Bài 17: Thuyết tiến hoá tổng hợp hiện đại (Phần 1)

Sự ra đời của thuyết tiến hoá tổng hợp hiện đại

Ra đời vào nửa đầu thế kỉ XIX, thuyết tiến hoá tổng hợp là sự tổng hợp của thuyết tiến hoá Darwin và các luận điểm của các nhà khoa học trong lĩnh vực tiến hoá (R.A. Fisher, J.B.S. Haldane, S. Wright,...) dựa trên nền tảng của di truyền học Mendel. Nội dung của thuyết đề cập đến cơ chế tiến hoá bằng chọn lọc tự nhiên, vai trò của đột biến, biển dị di truyền, các yếu tố ngẫu nhiên, dòng gene,... và quá trình tiến hoá thích nghi ở quần thể sinh vật (tiến hoá quần thể); loài và sự hình thành loài; tiến hoá hình thành các đơn vị phân loại trên loài và nguồn gốc các loài. Thuyết tiến hoá tổng hợp là nền tảng cho sự phát triển của lĩnh vực sinh học tiến hoá hiện đại.

I. TIẾN HOÁ NHỎ

1. Khái niệm

Tiến hoá là quá trình biến đổi ở sinh vật qua các thế hệ, trong đó thế hệ sau được tạo thành kế thừa các đặc điểm đã có ở tổ tiên và hình thành các đơn vị phân loại với đặc điểm mới. Các biến đổi đóng góp vào quá trình tiến hoá có thể xảy ra ở mọi mức độ tổ chức sống, từ trình tự DNA đến các đặc điểm hình thái, giải phẫu, tập tính của sinh vật.

Tiến hoá nhỏ là quá trình tiến hoá xảy ra ở phạm vi quần thể, làm thay đổi tần số allele, tần số kiểu gene qua các thế hệ quần thể. Trải qua thời gian đủ dài, những biến đổi trong cấu trúc di truyền của quần thể được tích luỹ, tạo nên các quần thể biến đổi đáng kể so với quần thể ban đầu. Tiến hoá nhỏ là cơ sở dẫn tới quá trình hình thành loài mới.

2. Quần thể là đơn vị tiến hoá nhỏ

Mỗi cá thể chỉ tồn tại trong thời gian sống của riêng nó. Mặc dù biến dị tồn tại ở cá thể nhưng chỉ khi biến dị được di truyền qua các thế hệ mới trở thành nguyên liệu cho quá trình tiến hoá. Quần thể là đơn vị tồn tại của loài trong tự nhiên. Trong phạm vi quần thể, quá trình giao phối giữa cá thể đực và cái làm biến dị tổ hợp được phát tán. Các đặc trưng di truyền của quần thể được duy trì trong một thời gian xác định. Bản chất của tiến hóa nhỏ là quá trình làm thay đổi vốn gene, thể hiện ở sự thay đổi tần số allele và tần số kiểu gene, dẫn đến thay đổi đặc trưng di truyền của quần thể qua các thế hệ. Nói cách khác, đơn vị xảy ra tiến hoá nhỏ là quần thể.

II. CÁC NHÂN TỐ TIẾN HOÁ

Các nhân tố làm thay đổi tần số allele hoặc tần số kiểu gene trong quần thể được gọi là nhân tố tiến hoá, bao gồm: đột biến, dòng gene, phiêu bạt di truyền, giao phối không ngẫu nhiên và chọn lọc tự nhiên. Trải qua thời gian đủ dài, những nhân tố này tạo ra sự khác biệt đủ lớn về cấu trúc di truyền giữa các quần thể. Các cá thể ở quần thể này không sinh sản với các cá thể ở quần thể khác của cùng loài và hình thành loài mới.

Đột biến

Đột biến gây biến đổi allele này thành allele khác hoặc tạo ra các allele mới, làm thay đổi tần số allele của quần thể. Mặc dù tần số đột biến tự phát rất nhỏ nhưng số lượng gene, kích thước DNA của hệ gene lớn, trải qua nhiều thế hệ, đột biến được tích luỹ và tác động đáng kể đối với cấu trúc di truyền của quần thể.

