Ôn tập phần 5

I. Tóm tắt nội dung về di truyền học

1. DNA (gene)

- Là đoạn DNA mang thông tin mã hóa một đoạn RNA hoặc polypeptide.

- Sự truyền thông tin cấp độ phân tử:

- Chức năng: Mang, truyền đạt, biểu hiện, biến đổi thông tin di truyền.

- Đột biến gene:

+ Do tác nhân bên trong và tác nhân bên ngoài (vật lí, hóa học,...)

+ Cơ chế: Tự phát, cảm ứng (gây tạo)

+ Các dạng: Thêm, mất, thay thế nucleotide

+ Vai trò: Làm biến đổi thông tin di truyền; là nguyên liệu cho chọn giống, tiến hóa; là công cụ cho nghiên cứu

2. Nhiễm sắc thể (NST)

- Thành phần: DNA, protein histon. Cấu trúc nhiều bậc

- Chức năng: là vật chất di truyền cấp độ tế bào

- Hoạt động: biến đổi bậc cấu trúc, vận động, phân li, tổ hợp lại. Bao gồm:

+ Nguyên phân

+ Giảm phân 

+ Thụ tinh

- Đột biến NST:

+ Do tác nhân bên trong và tác nhân bên ngoài (vật lí, hóa học,...)

+ Bao gồm rối loạn phân li NST và đứt gãy NST

+ Các dạng:

• Đột biến số lượng: đa bội (3n, 4n,...) và lệch bội (thể một 2n - 1, thể ba 2n = 1, thể khuyết 2n - 2,...)
• Đột biến cấu trúc: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn

+ Hậu quả: Mất cân bằng gene, ảnh hưởng chức năng gene, giảm sức sống, ảnh hưởng đến sinh sản

+ Vai trò: nguyên liệu cho chọn giống, tiến hóa

3. Các quy luật di truyền

- Quy luật di truyền Mendel: 

+ Quy luật phân li: Mỗi allele trong cặp phân li ngẫu nhiên - đồng đều về các giao tử, nên mỗi giao tử chỉ chứa một allele

+ Quy luật phân li độc lập: Mỗi - cặp allele phân li độc lập với cặp allele khác trong quá trình hình thành giao tử

- Mendel mở rộng: Trội không hoàn toàn, gene da allele, tính đa hiệu của gene, tương tác giữa sản phẩm của các gene không allele

- Di truyền liên kết: 

+ Liên kết gene: Các gene di truyền cùng nhau

+ Hoán vị gene: Tái tổ hợp tạo biến dị tổ hợp

- Di truyền liên kết giới tính:

+ Gene liên kết X: nằm trên X ở vùng không tương đồng Y

+ Gene liên kết Y: chỉ có trên Y

- Di truyền giới tính: 

+ Là sự di truyền các NST giới tính và quyết định giới tính của sinh vật

+ Tỉ lệ đực cái = 1:1

- Di truyền gene ngoài nhân: 

+ Gene nằm ngoài nhân, tồn tại trong lục lạp, ti thể

+ Di truyền theo dòng mẹ

+ Di truyền không đồng nhất

4. Di truyền học quần thể

- Khái niệm quần thể: tập hợp các cá thể cùng loài, sinh sống trong một khoảng không gian nhất định, ở một thời điểm xác định, những cá thể có khả năng sinh sản tạo thành thế hệ mới.

- Đặc trưng di truyền của quần thể: tần số allele, tần số kiểu gene, vốn gene

- Cấu trúc di truyền:

+ Quần thể ngẫu phối cân bằng theo định luật Hardy - Weinberg

+ Quần thể tự phối: Giảm tần số kiểu gene dị hợp, tăng tần số kiểu gene đồng hợp

5. Ứng dụng di truyền học

- Hệ gene: Toàn bộ lượng vật chất di truyền trong tế bào của sinh vật

- Thành tựu và ứng dụng của việc giải mã hệ gene người:

+ Thành tựu: Giải mã hoàn chỉnh hệ gene người năm 2022

+ Ứng dụng: Nghiên cứu tiến hóa, bảo vệ sức khỏe con người

- Công nghệ DNA tái tổ hợp:

+ Quy trình kĩ thuật tạo ra các phân tử DNA tái tổ hợp và protein tái tổ hợp

• tái tổ hợp DNA (thu nhận DNA ngoại lai, tạo vector tái tổ hợp, biến nạp vector tái tổ hợp vào thể nhận), biểu hiện gene
• tạo sinh vật chuyển gene, sån xuất protein, vaccine, chữa rối loại di truyền

+ Tạo thực vật, động vật biến đổi gene

+ Sản xuất, sử dụng sản phẩm biến đổi gene và đạo đức sinh học

- Chọn giống bằng lai hữu tính:

+ Giống cây trồng: cây lương thực, thực phẩm, cây công nghiệp

+ Giống vật nuôi: gia suc, gia cầm, thủy sản

- Di truyền học người: 

+ Phương pháp nghiên cứu: phả hệ, di truyền tế bào

+ Di truyền y học, tư vấn

+ Liệu pháp gene: sử dụng gene để điều trị bệnh → Ứng dụng và thành tựu: điều trị rối loạn di truyền do đột biến, ung thư, rối loạn thần kinh