Bài 4: Đột biến gene

I. KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GENE

- Đột biến gene là những biến đổi trong cấu trúc của gene liên quan đến một hay một số cặp nucleotide.

- Đột biến gene liên quan đến một cặp nucleotide bao gồm ba dạng: mất, thêm hoặc thay thế cặp nucleotide.

- Cá thể mang đột biến đã được biểu hiện ra kiểu hình gọi là thể đột biến.

- Hiện tượng đột biến gene có thể diễn ra ở tất cả các gene của cơ thể sinh vật.

- Tần số đột biến gene phụ thuộc vào điều kiện môi trường, cấu trúc và kích thước của gene. Ví dụ ở người, tần số đột biến khoảng 10-8 bp/thế hệ (bp: cặp base).

II. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐỘT BIẾN GENE

1. Nguyên nhân

Đột biến xảy ra do nguyên nhân bên trong hoặc bên ngoài tác động đến cấu trúc và quá trình tái bản phân tử DNA.

- Nguyên nhân bên trong là do sự rối loạn sinh lí, hoá sinh của tế bào.

- Nguyên nhân bên ngoài là do các yếu tố môi trường như hoa học, vật lí và sinh học.

2. Cơ chế phát sinh

- Đột biến có thể xảy ra do tác động của các yếu tố bên trong cơ thể sinh vật, ví dụ như hiện tượng bắt cặp nhầm trong tái bản DNA.

- Thông thường các nitrogenous base tồn tại ở dạng thường kí hiệu A, T, G và C. Tuy nhiên, nitrogenous base có thể chuyển sang dạng hiểm, kí hiệu: A*, T*, G* và C*. Base dạng hiếm có thể bắt cặp nhầm: C* - A, A* - C, G* - T và T* - G. Trong quá trình tái bản, sự bắt cặp nhầm gây ra đột biến thay thế một cặp nucleotide này bằng một cặp nucleotide khác, ví dụ như thay thế cặp G – C bằng cặp A − T.

- Đột biến có thể xảy ra do sự tác động của các yếu tố bên ngoài làm phát sinh đột biến thông qua việc phá huỷ DNA, thay đổi cấu trúc hoá học hoặc can thiệp vào quá trình tái bản DNA.

- Những tác nhận hoá học làm biến đổi cấu trúc DNA theo các cách thức khác nhau. Ví dụ: 5BU bắt cặp với A hoặc G trong quá trình tán bản DNA và gây ra đột biến thay thế cặp A – T bằng cặp G – C hoặc ngược lại.

- Những yếu tố vật lí như các tia bức xạ thường gây ra những biến đổi trong cấu trúc của phân tử DNA và từ đó làm phát sinh đột biến.

- Virus và các yếu tố sinh học như vi khuẩn và nấm có thể tác động trực tiếp hoặc gián tiếp và gây ra những đột biển trên phân tử DNA. Ví dụ: Nấm sản sinh độc tố aflatoxin - yếu tố đột biến xen vào giữa mạch DNA gây ra những sai hỏng trong quá trình tái bản.

III. VAI TRÒ CỦA ĐỘT BIẾN GENE

Sự thay đổi trong cấu trúc của gene có thể dẫn đến các thay đổi trong cấu trúc của phân tử protein và gây ra các tác động khác nhau đối với thể đột biến. Trong thực tiễn, đột biến gene có vai trò lớn trong tiến hoá, chọn giống và nghiên cứu di truyền.

Trong tiến hoá

- Đột biến gene hình thành nên các biến dị khác nhau, cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hoá.

- Mặc dù tần số đột biến của một gene rất nhỏ nhưng số lượng gene trên mỗi cá thể sinh vật và số lượng cá thể trong quần thể rất nhiều; vì vậy, số lượng thể đột biến trên quần thể sinh vật xuất hiện ở mỗi thế hệ thường lớn. Ví dụ: Ước tính số lượng đột biến gene trong quần thể người dao động trong khoảng 1011 – 1012 đột biến thế hệ. Đây là nguồn nguyên liệu phong phú cho tiến hoá.

Trong chọn giống

- Các nhà khoa học có thể chủ động gây đột biến gene trên cơ thể sinh vật nhằm tạo ra các giống mới đáp ứng các yêu cầu sản xuất và ứng dụng.

- Ví dụ: Gây đột biến cho các gene mã hoá protease, lipase ở vi khuẩn và nấm theo hướng tăng tính chịu kiềm để ứng dụng trong công nghiệp giặt tẩy.

Trong nghiên cứu di truyền

- Các nhà khoa học chủ động gây đột biến, sau đó nghiên cứu sự biểu hiện của các thể đột biến để đánh giá vai trò và chức năng của gene.

- Bên cạnh đó, nghiên cứu các thể đột biến giúp phát hiện các đột biến có lợi hoặc có hại, từ đó chủ động tạo ra các đột biến mong muốn phục vụ nghiên cứu.

- Ví dụ: Để tăng tính chịu kiềm của gene mã hoá protease ở vi khuẩn, các nhà khoa học sẽ thử nghiệm đột biến ở nhiều vị trí khác nhau trong cấu trúc của gene, sau đó nghiên cứu chọn lọc kiểu đột biến tốt nhất.

- Nghiên cứu các gene đột biến ở cơ thể bố mẹ có thể đưa ra thông tin dự đoán về sự biểu hiện tính trạng tương ứng ở thế hệ tiếp theo.

- Ví dụ: Sự biểu hiện bệnh hồng cầu hình liềm ở con cái có thể dự đoán được dựa trên việc phân tích kiểu gene của cơ thể bố và mẹ. Nếu bố mẹ đều mang gene đột biến dị hợp tử thì tỉ lệ mắc bệnh ở thế hệ con là 25%.