C1. Trình bày cơ chế sinh con trai , con gái ở người ? - Các yếu tố ảnh hưởng đến sự phân hoá giới tính ? - Ý nghĩa ?
C2. So sánh sự phát sinh giao tử đực , cái ở động vật
C3. Đặc điểm cấu tạo hóa học , cấu trúc không gian , chức năng của ADN , ARN , Protein ? Mối quan hệ giữa 3 cấu trúc di truyền gen và tính trạng ?
C4. Kể tên các loại biến dị đã học ?Loại biến dị nào xuất hiện ở cặp NST 21 ở người ? Hậu quả của nó ?
C5 . Khái niệm , các dạng , nguyên nhân phát sinh , cơ chế , hậu quả của đột biến gen , đột biến cấu trúc NST , đột biến số lượng nhiễn sắc thể ( bị bội thể ) ?
C6 . Tại sao bệnh đao có cả ở nam và nữ ?
C7. Cơ chế phát sinh bệnh đao ?
Câu 1:
- Cơ chế sinh con trai, con gái ở người được giải thích dựa trên cơ chế xác định giới tính. Đó là sự phân li của cặp NST giới tính trong quá trình phát sinh giao tử và tổ hợp lại qua quá trình thụ tinh.
(A là cặp NST thường, XX là cặp NST giới tính nữ, XY là cặp NST giới tính nam).
- Các yếu tố ảnh hưởng đến sự phân hóa giới tính là:
+ Tác động bằng hoocmon
+ Điều kiện nhiệt độ
+ Thời điểm rụng trứng.
- Ý nghĩa:
Nắm được cơ chế xác định giới tính và các yếu tố ảnh hường tới sự phân hoá giới tính, người ta có thê chủ động điểu chinh ti lệ đực : cái ở vật nuôi cho phù hợp với mục đích sản xuất.
Ví dụ : tạo ra toàn tằm đực (tằm đực cho nhiều tơ hơn tằm cái), nhiều bê đực đề nuôi lấy thịt, Iihiều bê cái đế nuôi lấy sữa.
Câu 2
So sánh sự phát sinh giao tử đực và cái ở động vật:
Giống nhau:
- Các tế bào mầm thực hiện nguyên phân nhiều lần
- Đều chứa bộ nhiễm sắc thể đơn bội (n).
- Đều có khả năng thụ tinh để tạo ra hợp tử.
Khác nhau:
- Sự phát sinh giao tử đực được tạo ra từ tế bào sinh tinh trong tinh hoàn.
- Sự phát sinh giao tử cái đươc tạo ra từ tế bào trứng trong buồng trứng.
- Kích thước:
+ Sự phát sinh giao tử đực: nhỏ
+ Sự phát sinh giao tử cái: lớn
- Thời gian sống:
+ Sự phát sinh giao tử đực: ngắn
+ Sự phát sinh giao tử cái: dài
- Giảm phân I:
+ sự phát sinh gtử đực: tinh bào bậc1 qua gp I cho 2 tinh bào bậc 2
+ sự phát sinh gtử cái: noãn bào bậc một qua gp I cho thể cực nhất có kích thuớc nhỏ và noãn bào bậc 2 có kthước lớn
- Giảm phân II:
+ Sự phát sinh gtử đực:1 tinh bào bậc 2 qua gp II cho 2 tinh tử các tinh tử phát triển thành tinh trùng.
+ Sự phát sinh gtử cái: noãn bào bậc 2 qua gp II cho 1 thể cực thứ hai có kích thuớc bé và 1 tế bào có kích thước lớn
- Kết quả:
+ Sự phát sinh gtử đực: từ mỗi tinh bào bậc 1 qua giảm phân cho 4 tinh trùng các tinh trùng này đều có khả năng thụ tinh
+ Sự phát sinh gtử cái: từ một noãn bào bậc1 qua gp cho 2 thể cực và 1 tế bào trúng trong đó chỉ có trứng mới có khả năng thụ tinh.