Đột biến là nguồn nguyên liệu sơ cấp cho quá trình tiến hoá. Các đột biến có thể được di truyền qua các thế hệ, phát tán trong quần thể và thông qua giao phối hình thành biến dị tổ hợp – nguyên liệu thứ cấp cho tiến hóa. Các đột biến khác nhau có đóng góp ở mức độ khác nhau đối với quá trình tiến hoá. Đột biến trung tính là các đột biến không có lợi, không có hại, không làm thay đổi khả năng sống sót và sinh sản của sinh vật. Do đó, các đột biến trung tính tồn tại trong quần thể một cách ngẫu nhiên, làm tăng mức độ đa dạng di truyền của quần thể. Tuy vậy, allele đột biến trung tính cũng có thể trở thành có lợi hoặc có hại khi môi trường thay đổi.

Dòng gene

Dòng gene là hiện tượng trao đổi vốn gene giữa các quần thể. Dòng gene có thể làm thay đổi vốn gene của quần thể nhận khi các cá thể di cư sinh sản thành công với các cá thể của quần thể nhận. Dòng gene xảy ra phổ biến trong tự nhiên, ví dụ: chim di cư; sự giao phấn giữa các cá thể ở hai quần thể thực vật; sự phát tán hạt cây nhờ gió, côn trùng... Tác động của dòng gene phụ thuộc tỉ lệ di cư, khả năng di truyền allele từ các cá thể di cư sang thế hệ tiếp theo và sự khác biệt tần số allele giữa hai quần thể. Cách li địa lí và các biến động địa chất có thể làm giảm tác động của dòng gene. 

Do hiện tượng dòng gene, các quần thể có sự trao đổi vốn gene với nhau nên có tần số allele tương tự nhau. Di cư cũng có thể làm tăng mức độ đa dạng di truyền trong quần thể do có thể đưa một allele mới vào từ quần thể khác lân cận.

Phiêu bạt di truyền

Phiêu bạt di truyền là sự thay đổi tần số allele của quần thể qua các thế hệ do tác động của các yếu tố ngẫu nhiên làm giảm số lượng cá thể của quần thể. Các hiện tượng thiên tai như động đất, sự phun trào núi lửa, lũ lụt, hạn hán hoặc sự phát tán cá thể đến nơi ở mới,... có thể gây nên phiêu bạt di truyền. Hai trường hợp điển hình dẫn tới phiêu bạt di truyền trong tự nhiên là hiệu ứng cổ chai và hiệu ứng sáng lập.

Hiệu ứng cổ chai

Hiệu ứng cổ chai là hiện tượng số lượng cá thể của quần thể giảm đột ngột bởi các yếu tố như thiên tai; nạn săn bắt, khai thác quá mức. Dưới tác động đó, sự sống sót hoặc chết của các cá thể xảy ra ngẫu nhiên, không liên quan đến khả năng sinh sản hoặc thích nghi của sinh vật với môi trường. Quần thể thế hệ mới hình thành từ các cá thể còn sống sót sau giai đoạn "cổ chai" có cấu trúc di truyền khác so với quần thể ban đầu. 

Hiệu ứng sáng lập

Hiệu ứng sáng lập xảy ra khi một nhóm nhỏ các cá thể tách khỏi quần thể lớn ban đầu, di cư và thiết lập một quần thể ở vị trí phân bố mới. Do kích thước nhỏ và bị cách li địa lí, quần thể chịu tác động mạnh của phiêu bạt di truyền. Ví dụ: Một quần thể người ở khu vực Trung Đông có tần số allele đột biến ở các gene BRCA1 và BRCA2 cao hơn so với các quần thể tại các khu vực khác trên thế giới, làm tăng tỉ lệ người mắc ung thư vú và ung thư buồng trứng. Đây được cho là hệ quả của hiệu ứng sáng lập xảy ra khoảng 600 đến 800 năm trước.

Ảnh hưởng của phiêu bạt di truyền đối với quần thể

Phiêu bạt di truyền giảm mức biến dị trong quần thể. Mức ảnh hưởng của phiêu bạt di truyền phụ thuộc vào kích thước quần thể. Ở quần thể kích thước nhỏ, khả năng cổ định allele và mức giao phối gần cao, tần số kiểu gene dị hợp tử của quần thể giảm đi theo thời gian, phiêu bạt di truyền có thể ngẫu nhiên làm mất một allele (tần số bằng 0) hay cố định một allele (tần số bằng 1) sau nhiều thế hệ.

Phiêu bạt di truyền dẫn tới sự phân li các quần thể. Sau nhiều thế hệ, các quần thể ban đầu có cấu trúc di truyền giống nhau có thể trở nên khác nhau một cách ngẫu nhiên dưới tác động của phiêu bạt di truyền.

