Bài 12: Đột biến Nhiễm sắc thể

I. Khái niệm

- Đột biến NST là những biến đổi liên quan đến cấu trúc hoặc số lượng NST của một loài.

- Đột biến số lượng NST là những thay đổi về số lượng NST. Sự thay đổi số lượng của một hoặc một vài cặp NST được gọi là đột biến lệch bội. Nếu số lượng NST đơn bội của loài tăng lên một số nguyên lần (lớn hơn 2) thì được gọi là đột biến đa bội.

II. Đột biến cấu trúc

1. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh

a) Nguyên nhân

- Có thể do các tác nhân vật lí, hoá học hoặc do trao đổi chéo giữa các đoạn tương đồng trên các NST.

b) Cơ chế phát sinh

- Các tác nhân đột biến có năng lượng cao như tia X, tia gamma thường làm đứt gãy cùng lúc hai mạch của phân tử DNA, sau đó các đoạn được nối lại theo các cách khác nhau hoặc không được nối lại làm xuất hiện nhiều kiểu đột biến cấu trúc NST.

- Đột biến cấu trúc NST cũng có thể xảy ra trong giảm phân do các NST tiếp hợp và trao đổi chéo với nhau tại các đoạn có trình tự nucleotide tương đồng.

2. Các dạng đột biến cấu trúc

a) Mất đoạn

- Đột biến mất đoạn hình thành do một đoạn NST bị đứt mà không được nối lại, làm mất vật chất di truyền nên phần nhiều là có hại. NST bị mất đoạn dài có thể được nhận biết dưới kính hiển vi quang học.

b) Lặp đoạn

- Lặp đoạn NST là loại đột biến cấu trúc làm cho một đoạn NST được lặp lại một hoặc vài lần dẫn đến gia tăng số lượng bản sao của gene trên NST. Loại đột biến này làm tăng chiều dài NST.

c) Đảo đoạn

- Đảo đoạn thường không làm mất vật chất di truyền. Tuy vậy, nếu các điểm đứt gãy nằm ở giữa các gene có thể dẫn đến hỏng cả hai gene ở hai đầu đoạn bị đảo hoặc hai phần của hai gene ghép lại có thể tạo ra gene mới.

d) Chuyển đoạn

- Đột biến chuyển đoạn là đột biến làm cho một đoạn NST được chuyển từ vị trí này sang vị trí khác giữa các NST không tương đồng hoặc trên cùng một NST. Chuyển đoạn giữa các NST được gọi là chuyển đoạn tương đồng.

- Chuyển đoạn NST có thể làm thay đổi kích thước cũng như nhóm gene liên kết và sự thay đổi vị trí gene trên NST cũng có thể làm thay đổi mức độ biểu hiện của gene.

III. Đột biến số lượng nhiễm sắc thể

1. Đột biến lệch bội

a) Nguyên nhân và cơ chế phát sinh

- Nguyên nhân: Cho đến nay các nhà khoa học cũng chưa biết rõ những hoá chất hay tác nhân đột biến nào là nguyên nhân chính dẫn đến xuất hiện các đột biến lệch bội. Ở người, tần số người bị hội chứng Down do thừa NST 21 được cho là có liên quan đến tuổi của mẹ, mẹ càng lớn tuổi thì tần suất sinh con bị hội chứng Down càng cao và 35% số trường hợp mắc hội chứng Down là do rối loạn sự phân li của cặp NST 21 trong giảm phân I ở người mẹ.

- Cơ chế: Sự rối loạn phân li của một hoặc một vài cặp NST trong giảm phân dẫn đến hình thành các giao tử lệch bội. Giao tử lệch bội kết hợp với nhau hoặc với giao tử bình thường hình thành nên hợp tử lệch bội.

b) Các dạng đột biến

- Tuỳ theo mức độ tăng hoặc giảm số lượng NST mà người ta chia các thể đột biến lệch bội thành các loại: thể ba (2n+1), thể một (2n-1), thể không (2n-2),...

- Đột biến liên quan đến NST giới tính ở người, được kí hiệu theo NST giới tính X và Y, có thể kèm theo tên hội chứng bệnh lí.

2. Đột biến đa bội

a) Nguyên nhân và cơ chế phát sinh

- Nguyên nhân: Các đột biến đa bội phát sinh trong tự nhiên hầu hết đều chưa rõ nguyên nhân. Các nhà khoa học cũng đã tìm được loại hoá chất gây đột biến đa bội là chất colchicine, loại hoá chất ngăn cản sự hình thành các vi ống tạo nên bộ thoi phân bào, do đó, hoá chất này còn được sử dụng để tạo ra các thể đột biến đa bội ở thực vật.

