Bài 2: Gene, quá trình truyền đạt thông tin di truyền và hệ gene
Nội dung lý thuyết
Các phiên bản khácI. Gene
1. Khái niệm
- Gene là một đoạn của phân tử DNA mang thông tin quy định sản phẩm là chuỗi polypeptide hoặc RNA.
2. Cấu trúc
Gồm 3 vùng:
- Vùng điều hoà: nằm ở đầu 3' trên mạch khuôn của gene, có trình tự nucleotide được gọi là promoter, nơi enzyme phiên mã có thể liên kết và tiến hành phiên mã cùng một số vùng liên kết với các protein điều hoà, điều khiển sự hoạt động của gene.
- Vùng mã hoá: nằm kế tiếp vùng điều hoà, chứa thông tin quy định trình tự các nucleotide trong phân tử RNA.
- Vùng kết thúc: nằm ở đầu 5' trên mạch khuôn của gene, mang tín hiệu kết thúc phiên mã.
Cấu trúc gene ở sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân thực có một số khác biệt:
| Sinh vật nhân sơ | Sinh vật nhân thực |
| Những gene có liên quan về mặt chức năng thường tồn tại thành từng nhóm với các vùng mã hoá nằm liền kề nhau và có chung một vùng điều hoà và một vùng kết thúc. Vùng mã hoá của mỗi gene quy định protein gồm các bộ ba mã hoá các amino acid nằm kế tiếp nhau, bắt đầu bằng bộ ba mở đầu và cuối cùng là bộ ba kết thúc dịch mã. | Mỗi gene có một vùng điều hoà, một vùng mã hoá và một vùng kết thúc. Phần lớn các gene quy định protein có vùng mã hoá được chia thành các đoạn được dịch mã (exon) và các đoạn không được dịch mã được gọi là intron. |
3. Phân loại
- Dựa theo chức năng phân thành 2 loại: gene cấu trúc và gene điều hoà.
- Dựa theo cấu trúc của vùng mã hoá phân thành gene không phân mảnh và gene phân mảnh (chứa intron).
II. Hệ gene
1. Khái niệm hệ gene
- Là tập hợp tất cả vật chất di truyền (DNA) trong tế bào của một sinh vật.
2. Một số thành tựu và ứng dụng giải trình tự hệ gene người
a) Thành tựu nghiên cứu hệ gene người
- Các nhà sinh học phân tử đã giải trình tự nucleotide của hệ gene người gồm hơn 3,2 tỉ cặp nucleotide trên 23 cặp NST vào năm 2004 với độ chính xác lên đến 99,999%.
- Tổng số gene mã hoá protein trong hệ gene người ước tính khoảng gần 21 300.
- Số lượng nucleotide trong các exon ở toàn bộ gene quy định protein và tổng số vùng mã hoá của các gene quy định rRNA, tRNA chiếm 1,5% số lượng nucleotide trong hệ gene người.
- Số lượng nucleotide ở các vùng điều hoà của tất cả các gene chiếm khoảng 5% hệ gene, trong khi tổng số nucleotide trong tất cả các intron xấp xỉ 20% hệ gene.
b) Một số ứng dụng giải trình tự hệ gene người
- Ứng dụng trong y học: Giải trình tự hệ gene của một người giúp bác sĩ biết được người đó có mang gene bệnh hay không, qua đó đưa ra biện pháp phòng và trị bệnh.
- Ứng dụng trong nghiên cứu tiến hoá: So sánh trình tự nucleotide trong hệ gene của nhiều loài sinh vật có thể cho biết mối quan hệ tiến hoá giữa các loài.
III. Quá trình truyền đạt thông tin di truyền từ gene tới protein
1. Quá trình phiên mã
- Khởi đầu: Một số protein liên kết với vùng điều hoà của gene và thu hút enzyme RNA polymerase đến liên kết với promoter trên mạch khuôn.
- Kéo dài: Enzyme RNA polymerase sau khi liên kết với promoter sẽ tổng hợp mRNA theo chiều 5'→3' dựa trên NTBS giữa các nucleotide ở mạch khuôn với các nucleotide trong môi trường nội bào.
- Kết thúc: Quá trình phiên mã kết thúc khi RNA polymerase gặp tín hiệu kết thúc phiên mã ở đầu 5' của mạch khuôn.
Chú ý: Tế bào nhân sơ thường phiên mã một vài gene cùng lúc tạo ra một mRNA và phiên mã đến đâu thì mRNA được dịch mã đến đó. Ở tế bào nhân thực, phiên mã tạo ra tiền mRNA và được gắn thêm nucleotide 7-methyguanine ở đầu 5' và một chuỗi nucleotide loại adenine được gọi là đuôi poly A ở đầu 3'. Sau đó, tiền mRNA được loại bỏ intron và các exon được nối với nhau tạo nên mRNA trưởng thành, đi ra khỏi nhân sẵn sàng để dịch mã ở ribosome.
2. Một số loại RNA - sản phẩm của quá trình phiên mã
| Loại RNA | Cấu trúc | Chức năng |
| mRNA | mạch đơn, dạng thẳng | làm khuôn cho quá trình dịch mã |
| tRNA | mạch đơn nhưng có những vùng có thể tự bắt đôi với nhau tạo nên cấu trúc ba thuỳ chức năng | vận chuyển amino acid tới ribosome và tiến hành dịch mã |
| rRNA | mạch đơn với các đoạn trình tự nucleotide có thể liên kết với nhau tạo nên cấu trúc không gian phức tạp. | cấu tạo nên ribosome. |
3. Phiên mã ngược
- Là quá trình tổng hợp DNA dựa trên mạch khuôn là RNA.
- Từ mạch khuôn RNA, enzyme phiên mã ngược tổng hợp mạch DNA có trình tự nucleotide bổ sung đặc hiệu với trình tự nucleotide của RNA. Quá trình này thường gặp ở một số loại virus có vật chất di truyền là RNA và có enzyme phiên mã ngược. Sau khi vào tế bào, loại virus này sử dụng enzyme phiên mã ngược tổng hợp nên DNA từ mạch khuôn là RNA và DNA của virus có thể được tích hợp vào hệ gene của tế bào chủ.
4. Mã di truyền và quá trình dịch mã
a) Mã di truyền
- Là một bộ các bộ ba nucleotide trên mRNA quy định các amino acid trong protein.
- Mã di truyền ở các sinh vật có chung các đặc điểm sau:
+ Mã di truyền là mã bộ ba, ba nucleotide liền kề quy định một amino acid.
+ Mã di truyền được đọc theo từng bộ ba một, bắt đầu từ bộ ba khởi đầu và không chồng gối lên nhau.
+ Mã di truyền có tính thoái hoá, nhiều bộ ba có thể quy định một amino acid.
+ Mã di truyền có tính đặc hiệu, có ý nghĩa là một bộ ba chỉ mã hoá cho một amino acid.
+ Mã di truyền về cơ bản dùng chung cho mọi sinh vật trên Trái Đất nên còn được gọi là mã vạn năng. Tuy nhiên vẫn có một số trường hợp ngoại lệ.
b) Quá trình dịch mã
.jpg)
5. Mối quan hệ DNA - RNA - protein
