Bài 13: Di truyền học quần thể

I. KHÁI NIỆM

1. Quần thể

- Quần thể là tập hợp cá thể của cùng một loài, có cùng khu phân bố ổn định, tồn tại trong một khoảng thời gian xác định và có khả năng giao phối với nhau để sinh con hữu thụ.

- Hầu hết các loài tồn tại thành các quần thể riêng biệt, phân bố ở những khu vực địa lí xác định.

- Các quần thể của loài cũng có thể phân bố ở các lục địa khác nhau, hoặc bị chia cắt bởi các rào cản địa lí như dãy núi cao, sông lớn tạo nên các quần thể địa phương.

2. Di truyền học quần thể và đặc trưng di truyền của quần thể

- Mỗi quần thể có các đặc trưng di truyền, bao gồm vốn gene, tần số allele và tần số kiểu gene, tạo nên cấu trúc di truyền của quần thể.

- Vốn gene là tập hợp tất cả các allele có trong quần thể ở một thời điểm xác định.

- Tần số allele được tính bằng tỉ lệ giữa số bản sao allele đó trên tổng số bản sao của các allele thuộc một gene có trong quần thể.

- Tần số kiểu gene trong quần thể được tính bằng tỉ lệ số cá thể mang kiểu gene đó trên tổng số cá thể của quần thể.

- Di truyền học quần thể là lĩnh vực nghiên cứu các đặc trưng di truyền của quần thể qua các thế hệ.

- Việc phân tích cấu trúc di truyền của quần thể, sự duy trì và biến đổi cấu trúc đó trong những điều kiện nhất định giúp xác định các yếu tố ảnh hưởng đến quần thể. Di truyền học quần thể thiết lập cơ sở để giải thích cơ chế tiến hoá quần thể, tiến hoá loài và của các bậc phân loại trên loài.

II. CẤU TRÚC DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ NGẪU PHỐI

Ngẫu phối (giao phối ngẫu nhiên) là sự giao phối trong đó sự kết hợp ngẫu nhiên giữa giao tử đực và giao tử cái tạo nên các cá thể trong quần thể. Ở các loài sinh sản hữu tính, mức ngẫu nhiên của giao phối là yếu tố cơ bản quyết định cấu trúc di truyền của quần thể và có thể làm thay đổi tần số kiểu gene của quần thể qua mỗi thế hệ.

1. Trạng thái cân bằng di truyền của quần thể

- Trạng thái cân bằng di truyền của quần thể là trạng thái trong đó tần số kiểu gene và tần số allele duy trì không đổi qua các thế hệ.

- Trong một quần thể ngẫu phối, ta xét một gene có hai allele: A và a. Ở thế hệ P, tần số các allele này tương ứng là p_A và q_a. Sự ngẫu phối giữa các cá thể thế hệ P hình thành quần thể thế hệ F1 với tần số các kiểu gene:

2. Định luật Hardy – Weinberg

- Năm 1908, G.H. Hardy và W. Weinberg đã độc lập công bố mô hình toán học về trạng thái cân bằng cấu trúc di truyền của quần thể ngẫu phối, được gọi là định luật Hardy – Weinberg, hay cân bằng Hardy – Weinberg.

- Nội dung định luật: Trong một quần thể ngẫu phối gồm các cá thể lưỡng bội, tần số allele và tần số kiểu gene tại một locus (gene) trên nhiễm sắc thể thường được duy trì không đổi qua các thế hệ, hình thành trạng thái cân bằng cấu trúc di truyền của quần thể. Quần thể có thể thiết lập được trạng thái cân bằng di truyền chỉ sau một thế hệ ngẫu phối. Với giả thiết rằng, một locus có hai allele A và a, ta có p_A + q_a = 1. Vì (p_A + q_a) giao tử đực kết hợp ngẫu nhiên với (p_A + q_a) giao tử cái, hay (p_A + q_a)(p_A + q_a) = 1, do đó, quần thể thế hệ sau đạt trạng thái cân bằng với phân bố tần số kiểu gene là:

P²_AA + 2pq_Aa + q²_aa = 1

Đây là phương trình cân bằng Hardy – Weinberg, biểu diễn sự phân bố tần số của các kiểu gene AA, Aa và aa trong quần thể.

Điều kiện nghiệm đúng của cân bằng Hardy – Weinberg

Trạng thái cân bằng di truyền quần thể chỉ đạt được khi các điều kiện sau đây được thoả mãn:

- Quần thể gồm các cá thể lưỡng bội, sinh sản hữu tính, giao phối ngẫu nhiên và cấu trúc di truyền được xét riêng cho quần thể gồm các cá thể ở mỗi thế hệ.