- Cơ chế: 

b) Các dạng đột biến

- Đột biến tự đa bội hay đột biến đa bội cùng nguồn là đột biến làm tăng số lượng bộ NST đơn bội (n) của loài lên 3,4,5 lần hoặc hơn.

- Đột biến đa bội khác nguồn là loại đột biến làm tăng số lượng bộ NST của tế bào bằng cách kết hợp bộ NST của hai hay nhiều loài.

IV. Tác hại của đột biến nhiễm sắc thể

1. Tác hại của đột biến cấu trúc

- Các loại đột biến mất đoạn NST làm mất gene nên hầu hết là có hại.

- Đột biến lặp đoạn NST tạo thêm số lượng bản sao của gene, làm mất cân bằng gene nên có thể gây hại.

- Các loại đột biến đảo đoạn và chuyển đoạn, nếu không làm hỏng các gene ở những điểm đứt gãy thì thường ít hoặc không gây hại. Tuy vậy, những đột biến này làm thay đổi vị trí của gene trên NST nên có thể làm thay đổi sự biểu hiện của gene gây ra kiểu hình có hại. Các cá thể chuyển đoạn dị hợp và cá thể đảo đoạn dị hợp thường bị giảm 50% khả năng sinh sản.

2. Tác hại của đột biến số lượng

- Các loại đột biến lệch bội làm mất cân bằng gene nên thường gây hại và thậm chí gây chết.

Ví dụ: Ở người, tất cả các đột biến lệch bội về NST đều gây chết thai nhi, ngoại trừ trường hợp thừa hoặc thiếu NST giới tính (X,Y) hay thừa NST 21.

- Các thể đột biến đa bội lẻ như 3n ở thực vật và ở một số loài động vật bậc thấp thường gây bất thụ.

V. Vai trò của đột biến nhiễm sắc thể

1. Trong tiến hoá

- Các loại đột biến cấu trúc NST có vai trò tái cấu trúc lại bộ NST làm thay đổi số lượng, cấu trúc của một số gene cũng như thay đổi sự phân bố của các gene trong hệ gene.

- Đột biến đa bội đóng vai trò quan trọng trong quá trình hình thành loài mới ở nhiều loài thực vật và một số loài động vật. Loài chuối trồng không hạt là loài tam bội, nhiều giống lúa mì, lúa mạch là các loài đa bội khác nguồn được hình thành do lai khác loài kèm theo đa bội hoá.

2. Trong nghiên cứu di truyền

- Đột biến mất đoạn được dùng để xác định vị trí gene trên NST. Cá thể có một NST bình thường mang allele lặn, trong khi NST tương đồng của nó bị mất đoạn chứa allele trội nên gene mặc dù chỉ có một allele lặn vẫn biểu hiện ra kiểu hình.

- Ở người, các nhà khoa học đã xác định được gene quy định giới tính nam nằm ở đầu vai ngắn của NST Y do người có NST Y bị mất đoạn vai ngắn biểu hiện kiểu hình nữ.

- Chuyển đoạn và đảo đoạn làm thay đổi vị trí gene trên NST có thể dẫn đến sự thay đổi biểu hiện gene nên nghiên cứu các loại đột biến này giúp xác định được hiệu quả vị trí gene trên NST.

3. Trong chọn giống

- Chuyển đoạn có thể được ứng dụng để chuyển các gene quý mà con người quan tâm trên các NST khác nhau về cùng một NST nhằm tạo ra những giống mới có các tính trạng mong muốn luôn di truyền cùng nhau.

- Các cá thể chuyển đoạn và đảo đoạn di hợp thường bị giảm khả năng sinh sản nên các nhà khoa học có thể tạo ra và nhân nuôi một số lượng lớn cá thể côn trùng đực bị chuyển đoạn hoặc đảo đoạn rồi thả vào tự nhiên cho giao phối với các cá thể cái bình thường, từ đó làm giảm số lượng của quần thể côn trùng gây hại.

VI. Mối quan hệ giữa di truyền và biến dị

- Di truyền là quá trình truyền đạt thông tin quy định các tính trạng từ thế hệ này sang thế hệ khác. Biến dị di truyền là những biến đổi khác thường trong vật chất di truyền làm phát sinh những đặc điểm/ tính trạng mới có khả năng truyền lại cho thế hệ sau. 

- Như vậy, quá trình di truyền vừa truyền đạt các gene một cách nguyên vẹ từ bố mẹ sang con cái, vừa truyền lại những đột biến mới phát sinh làm tăng biến dị di truyền ở đời con. Nhờ các biến dị di truyền mà sinh vật có thể thích nghi với sự thay đổi của điều kiện môi trường, qua đó sinh giới không ngừng phát triển tạo ra nhiều loài sinh vật từ một số tổ tiên chung.