Cơ chế xác định giới tính ở người là sự phân li của cặp NST giới tính trong quá trình phát sinh giao tử (giảm phân) và sự tổ hợp lại cặp NST giới tính trong thụ tinh:
- Trong giảm phân: Nam giới (giới dị giao tử) sinh ra hai loại giao tử (tinh trùng) là tinh trùng mang NST X và tinh trùng mang NST Y. Nữ giới (giới đồng giao tử) chỉ sinh ra một loại giao tử cái (trứng) mang NST X.
- Trong thụ tinh: Hai loại tinh trùng kết hợp ngẫu nhiên với một loại trứng. Nếu tinh trùng mang NST X kết hợp với trứng mang NST X tạo hợp tử XX, phát triển thành con gái. Nếu tinh trùng mang NST Y kết hợp với trứng mang NST Y tạo ra hợp tử XY, phát triển thành cơ thể con trai.