Bài 5. NST và đột biến NST

Hướng dẫn giải

a) Các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể:

a. Mất đoạn nhiễm sắc thể (mất đoạn HI).

b. Lặp đoạn nhiễm sắc thể (lặp đoạn BC).

c. Đảo đoạn không chứa tâm động (đảo đoạn RST).

d. Đảo đoạn chứa tâm động (đảo đoạn PQR).

e. Chuyển đoạn không tương hỗ (chuyển đoạn AB).

g. Chuyển đoạn tương hỗ (chuyển đoạn LM và Y).

b) Lập bảng phân biệt các dạng đột biến:

	Mất đoạn	Lặp đoạn	Đảo đoạn	Chuyển đoạn
Cơ chế phát sinh	Một đoạn NST bị đứt ra và tiêu biến.	Do hiện tượng trao đổi chéo không cân giữa hai chromatid khác nguồn trong cùng cặp NST tương đồng.	NST bị đứt 1 đoạn, đoạn bị đứt quay 180o rồi gắn lại vào vị trí cũ. Đoạn bị đứt có thể chứa tâm động (đảo đoạn chứa tâm động) hoặc không chứa tâm động (đảo đoạn không chứa tâm động).	Một đoạn NST bị đứt và gắn vào vị trí mới. Đoạn bị đứt có thể gắn vào chính NST đó (chuyển đoạn trên 1 NST) hoặc gắn vào NST khác (chuyển đoạn giữa 2 NST, gồm chuyển đoạn không tương hỗ và chuyển đoạn tương hỗ).
Hậu quả và vai trò	Dẫn đến mất một số gene nhất định, có thể dẫn đến mất chức năng của gene, thường gây chết, giảm sức sống hoặc khả năng sinh sản.	Làm tăng số lượng gene trên NST, dẫn đến tăng cường hoặc giảm bớt mức biểu hiện của tính trạng.	- Làm trình tự gene trên NST bị thay đổi → mức độ hoạt động của gene tăng hoặc giảm, thậm chí không hoạt động. - Có thể tạo ra các giao tử không bình thường, hợp tử không có khả năng sống sót.	Chuyển đoạn nhỏ ít ảnh hưởng đến sức sống, chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc mất khả năng sinh sản ở sinh vật.
Ví dụ	- Ở thực vật, mất đoạn NST gây chết thể giao tử đực dẫn đến hạt phấn rụng sớm. - Ở người, mất đoạn cánh ngắn NST số 5 gây hội chứng tiếng mèo kêu.	- Ở ruồi giấm, lặp đoạn Bar trên NST giới tính X làm mắt lồi thành mắt dẹt. - Ở người, lặp đoạn nhỏ mang gene mã hoá protein myelin trên cánh ngắn của NST số 17 gây rối loạn dây thần kinh ngoại vi.	- Ở người, đảo đoạn vùng quanh tâm động của NST số 9 tạo ra các giao tử bất thường làm tăng nguy cơ sảy thai, các trường hợp có khả năng sống sót sẽ mắc các dị tật bẩm sinh.	- Ở người, chuyển đoạn tương hỗ giữa NST số 9 và 22 gây bệnh bạch cầu dòng tuỷ mãn tính. - Chuyển đoạn không tương hỗ từ NST 21 sang NST 14 gây hội chứng Down.

(Trả lời bởi Nguyễn Quốc Đạt)

Hướng dẫn giải

Sự hình thành các biến dị tổ hợp ở đời con:

- Trong giảm phân, hiện tượng trao đổi chéo giữa các chromatid khác nguồn trong cặp nhiễm sắc thể tương đồng ở kì đầu I cùng với sự phân li độc lập và tổ hợp tự do của các nhiễm sắc thể ở kì sau I đã hình thành các giao tử mang các tổ hợp gene khác nhau. 

- Qua thụ tinh, sự kết hợp ngẫu nhiên giữa các giao tử đã tạo nên nhiều biến dị tổ hợp ở đời con.

