có. Các đột biến thay đổi về kích thước có thể tác động lên bất kì vị trí nào trong ADN, từ một cặp base cho đến một đoạn lớn của nhiễm sắc thể gồm nhiều gen.

Câu 1: 

Câu 2:

– Tính đặc thù của ADN do số lượng, thành phần và đặc biệt là trình tự sắp xếp của các nuclêôtit. Những cách sắp xếp khác nhau của các loại nucleotit tạo nên tính đa dạng của ADN.

– Tính đa dạng và đặc thù của ADN được chi phối chủ yếu do ADN cấu trúc theo nguyên tắc đa phân với 4 loại đơn phân: A, T, G, X.

Câu 3:

- Khái niệm: Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen. Đột biến gen thường liên quan tới một cặp nuclêôtit (gọi là đột biến điểm) hoặc một số cặp nuclêôtit xảy ra tại một điểm nào đó trên phân tử ADN.

- Có 3 dạng đột biến gen (đột biến điểm) cơ bản: Mất, thêm, thay thế một hoặc một số cặp nuclêôtit.

TK

Khái niệm: đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen liên quan đến 1 hoặc 1 số cặp nucleotit, xảy ra tại 1 điểm nào đó trên ADN.

* Các dạng đột biến gen: mất 1 cặp nucleotit, thêm 1 cặp nucleotit và thay thế 1 cặp nucleotit 

- Mất 1 cặp nucleotit: là đột biến làm mất 1 cặp nucleotit trong gen

- Thêm 1 cặp nucleotit: là đột biến làm thêm 1 cặp nucleotit trong gen

- Thay thế cặp nucleotit: là đột biến làm thay thế cặp nucleotit này thành cặp nucleotit khác trong gen

* Cơ chế phát sinh đột biến gen: 

- Do sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN: bazo nito thuộc dạng hiếm, có những chỗ liên kết hidro bị thay đổi làm chúng kết cặp không đúng trong quá trình nhân đôi dẫn đến phát sinh đột biến gen

- Do sự sai sót ngẫu nhiên của enzim ADN - polimeraza làm cho các nucleotit liên kết với nhau không theo nguyên tắc bổ sung --> đột biến gen

- Do tác động của tác nhân gây đột biến:

+ Tác nhân vật lý (tia tử ngoại) làm 2 bazo Timin trên cùng 1 mạch ADN liên kết với nhau --> phát sinh đột biến gen

+ Tác nhân hóa học: VD: 5 - brôm uraxin (5BU) là chất đồng đẳng của Timin làm thay thế A-T bằng G-X

+ Tác nhân sinh học: 1 số virut cũng gây đột biến gen như virut viêm gan B, virut hecpet

* Tính chất biểu hiện chủ yếu của đột biến gen là có hại cho cơ thể sinh vật

*Đột biến gen thường có hại cho bản thân sinh vật vì đột biến gen thể hiện ra kiểu hình. Chúng phá vỡ sự thống nhất hài hòa trong kiểu gen đã qua chọn lọc và duy trì lâu đời trong điều kiện tự nhiên. Từ đó gây ra những rối loạn trong quá trình tổng hợp protein.

Tham khảo

- Là những biến đổi nhỏ xảy ra trong cấu trúc của gen. Những biến đổi này liên quan đến một cặp nuclêôtit (đột biến điểm) hoặc một số cặp nuclêôtit.

a) Đột biến thay thế một cặp nuclêôtit

- Một cặp nuclêôtit riêng lẻ trên ADN được thay thế bằng một cặp nuclêôtit khác.

- Hệ quả: làm thay đổi trình tự axit amin trong prôtêin → thay đổi chức năng của prôtêin.

b) Đột biến thêm hay mất một hoặc một số cặp nuclêôtit

- Đột biến làm mất đi hay thêm vào một hoặc một số cặp nuclêôtit trong gen.

- Hệ quả: mã di truyền bị đọc sai kể từ vị trí xảy ra đột biến → làm thay đổi trình tự axit amin trong chuỗi pôlipeptit → thay đổi chức năng của prôtêin.

Đáp án C

Các cơ chế có tham gia vào phát sinh biến dị di truyền là (1), (2), (4), (5).

Thường biến là biến đổi của kiểu hình cho phù hợp với môi trường sống không phải biến dị di truyền.

Đột biến gen, đột biến NST (mà đặc biệt là đột biến gen) có vai trò to lớn trong hình thành alen mới để tổ hợp lại qua giao phối tạo nguồn biến dị di truyền phong phú.

Đột biến NST thường gây hậu quả nghiêm trọng nên ít có ý nghĩa hơn.

Hoán vị gen và phân ly độc lập là hai cơ chế tổ hợp tại các gen vốn có để tạo biến dị tổ hợp (biến dị di truyền).

Đáp án D

Nhận xét không đúng về nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen:

(3) Tần số phát sinh đột biến gen không phụ thuộc vào liều lượng, cường độ của tác nhân gây đột biến à Tần số phát sinh đột biến gen phụ thuộc vào liều lượng, cường độ của tác nhân gây đột biến

Đáp án D

(1) Trong quá trình nhân đôi ADN, sự có mặt của bazơ nitơ dạng hiếm có thể làm phát sinh đột biến gen. à đúng

(2) Đột biến gen được phát sinh chủ yếu trong quá trình nhân đôi ADN. à đúng

(3) Tần số phát sinh đột biến gen không phụ thuộc vào liều lượng, cường độ của tác nhân gây đột biến à sai, tần số phát sinh đột biến gen phụ thuộc vào liều lượng, cường độ của tác nhân gây đột biến

(4) Tác nhân gây đột biến gen có thể là tác nhân vật lí hoặc tác nhân hoá học. à đúng

Đáp án D

Nhận xét không đúng về nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen:

(3) Tần số phát sinh đột biến gen không phụ thuộc vào liều lượng, cường độ của tác nhân gây đột biến à Tần số phát sinh đột biến gen phụ thuộc vào liều lượng, cường độ của tác nhân gây đột biến