- Các cá thể có các kiểu gene khác nhau đều có khả năng sống sót và sinh sản tương đương. Không có đột biến trong quần thể.

- Không có sự di cư của các cá thể trong quần thể.

- Quần thể có kích thước đủ lớn.

Các điều kiện nêu trên cho thấy, trạng thái cân bằng di truyền của quần thể tự nhiên hiếm khi đạt được. Nói cách khác, các quần thể thường chịu ảnh hưởng của các nhân tố làm thay đổi cấu trúc di truyền nên không ở trạng thái cân bằng.

III. CẤU TRÚC DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ TỰ THỤ PHẤN VÀ QUẦN THỂ GIAO PHỐI GẦN

Tự thụ phấn ở thực vật và giao phối gần là các trường hợp giao phối không ngẫu nhiên. Do đó, quần thể tự thụ phấn và quần thể giao phối gần không ở trạng thái cân bằng di truyền.

1. Quần thể tự thụ phấn và quần thể giao phối gần

- Quần thể tự thụ phấn là quần thể trong đó mỗi cá thể hình thành từ sự thụ tinh giữa giao tử đực và giao tử cái của cùng một cá thể ở đời bố mẹ (P).

- Tự thụ phấn thường xảy ra ở thực vật có hoa lưỡng tính. Một số loài thực vật tự thụ phấn hoàn toàn do có cấu trúc hoa đặc thù (hoa nhỏ, tràng hoa đóng,...).

- Quần thể tự nhiên tự thụ phấn hoàn toàn chỉ có kiểu gene đồng hợp tử.

- Để phân tích ảnh hưởng của tự thụ phấn đến cấu trúc di truyền của quần thể, ta giả thiết rằng, một quần thể ban đầu ngẫu phối, một gene có hai allele A và a, các kiểu gene là AA, Aa và aa với tần số ban đầu xác định. Nếu tiến hành tự thụ phấn bắt buộc, tần số kiểu gene của quần thể thay đổi sau nhiều thế hệ so với ban đầu.

- Sau càng nhiều thế hệ tự thụ phấn, tần số kiểu gene đồng hợp tử càng tăng và tần số kiểu gene dị hợp tử càng giảm.

- Trải qua vô số thế hệ tự thụ phấn (n → ∞), quần thể chỉ còn các kiểu gene đồng hợp tử.

- Tự thụ phấn không làm thay đổi tần số allele so với ban đầu. Quần thể giao phối gần (còn được gọi là giao phối cận huyết) là quần thể trong đó một tỉ lệ nhất định các cá thể hình thành từ sự giao phối giữa các cá thể có quan hệ họ hàng.

- Giao phối gần giảm tần số kiểu gene dị hợp tử ở quần thể so với ngẫu phối. Tần số kiểu gene dị hợp tử của quần thể càng giảm, tần số kiểu gene đồng hợp tử càng tăng so với ở trạng thái cân bằng cho thấy mức giao phối gần của quần thể càng lớn.

2. Ảnh hưởng của tự thụ phấn và giao phối gần đối với quần thể

- Hiện tượng tự thụ phấn bắt buộc và giao phối gần đều làm tăng tần số kiểu gene đồng hợp tử và giảm tính đa dạng di truyền của quần thể. Với trường hợp kiểu hình lặn có hại chỉ biểu hiện ở kiểu gene đồng hợp về allele lặn, tự thụ phấn và giao phối gần làm giảm khả năng sống sót và sinh sản của quần thể.

- Ở quần thể người, hiện tượng kết hôn giữa những người có quan hệ huyết thống làm tăng nguy cơ sinh con mang kiểu gene đồng hợp tử lặn gây bệnh. 

- Trong chọn và tạo giống, tự thụ phấn hoặc giao phối gần là các phương thức sinh sản được áp dụng hiệu quả. Tự thụ phấn qua nhiều thế hệ có thể thu được dòng thuần chủng, là nguyên liệu nhằm tạo ưu thế lai.

- Để củng cố các tính trạng tốt có kiểu gene đồng hợp tử về tính trạng được quan tâm, các nhà chọn giống cho cây trồng tự thụ phấn, hoặc cho đàn vật nuôi giao phối gần. Giống thuần chủng được tạo ra có tính trạng di truyền ổn định. Tuy nhiên, với các giống lai, tự thụ phấn hoặc giao phối gần gây thoái hoá giống do hình thành kiểu gene đồng hợp tử về allele lặn có hại, làm giảm sức sống, giảm vu thế lại và giảm năng suất.