Các nhà khoa học nhận thấy các đột biến dị bội do thừa một nhiễm sắc thể khác nhau ở người thường gây chết ở các giai đoạn khác nhau trong quá trình phát triển của cá thể bị đột biến. Giải thích tại sao lại có sự khác nhau như vậy?
- Đột biến dị bội do thừa một nhiễm sắc thể thường sẽ hay gây chết hơn và chết sớm hơn so với đột biến ba nhiễm ở nhiễm sắc thể giới tính. Thừa nhiễm sắc thể thường dẫn đến mất cân bằng gen và gây chết còn thừa nhiễm sắc thể giới tính, chẳng hạn nhiễm sắc thể X thì những nhiễm sắc thể X dư thừa cũng sẽ bị bất hoạt nên ít gây chết hơn. Nếu thừa nhiễm sắc thể Y thì ít ảnh hưởng vì nhiễm sắc thể Y ngoài gen quy định nam tính nó chứa rất ít gen.
- Hiệu quả gây chết của đột biến ba nhiễm đối với các nhiễm sắc thể thường còn phụ thuộc vào kích thước nhiễm sắc thể và loại gen trên chúng. Nhìn chung, nhiễm sắc thể càng lớn thì càng chứa nhiều gen nên sự dư thừa của chúng càng dễ làm mất cân bằng gen dẫn đến dễ gây chết hơn.
