* Do con người sinh sản chậm, ít con, bộ NST của người có số lượng nhiều (2n = 46). Kích thước NST bé, giữa các NST ít sai khác về hình dạng và kích thước.
- Do lý do xã hội không thể áp dụng phương pháp phân tích giống lai như đối với TV, ĐV
* Các phương pháp riêng:
- Phương pháp nghiên cứu phả hệ: là phương pháp theo dõi sự di truyền của 1 tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng 1 dòng họ qua nhiều thế hệ. Dùng để xác định đặc điểm di truyền trội - lặn do 1 gen hay nhiều gen quy định, có liên kết với giới tính hay không.
- Nghiên cứu trẻ đồng sinh:
+ Trẻ đồng sinh là những đứa trẻ được cùng sinh ra ở một lần sinh
+ Đồng sinh cùng trứng ra từ 1 trứng thụ tinh với 1 tinh trùng, có cùng kiểu gen nên bao giờ cùng giới tính.
+ Đồng sinh khác trứng tạo ra từ các trứng khác nhau, mỗi trứng thụ tinh với 1 tinh trùng, có kiểu gen khác nhau nên có thể là cùng giới hoặc khác giới tính.