Hiện nay, nhiều giống cây trồng cho quả không hạt (dưa hấu, nho, chuối,...) đang được ưa chuộng vì mang nhiều đặc tính có lợi như khả năng sinh trưởng mạnh, hàm lượng dinh dưỡng cao, tiện lợi đối với trẻ em và người cao tuổi vì không cần loại bỏ hạt khi ăn,...; nhờ đó, tăng giá trị nông sản. Bằng cách nào mà các nhà chọn giống có thể tạo các giống cây ăn quả không hạt?
Bài 5. NST và đột biến NST
Mở đầu (SGK Sinh học 12 - Bộ sách Chân trời sáng tạo - Trang 32)
Thảo luận (1)
Câu hỏi 1 (SGK Sinh học 12 - Bộ sách Chân trời sáng tạo - Trang 33)
Quan sát hình 5.1, hãy mô tả cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể. Từ đó, giải thích tại sao nhiễm sắc thể là cấu trúc mang gene của tế bào.
Thảo luận (1)Hướng dẫn giải- Cấu trúc hiển vi của nhiễm sắc thể: Nhiễm sắc thể được cấu tạo từ DNA và protein (chủ yếu là các protein histone). Mỗi đoạn phân tử DNA dài 147 cặp nucleotide quấn 8 phân tử protein histon tạo nên cấu trúc nucleosome. Chuỗi polynucelosome tạo thành sợi cơ bản có đường kính 10 nm. Sợi cơ bản xoắn tạo thành sợi nhiễm sắc có đường kính 30 nm. Sợi nhiễm sắc cuộn xoắn tạo thành vùng xếp cuộn (sợi siêu xoắn) có đường kính 300 nm. Sợi này tiếp tục cuộn xoắn tạo nên cấu trúc chromatid có đường kính 700 nm. Ở kì giữa của nguyên phân, nhiễm sắc thể ở trạng thái kép co xoắn tạo nên độ lớn cực đại có thể đạt 1400 nm.
- Nhiễm sắc thể là cấu trúc mang gen của tế bào vì: Ở cấp độ phân tử, gene là một đoạn của phân tử DNA mà DNA là thành phần cấu trúc của nhiễm sắc thể. Do đó, có thể nói NST là cấu trúc mang gene của tế bào.
(Trả lời bởi Nguyễn Quốc Đạt)
Câu hỏi 2 (SGK Sinh học 12 - Bộ sách Chân trời sáng tạo - Trang 33)
Quan sát hình 5.2, hãy mô tả sự sắp xếp của các gene trên nhiễm sắc thể.
Thảo luận (1)Hướng dẫn giảiSự sắp xếp của các gene trên nhiễm sắc thể:
- Trên nhiễm sắc thể, mỗi gene định vị tại một vị trí xác định gọi là locus, mỗi locus có thể chứa các allele khác nhau của cùng một gene.
- Các gene khác nhau phân bố tại các vị trí liên tiếp dọc theo chiều dài của nhiễm sắc thể.
- Trong tế bào lưỡng bội, các nhiễm sắc thể tồn tại thành từng cặp tương đồng nên các gene trên nhiễm sắc thể cũng tồn tại thành từng cặp allele.
(Trả lời bởi Nguyễn Quốc Đạt)
Câu hỏi 3 (SGK Sinh học 12 - Bộ sách Chân trời sáng tạo - Trang 34)
Nguyên phân, giảm phân và thụ tinh có ý nghĩa như thế nào trong nghiên cứu di truyền?
Thảo luận (1)Hướng dẫn giảiÝ nghĩa của nguyên phân, giảm phân và thụ tinh trong nghiên cứu di truyền: Sự vận động của nhiễm sắc thể trong nguyên phân, giảm phân và thụ tinh giúp cho các nhà khoa học làm sáng tỏ được cơ sở tế bào học của sự di truyền các gene quy định tính trạng từ thế hệ này sang thế hệ khác (như sự phân li độc lập của các gene nằm trên các cặp nhiễm sắc thể tương đồng khác nhau, sự phân li cùng nhau của các gene cùng nằm trên một nhiễm sắc thể, sự hình thành các biến dị tổ hợp và biến dị số lượng nhiễm sắc thể,…), từ đó, giải thích được tại sao thế hệ con có nhiều đặc điểm giống với bố mẹ, cơ chế hình thành các biến dị tổ hợp và sự đa dạng di truyền ở đời con.
(Trả lời bởi Nguyễn Quốc Đạt)
Câu hỏi 4 (SGK Sinh học 12 - Bộ sách Chân trời sáng tạo - Trang 34)
Quan sát Hình 5.3, hãy giải thích tại sao nguyên phân, giảm phân và thụ tinh quyết định quy luật vận động và truyền thông tin di truyền của các gene qua các thế hệ tế bào và cá thể.
