tk
Đột biến gen là những thay đổi vĩnh viễn trong trình tự ADN tạo nên gen mới, sao cho đoạn trình tự này khác so với đoạn trình tự mà phần đông mọi người có. Các đột biến thay đổi về kích thước có thể tác động lên bất kì vị trí nào trong ADN, từ một cặp base cho đến một đoạn lớn của nhiễm sắc thể gồm nhiều gen.
Về mặt khái niệm, đột biến gen là dạng đột biến xảy ra ở một hoặc nhiều cặp Nuclêôtit dẫn đến những thay đổi nhỏ trong cấu trúc của gen. Đột biến gen sẽ làm thay đổi cấu trúc của gen, từ đó tạo ra alen mới so với dạng alen ban đầu. Người ta cũng có thể gọi các alen mới được tạo ra là thể đột biến. Vậy dị nhân là gì?
Thể đột biến được hiểu là sinh vật mang đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình. Ví dụ: Ở ruồi giấm, gen A quy định mắt đỏ, nhưng sau khi bị đột biến gen A quy định mắt đỏ sẽ hình thành gen A mắt trắng.
Vậy đột biến gen có di truyền không? Giống như đột biến nói chung, đột biến gen xảy ra đột ngột, không báo trước và có thể di truyền qua nhiều thế hệ.
Các dạng đột biến genCó ba dạng đột biến gen chính:
Mất một hoặc nhiều cặp nucleotide: Trình tự DNA hoặc RNA sẽ mất một hoặc nhiều nucleotide trong trình tự.Thêm một hoặc nhiều cặp nucleotit: sự thay đổi làm tăng một hoặc nhiều nucleotit trong trình tự.Thay thế một hoặc nhiều nucleotit: là sự thay thế một cặp nucleotit này thành một cặp nucleotit khác trên chuỗi ADN.Đột biến gen là những thay đổi vĩnh viễn trong trình tự ADN tạo nên gen mới, sao cho đoạn trình tự này khác so với đoạn trình tự mà phần đông mọi người có. Các đột biến thay đổi về kích thước có thể tác động lên bất kì vị trí nào trong ADN, từ một cặp base cho đến một đoạn lớn của nhiễm sắc thể gồm nhiều gen.
tk
Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen. Đột biến gen thường liên quan tới một cặp nuclêôtit (gọi là đột biến điểm) hoặc một số cặp nuclêôtit xảy ra tại một điểm nào đó trên phân tử ADN. - Có 3 dạng đột biến gen (đột biến điểm) cơ bản : Mất, thêm, thay thế một hoặc một số cặp nuclêôtit.
Nguyên nhân phát sinh đột biến genDo những sai sót ngẫu nhiên trong phân tử ADN xảy ra trong quá trình tự nhân đôi của ADNTác động của các tác nhân vật lí, hóa học và sinh học của môi trườngĐột biến có thể phát sinh trong điều kiện tự nhiên hay do con người tạo ra (đột biến nhân tạo)Cơ chế phát sinh đột biến genSự kết cặp không đúng trong tái bản ADN
Các bazơ nitơ thường tồn tại 2 dạng cấu trúc: dạng thường và dạng hiếm. Các dạng hiếm có những vị trí liên kết hidro bị thay đổi làm cho chúng kết cặp không đúng trong tái bản làm phát sinh đột biến genSai hỏng ngẫu nhiênVí dụ: Liên kết giữa carbon số 1 của đường pentozơ và ađenin ngẫu nhiên bị đứt → đột biến mất adeninTác động của các tác nhân gây đột biến
Tác nhân vật lí: tia tử ngoại (tạo ra 2 phân tử timin trên cùng 1 mạch ADN → đột biến gen)Tác nhân hóa học: chất 5-brom uraxin (5BU) là chất đồng đẳng của timin gây biến đổi thay thế A-T → G-XTác nhân sinh học: Virus viêm gan siêu vi B, virus Herpes … → đột biến genHậu quả và ý nghĩa của đột biến genHậu quả của đột biến gen
Xảy ra một cách ngẫu nhiên, vô hướng và không xác địnhLàm rối loạn quá trình sinh tổng hợp prôtêin, nên nhiều đột biến gen là có hại, một số ít có lợi, một số không lợi cũng không hại cho cơ thểÝ nghĩa của đột biến gen
Đột biến gen là nguồn nguyên liệu sơ cấp của quá trình chọn giống và tiến hóaQuá trình giảm phân bị rối loạn dẫn đến 1 cặp NST không phân li trong giảm phân → Quá trình giảm phân tạo ra một giao tử có cả 2 NST của một cặp (n+1), và một giao tử không mang NST nào của cặp đó (n-1).
+ Giao tử không mang NST của cặp đó (n-1) kết hợp với giao tử bình thường (n) sẽ cho hợp tử thiếu 1 NST (thể dị bội 2n - 1)
+ Giao tử có cả 2 NST của một cặp (n+1) kết hợp với giao tử bình thường (n) sẽ cho hợp tử thừa 1 NST (thể dị bội 2n+1)
- Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen, gồm các dạng: mất thêm, thay thế một cặp nucleotit.
- Đột biến NST là những biến đổi trong cấu trúc NST, gồm các dạng: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn.
- Nguyên nhân:
+ ĐBG: do ảnh hưởng phức tạp của môi trường trong và ngoài cơ thể tới phân tử ADN.
+ ĐBNST: do tác nhân vật lí và hóa học của ngoại cảnh
- Hậu quả: ĐBG và ĐBNST thường có hại nhưng cũng cũng khi có lợi
- Trong quá trình giảm phân ở tế bào sinh dục đực hoặc cái, một cặp nhiễm sắc thể không phân ly sinh ra giao tử mang cả hai nhiễm sắc thể ( n + 1) và giao tử thiếu hẳn nhiễm sắc thể đó (n - 1) . Khi thụ tinh, giao tử mang cả hai nhiễm sắc thể (n + 1) kết hợp với giao tử bình thường (n) tạo ra hợp tử hợp tử 2n + 1 (thể ba nhiễm) , giao tử không mang nhiễm sắc thể nào (n - 1) kết hợp với giao tử bình thường (n) tạo ra hợp tử 2n - 1 (thể một nhiễm). (Câu này có tham khảo)