Giao phối không ngẫu nhiên

Trong tự nhiên, quần thể giao phối không ngẫu nhiên là phổ biến và các quần thể hoàn toàn ngẫu phối là hiếm gặp. Giao phối không ngẫu nhiên gồm giao phối gần (giao phối giữa các cá thể có quan hệ họ hàng, hay giao phối cận huyết), giao phối có lựa chọn. Tự thụ phấn hình thành thế hệ con hoàn toàn không ngẫu nhiên, do cá thể con hình thành từ thụ tinh giữa giao tử đực và giao tử cái của cùng một cá thể.

Nhìn chung, giao phối không ngẫu nhiên không trực tiếp làm thay đổi tần số allele của quần thể nhưng có thể làm giảm tần số kiểu gene dị hợp tử và tăng tần số kiểu gene đồng hợp tử sau nhiều thế hệ.

Chọn lọc tự nhiên

Chọn lọc tự nhiên là quá trình mà nhờ đó tần số allele có lợi đối với sinh vật tăng lên trong quần thể qua thời gian do các cá thể mang allele đó có khả năng sống sót và sinh sản thành công cao hơn các cá thể khác.

Chọn lọc tự nhiên xảy ra trên cơ sở các đặc tính biến dị, di truyền và phân hoá khả năng sống sót, sinh sản của các cá thể trong quần thể. Dưới tác động của chọn lọc tự nhiên trực tiếp lên kiểu hình, ở môi trường xác định, biến dị có lợi hơn dần chiếm ưu thế, biến dị có hại bị đào thải. Trải qua nhiều thế hệ, tần số allele có hại giảm dần, tần số allele và tần số kiểu gene ở cá thể mang biến dị di truyền có lợi tăng lên trong quần thể, từ đó, cấu trúc di truyền của quần thể thay đổi qua thời gian. Như vậy, chọn lọc tự nhiên là một trong các nhân tố tiến hoá.

III. ĐẶC ĐIỂM THÍCH NGHI

1. Khái niệm

Đặc điểm thích nghi là những đặc điểm của sinh vật phù hợp với môi trường sống, nhờ đó sinh vật có thể sống sót và sinh sản thành công hơn những sinh vật không mang đặc điểm đó.

Thích nghi là quá trình thay đổi đặc tính di truyền, dẫn tới thay đổi cấu trúc di truyền của quần thể dưới tác động của chọn lọc tự nhiên. Kết quả của quá trình này là sự hình thành quần thể có các cá thể mang các đặc điểm có lợi hơn về mặt chọn lọc chiếm ưu thế.

2. Cơ chế hình thành đặc điểm thích nghi

Quá trình chọn lọc tự nhiên tác động lên các biến dị di truyền dẫn tới hình thành đặc điểm thích nghỉ ở sinh vật trong những môi trường xác định. Cơ chế hình thành đặc điểm thích nghỉ như sau: Trong quần thể, đột biến phát sinh ngẫu nhiên ở các cá thể, trong đó có các đột biến tạo nên biến dị về kiểu hình (hình thái, cấu trúc, tập tính,...) ở sinh vật. Thông qua sinh sản, các biến dị di truyền và được phát tán trong quần thể. Ở những môi trường xác định, các biến dị thể hiện sự phân hoá về khả năng sống sót và sinh sản. Các cá thể mang đặc điểm phù hợp với môi trường sống sẽ sống sót nhiều hơn, sinh sản thành công hơn. Kiểu hình giúp sinh vật sống sót và sinh sản tốt hơn ngày càng phổ biến trong quần thể, trở thành đặc điểm thích nghi ở môi trường sống.

3. Tính hợp lí tương đối của đặc điểm thích nghi

Do môi trường sống và sinh vật luôn thay đổi theo thời gian và không gian, một đặc điểm là thích nghi ở môi trường này nhưng có thể không còn là đặc điểm thích nghỉ ở môi trường khác. Ví dụ: Lông màu vàng là đặc điểm thích nghị của quần thể chuột sống ở vùng đất cát nhưng không phải là đặc điểm thích nghi ở quần thể chuột sống ở vùng đất xám đen.

Cơ thể sinh vật là tổng hoà của nhiều đặc điểm, các cấu trúc thực hiện các chức năng khác nhau. Tính hợp lí tương đối của đặc điểm thích nghi còn liên quan đến sự “thoả hiệp” - đặc điểm thích nghi đối với chức năng này có thể làm giảm mức thích nghi đối với chức năng khác. Do đó, đặc điểm thích nghi không thể đạt mức độ tối ưu.