Thảo luận (1)Hướng dẫn giảiNguyên phân, giảm phân và thụ tinh quyết định quy luật vận động và truyền thông tin di truyền của các gene qua các thế hệ tế bào và cá thể vì:
- Trong quá trình nguyên phân, nhiễm sắc thể nhân đôi và phân chia đồng đều về các tế bào con, do đó, mỗi tế bào con chứa bộ nhiễm sắc thể giống với tế bào ban đầu. Sự vận động của nhiễm sắc thể trong nguyên phân đảm bảo thông tin di truyền của các gene được truyền đạt một cách nguyên vẹn qua các thế hệ tế bào và cá thể.
- Trong giảm phân, các gene nằm trên cùng một nhiễm sắc thể được di truyền cùng nhau, các gene nằm trên các cặp nhiễm sắc thể khác nhau được phân li độc lập với nhau về các giao tử; sự trao đổi chéo của hai chromatid không chị em trong cặp nhiễm sắc thể tương đồng kép ở kì đầu I của giảm phân là cơ sở của hiện tượng hoán vị gene tạo nên các giao tử mang tổ hợp gene khác nhau. Sự kết hợp giữa các giao tử trong thụ tinh hình thành các biến dị ở đời con.
(Trả lời bởi Nguyễn Quốc Đạt)
Luyện tập 1 (SGK Sinh học 12 - Bộ sách Chân trời sáng tạo - Trang 34)
Dựa vào sự vận động của nhiễm sắc thể, hãy giải thích sự hình thành các biến dị tổ hợp ở đời con.
Thảo luận (1)Hướng dẫn giảiSự hình thành các biến dị tổ hợp ở đời con:
- Trong giảm phân, hiện tượng trao đổi chéo giữa các chromatid khác nguồn trong cặp nhiễm sắc thể tương đồng ở kì đầu I cùng với sự phân li độc lập và tổ hợp tự do của các nhiễm sắc thể ở kì sau I đã hình thành các giao tử mang các tổ hợp gene khác nhau.
- Qua thụ tinh, sự kết hợp ngẫu nhiên giữa các giao tử đã tạo nên nhiều biến dị tổ hợp ở đời con.
(Trả lời bởi Nguyễn Quốc Đạt)
Câu hỏi 5 (SGK Sinh học 12 - Bộ sách Chân trời sáng tạo - Trang 35)
Quan sát Hình 5.4 và đọc thông tin, hãy:
a) Xác định các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.
b) Lập bảng phân biệt các dạng đột biến đó.
Thảo luận (1)Hướng dẫn giảia) Các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể:
a. Mất đoạn nhiễm sắc thể (mất đoạn HI).
b. Lặp đoạn nhiễm sắc thể (lặp đoạn BC).
c. Đảo đoạn không chứa tâm động (đảo đoạn RST).
d. Đảo đoạn chứa tâm động (đảo đoạn PQR).
e. Chuyển đoạn không tương hỗ (chuyển đoạn AB).
g. Chuyển đoạn tương hỗ (chuyển đoạn LM và Y).
b) Lập bảng phân biệt các dạng đột biến:
Mất đoạn
Lặp đoạn
Đảo đoạn
Chuyển đoạn
Cơ chế phát sinh
Một đoạn NST bị đứt ra và tiêu biến.
Do hiện tượng trao đổi chéo không cân giữa hai chromatid khác nguồn trong cùng cặp NST tương đồng.
NST bị đứt 1 đoạn, đoạn bị đứt quay 180o rồi gắn lại vào vị trí cũ. Đoạn bị đứt có thể chứa tâm động (đảo đoạn chứa tâm động) hoặc không chứa tâm động (đảo đoạn không chứa tâm động).
Một đoạn NST bị đứt và gắn vào vị trí mới. Đoạn bị đứt có thể gắn vào chính NST đó (chuyển đoạn trên 1 NST) hoặc gắn vào NST khác (chuyển đoạn giữa 2 NST, gồm chuyển đoạn không tương hỗ và chuyển đoạn tương hỗ).
Hậu quả và vai trò
Dẫn đến mất một số gene nhất định, có thể dẫn đến mất chức năng của gene, thường gây chết, giảm sức sống hoặc khả năng sinh sản.
Làm tăng số lượng gene trên NST, dẫn đến tăng cường hoặc giảm bớt mức biểu hiện của tính trạng.
- Làm trình tự gene trên NST bị thay đổi → mức độ hoạt động của gene tăng hoặc giảm, thậm chí không hoạt động.
- Có thể tạo ra các giao tử không bình thường, hợp tử không có khả năng sống sót.
Chuyển đoạn nhỏ ít ảnh hưởng đến sức sống, chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc mất khả năng sinh sản ở sinh vật.
Ví dụ
- Ở thực vật, mất đoạn NST gây chết thể giao tử đực dẫn đến hạt phấn rụng sớm.
- Ở người, mất đoạn cánh ngắn NST số 5 gây hội chứng tiếng mèo kêu.
- Ở ruồi giấm, lặp đoạn Bar trên NST giới tính X làm mắt lồi thành mắt dẹt.
- Ở người, lặp đoạn nhỏ mang gene mã hoá protein myelin trên cánh ngắn của NST số 17 gây rối loạn dây thần kinh ngoại vi.
