Giới tính ở người là do gene trên nhiễm sắc thể giới tính quy định: cặp nhiễm sắc thể giới tính ở nam là XY, ở nữ là XX và nhiễm sắc thể Y mang gene SRY quy định giới tính nam (yếu tố quyết định sự phát triển của tinh hoàn). Như vậy, cơ chế xác định giới tính là sự phân li của cặp nhiễm sắc thể giới tính trong giảm phân và tổ hợp lại trong thụ tinh:
- Ở nam giới, khi giảm phân có sự phân li của cặp nhiễm sắc thể giới tính XY, tạo ra hai loại tinh trùng mang X và mang Y với tỉ lệ bằng nhau; còn ở nữ giới, phân li cặp nhiễm sắc thể giới tính XX tạo ra một loại trứng X.
- Sự tổ hợp của các NST giới tính khi thụ tinh hình thành hai loại hợp tử, hợp tử mang cặp nhiễm sắc thể giới tính XX phát triển thành con gái, hợp tử mang cặp nhiễm sắc thể giới tính XY phát triển thành con trai.