Câu 3:
Mối quan hệ giữa 3 cấu trúc
+ Trình tự các nuclêôtit trong mạch mARN phụ thuộc vào trình tự của các nuclêôtit trong mạch khuôn ADN
+ Trình tự sắp xếp các axit amin trong protein phụ thuộc vào trình tự của các nuclêôtit
+ Prôtêin tham gia trực tiếp vào cấu trúc hoạt động sinh lí của tế bào, từ đó biểu hiện thành tính trạng của cơ thể.
Câu 4:
Các loại đột biến đã học
- Đột biến gen:
Gồm các dạng: Mất một hoặc một số cặp nuclêôtit.
Thêm một hoặc một số cặp nuclêôtit.
Đảo vị trí một hoặc một số cặp nuclêôtit.
Thay thế một hoặc một số cặp nuclêôtit này bằng một
hoặc một số cặp nuclêôtit khác.
- Đột biến nhiễm sắc thể:
+ Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể:
Gồm các dạng: Mất đoạn nhiễm sắc thể.
Lặp đoạn nhiễm sắc thể.
Đảo đoạn nhiễm sắc thể.
Chuyển đoạn nhiễm sắc thể.
+ Đột biến số lượng nhiễm sắc thể.
Gồm các dạng: Đột biến dị bội, Đột biến đa bội.
Loại biến dị xuất hiện ở cặp NST 21: Bệnh Đao
Hậu quả của bệnh Đao:
+ Dị tật của tim: Khoảng một nửa số trẻ mắc hội chứng Đao bị tật tim bẩm sinh. Tình trạng này có thể đe dọa mạng sống của trẻ và cần được phẫu thuật sớm.
+ Bệnh bạch cầu: trẻ mắc hội chứng Đao có xu hướng dễ mắc bệnh bạch cầu hơn so với trẻ bình thường.
+ Các bệnh nhiễm trùng: Do bất thường của hệ miễn dịch nên trẻ mắc hội chứng Đao dễ mắc các bệnh nhiễm trùng hơn so với trẻ bình thường.
+ Sa sút trí tuệ: Càng lớn tuổi, người mắc hội chứng Đao càng gia tăng nguy cơ sa sút trí tuệ, tình trạng này thường xuất hiện trước 40 tuổi.
+ Các bất thường khác: Trẻ bị hội chứng Đao có thể bị một số bất thường khác như tắc nghẽn dạ dày ruột, bệnh của tuyến giáp, điếc, nhìn kém v.v…
Câu 5:
* Đột biến gen
- Khái niệm: Đột biến gen là những biến đổi nhỏ trong cấu trúc của gen ( ADN ) liên quan đến một hoặc một số cặp nucleotit
- Các dạng ĐB gen:
Thay thế một cặp nucleotit: Một cặp nucleotit trong gen được thay thế bằng một cặp nucleotit khác .
Mất hoặc thêm một cặp nucleotit : Khi đột biến làm mất hoặc thêm một cặp nucleotit trong gen thì sẽ dẫn đến hiện tượng mã di truyền bị đọc sai từ vị trí xảy ra đột biến . Và làm thay đổi trình tự axit amin trong chuỗi polipeptit làm thay đổi cấu trúc của protein
- Nguyên nhân phát sinh:Tác động của các tác nhân vật lý, hóa học, sinh học hoặc do các rối loạn sinhlí hóa sinh của tế bào .
- Cơ chế phát sinh đột biến gen
+ Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN
Bazo nito dạng thường có thể hỗ biến thành bazo nito dạng hiếm, kết cặp không đúng trong quá trình nhân đôi ADN dẫn đến phát sinh đột biến gen
Gen ở trạng thái tiền đột biến, nếu không được sửa sai thì sau lần nhân đôi tiếp theo sẽ phát sinh đột biến gen
+ Tác động của tác nhân gây đột biến
Tác nhân vật lý: Tia tử ngoại UV có thể làm cho hai bazo Timin trên cùng một mạch liên kết với nhau đẫn đến phát sinh đột biến gen
Tác nhân hóa học như 5 brôm uraxin (5-BU) là chất đồng đẳng của Timin gây ra đột biến thay thế A - T bằng G - X .
