Biến dị làm thay đổi cấu trúc và số lượng của NST là Biến dị đột biến NST, cụ thể là
- Đột biến cấu trúc NST làm thay đổi cấu trúc NST (mất đoạn, lặp đoạn, chuyển đoạn NST), ví dụ cụ thể: đột biến mất đoạn NST số 5 ở người gây hội chứng tiếng khóc mèo kêu, đột biến lặp đoạn ở ruồi giấm,...
- Đột biến số lượng NST làm thay đổi số lượng NST (Thể dị bội: thể một 2n-1, thể ba 2n+1,...; Thể đa bội: thể tam bội 3n, thể tứ bội 4n,..), ví dụ: Bệnh Đao là do thể ba ở NST số 21 ở người,...