- Ở người, đảo đoạn vùng quanh tâm động của NST số 9 tạo ra các giao tử bất thường làm tăng nguy cơ sảy thai, các trường hợp có khả năng sống sót sẽ mắc các dị tật bẩm sinh.
- Ở người, chuyển đoạn tương hỗ giữa NST số 9 và 22 gây bệnh bạch cầu dòng tuỷ mãn tính.
- Chuyển đoạn không tương hỗ từ NST 21 sang NST 14 gây hội chứng Down.
(Trả lời bởi Nguyễn Quốc Đạt)
Câu hỏi 6 (SGK Sinh học 12 - Bộ sách Chân trời sáng tạo - Trang 36)
Quan sát Hình 5.5, hãy xác định các dạng thể đột biến lệch bội và cho biết số lượng nhiễm sắc thể của mỗi dạng thay đổi như thế nào.
Thảo luận (1)Hướng dẫn giảiXác định các dạng thể đột biến lệch bội và sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể ở mỗi dạng:
Hình
Dạng đột biến lệch bội
Sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể ở mỗi dạng
a
Thể ba (2n + 1)
Tăng thêm 1 NST
b
Thể một (2n – 1)
Giảm đi 1 NST
c
Thể bốn (2n + 2)
Tăng thêm 2 NST ở cùng 1 cặp NST
d
Thể không (2n – 2)
Giảm đi 2 NST ở cùng 1 cặp NST
(Trả lời bởi Nguyễn Quốc Đạt)
Câu hỏi 7 (SGK Sinh học 12 - Bộ sách Chân trời sáng tạo - Trang 37)
Quan sát Hình 5.6, hãy:
a) Mô tả cơ chế phát sinh đột biến lệch bội trong giảm phân và xác định những loại giao tử được hình thành.
b) Cho biết sự kết hợp giữa các loại giao tử đột biến với nhau hoặc với giao tử bình thường sẽ tạo ra những thể lệch bội nào.
Thảo luận (1)Hướng dẫn giảia)
- Cơ chế phát sinh đột biến lệch bội trong giảm phân: Trong giảm phân, do sự rối loạn phân bào dẫn tới một hay một vài cặp NST không phân li ở giảm phân I hoặc giảm phân II tạo ra giao tử thừa hoặc thiếu một hoặc một vài NST (giao tử không bình thường). Sự kết hợp của giao tử không bình thường với giao tử bình thường hoặc giữa các giao tử không bình thường với nhau sẽ tạo ra các đột biến lệch bội.
- Xác định những loại giao tử được hình thành trong Hình 5.6:
+ Trong giảm phân I: Một nhiễm sắc thể kép không phân li hình thành một tế bào con chứa ba nhiễm sắc thể kép và một giao tử chứa một nhiễm sắc thể kép. Các nhiễm sắc thể phân li bình thường trong giảm phân II hình thành các giao tử lệch bội (n + 1) và (n – 1).
+ Trong giảm phân II: Một trong hai tế bào con được hình thành trong giảm phân I bị rối loạn phân li trong giảm phân II tạo các giao tử lệch bội (n + 1) và (n – 1), tế bào con còn lại phân li bình thường tạo ra các giao tử (n).
b) Sự kết hợp giữa các loại giao tử đột biến với nhau hoặc với giao tử bình thường sẽ tạo ra một số thể lệch bội sau:
- (n + 1) × n → 2n + 1 (thể ba nhiễm).
- (n – 1) × n → 2n – 1 (thể một nhiễm).
- (n + 1) × (n + 1) → 2n + 2 (thể bốn nhiễm) hoặc 2n + 1 + 1 (thể ba nhiễm kép).
- (n – 1) × (n – 1) → 2n – 2 (thể không nhiễm) hoặc 2n – 1 – 1 (thể một nhiễm kép).
- (n – 1) × (n + 1) → 2n (thể lưỡng bội) hoặc 2n – 1 + 1.
(Trả lời bởi Nguyễn Quốc Đạt)
Câu hỏi 8 (SGK Sinh học 12 - Bộ sách Chân trời sáng tạo - Trang 38)
Quan sát Hình 5.8, hãy:
a) Xác định sự bất thường nhiễm sắc thể của một số hội chứng ở người trong Bảng 5.1
b) Cho biết giới tính của thể đột biến.
Thảo luận (1)Hướng dẫn giảia)
- Hội chứng Edwards: Ba nhiễm sắc thể số 18.
- Hội chứng Klinefelter: Thừa một nhiễm sắc thể X (XXY).
- Hội chứng Jacobs: Thừa một nhiễm sắc thể Y (XYY).
b)
- Hội chứng Down, Patau, Edwards sẽ có giới tính nam hoặc nữ tùy thuộc cặp NST giới tính của cá thể.
- Hội chứng Turner, siêu nữ có giới tính nữ.
- Hội chứng Klinefelter, Jacobs có giới tính nam.
(Trả lời bởi Nguyễn Quốc Đạt)