Tác nhân sinh học: virut,…
* Đột biến cấu trúc NST- Khái niệm về đột biến cấu trúc NST: Đột biến cấu trúc NST là sự thay đổi trong cấu trúc của từng NST
=> Sắp xếp lại các gen, hay giảm hoặc tăng số lượng gen trên NST dẫn đến thay đổi hình dạng và cấu trúc của NST.
- Nguyên nhân gây đột biến cấu trúc NST
Do tác động của các tác nhân gây đột biến trong ngoại cảnh (vật lí, hóa học)
Do rối loạn trao đổi chất nội bào, làm cho NST bị đứt gãy
Do rối loạn quá trình tự nhân đôi của NST, hay tiếp hợp trao đổi chéo không bình thường của các crômatit.
- Các dạng ĐB cấu trúc NST
+ Mất đoạn: Là đột biến mất một đoạn nào đó của NST
+ Lặp đoạn: Là đột biến làm cho đoạn nào đó của NST lặp lại một hay nhiều lần
+ Đảo đoạn: Là đột biến làm cho một đoạn nào đó của NST đứt ra, đảo ngược 180o và nối lại.
+ Chuyển đoạn: Là đột biến dẫn đến một đoạn của NST chuyển sang vị vị trí khác trên cùng một NST, hoặc trao đổi đoạn giữa các NST không tương đồng.
- Cơ chế chung của ĐBCTNST:
Các tác nhân gây đột biến phá vỡ cấu trúc NST→dẫn đến sự thay đổi trình tự và số lượng các gen, làm thay đổi hình dạng NST.
- Hậu quả, ý nghĩa và cơ chế
Tạo nguyên liệu cho quá trình chọn lọc và tiến hoá.
* Đột biến dị bội
- Khái niệm: Là sự biến đổi số lượng NST xảy ra ở 1 hay một số cặp NST tương đồng trong tế bào, tạo nên các thể lệch bội.
Ví dụ như người bị bệnh Đao : 3 cặp số NST số 21 – là thể lệch bội .
Các thể lệch bội :
- Nguyên nhân :
Do tác động của các tác nhân lí hoá trong môi trường (tia phóng xạ, tia tử ngoại, các hoá chất gây đột biến) hoặc rối loạn trao đổi chất nội bào
→ Một hay một số cặp NST nào đó không phân li trong phân bào nguyên phân hoặc giảm phân → Tạo ra các thể lệch bội.
- Cơ chế: Sự không phân li của một hay một số cặp NST trong giảm phân tạo ra các loại giao tử thừa hay thiếu một vài NST. Các loại giao tử này kết hợp với giao tử bình thường sẽ tạo ra các thể lệch bội.
- Hậu quả, vai trò và ứng dụng của đột biến lệch bội :
+ Đột biến lệch bội thường gây hại cho cơ thể => phát triển không bình thường, mất hoặc giảm khả năng sống, khả năng sinh sản hữu tính,
+ Đột biến lệch bội cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa.
+ Trong chọn giống có thể sử dụng đột biến lệch bội để đưa các NST mong muốn vào một giống cây trồng nào đó, sử dụng thể lệch bội để xác định vị trí gen trên NST.
Câu 6:
Bệnh đao có ở cả nam và nữ vì
+ Bộ NST của người mắc bệnh đao có 2 NST số 21 là 2n + 1
+ Bệnh Đao có NST giới tính là XX hoặc XY nên có ở cả nam và nữ
Câu 7:
Cơ chế phát sinh hội chứng Đao:
Trong giảm phân tạo giao tử: NST 21 không phân ly tạo nên 1 giao tử có cả cặp NST số 21 và 1 giao tử không có. Giao tử có cả cặp NST số 21 kết hợp với giao tử bình thường tạo hợp tử có 3 NST số 21 gây bệnh Đao.
