Khó khăn trong nghiên cứu di truyền người:
- Người chín sinh dục muộn, số lượng con ít và đời sống kéo dài.
- Số lượng NST khá nhiều, kích thước nhỏ và ít sai khác về hình dạng, kích thước.
- Không thể áp dụng phương pháp lai, phân tích di truyền và gây đột biến như các sinh vật khác vì lí do xã hội.
Ngoài phương pháp nghiên cứu phả hệ và nghiên cứu trẻ đồng sinh thì nghiên cứu di truyền người cần sử dụng phương pháp:
Phương pháp nghiên cứu tế bào học, phương pháp nghiên cứu di truyền quần thể, phương pháp nghiên cứu di tuyền phân tử