(Trả lời bởi Nguyễn Quốc Đạt)

Hướng dẫn giải

Nguyên phân, giảm phân và thụ tinh quyết định quy luật vận động và truyền thông tin di truyền của các gene qua các thế hệ tế bào và cá thể vì: 

- Trong quá trình nguyên phân, nhiễm sắc thể nhân đôi và phân chia đồng đều về các tế bào con, do đó, mỗi tế bào con chứa bộ nhiễm sắc thể giống với tế bào ban đầu. Sự vận động của nhiễm sắc thể trong nguyên phân đảm bảo thông tin di truyền của các gene được truyền đạt một cách nguyên vẹn qua các thế hệ tế bào và cá thể.

- Trong giảm phân, các gene nằm trên cùng một nhiễm sắc thể được di truyền cùng nhau, các gene nằm trên các cặp nhiễm sắc thể khác nhau được phân li độc lập với nhau về các giao tử; sự trao đổi chéo của hai chromatid không chị em trong cặp nhiễm sắc thể tương đồng kép ở kì đầu I của giảm phân là cơ sở của hiện tượng hoán vị gene tạo nên các giao tử mang tổ hợp gene khác nhau. Sự kết hợp giữa các giao tử trong thụ tinh hình thành các biến dị ở đời con.

(Trả lời bởi Nguyễn Quốc Đạt)

Hướng dẫn giải

Ý nghĩa của nguyên phân, giảm phân và thụ tinh trong nghiên cứu di truyền: Sự vận động của nhiễm sắc thể trong nguyên phân, giảm phân và thụ tinh giúp cho các nhà khoa học làm sáng tỏ được cơ sở tế bào học của sự di truyền các gene quy định tính trạng từ thế hệ này sang thế hệ khác (như sự phân li độc lập của các gene nằm trên các cặp nhiễm sắc thể tương đồng khác nhau, sự phân li cùng nhau của các gene cùng nằm trên một nhiễm sắc thể, sự hình thành các biến dị tổ hợp và biến dị số lượng nhiễm sắc thể,…), từ đó, giải thích được tại sao thế hệ con có nhiều đặc điểm giống với bố mẹ, cơ chế hình thành các biến dị tổ hợp và sự đa dạng di truyền ở đời con.

(Trả lời bởi Nguyễn Quốc Đạt)

Hướng dẫn giải

Sự sắp xếp của các gene trên nhiễm sắc thể: 

- Trên nhiễm sắc thể, mỗi gene định vị tại một vị trí xác định gọi là locus, mỗi locus có thể chứa các allele khác nhau của cùng một gene.

- Các gene khác nhau phân bố tại các vị trí liên tiếp dọc theo chiều dài của nhiễm sắc thể.

- Trong tế bào lưỡng bội, các nhiễm sắc thể tồn tại thành từng cặp tương đồng nên các gene trên nhiễm sắc thể cũng tồn tại thành từng cặp allele.

(Trả lời bởi Nguyễn Quốc Đạt)

Hướng dẫn giải

- Cấu trúc hiển vi của nhiễm sắc thể: Nhiễm sắc thể được cấu tạo từ DNA và protein (chủ yếu là các protein histone). Mỗi đoạn phân tử DNA dài 147 cặp nucleotide quấn 8 phân tử protein histon tạo nên cấu trúc nucleosome. Chuỗi polynucelosome tạo thành sợi cơ bản có đường kính 10 nm. Sợi cơ bản xoắn tạo thành sợi nhiễm sắc có đường kính 30 nm. Sợi nhiễm sắc cuộn xoắn tạo thành vùng xếp cuộn (sợi siêu xoắn) có đường kính 300 nm. Sợi này tiếp tục cuộn xoắn tạo nên cấu trúc chromatid có đường kính 700 nm. Ở kì giữa của nguyên phân, nhiễm sắc thể ở trạng thái kép co xoắn tạo nên độ lớn cực đại có thể đạt 1400 nm.

- Nhiễm sắc thể là cấu trúc mang gen của tế bào vì: Ở cấp độ phân tử, gene là một đoạn của phân tử DNA mà DNA là thành phần cấu trúc của nhiễm sắc thể. Do đó, có thể nói NST là cấu trúc mang gene của tế bào.

(Trả lời bởi Nguyễn Quốc Đạt)

Hướng dẫn giải

Có thể tạo các giống cây ăn quả không hạt bằng phương pháp gây đột biến đa bội lẻ, do các thể đa bội lẻ không có khả năng sinh giao tử bình thường nên cho quả không hạt.

(Trả lời bởi Nguyễn Quốc Đạt)