Trong những trường hợp nào nên có sự tư vấn di truyền?
Ở một gia đình, nghiên cứu sự di truyền của một căn bệnh được mô tả theo phả hệ dưới đây:
Một nhà di truyền tư vấn đưa ra một số nhận định về sự di truyền của căn bệnh này ở gia đình nghiên cứu:
(1). Những người bị bệnh trong gia đình đều có kiểu gen đồng hợp tử.
(2). Những người chồng ở thế hệ thứ II đều có kiểu gen dị hợp tử.
(3). Những người con ở thế hệ thứ III không bị bệnh đều có kiểu gen dị hợp tử.
(4). Xác suất để cặp vợ chồng thứ 1 ở thế hệ thứ II tính từ trái qua phải sinh được 3 người con lần lượt như mô tả là 1,5625%
Số khẳng định chính xác:
A. 2
B. 4
C. 3
D. 1
Đáp án C
Gen do gen lặn nằm trên NST thường à A: bình thường, aa: bị bệnh
(1) Những người bị bệnh trong gia đình đều có kiểu gen đồng hợp tử. à đúng
(2) Những người chồng ở thế hệ thứ II đều có kiểu gen dị hợp tử. à sai, người chồng của cặp vợ chồng không sinh con bị bệnh thì có thể có KG Aa hoặc AA.
(3) Những người con ở thế hệ thứ III không bị bệnh đều có kiểu gen dị hợp tử à đúng, vì có mẹ bị bệnh (KG: aa) nên chắc chắn những người con đều nhận a từ mẹ nên chắc chắn có KG dị hợp tử.
(4) Xác suất để cặp vợ chồng thứ 1 ở thế hệ thứ II tính từ trái qua phải sinh được 3 người con lần lượt như mô tả là 1,5625% à đúng, tỉ lệ người con xuất hiện lần lượt như mô tả =
Ở một gia đình, nghiên cứu sự di truyền của một căn bệnh được mô tả theo phả hệ dưới đây:
Một nhà di truyền tư vấn đưa ra một số nhận định về sự di truyền của căn bệnh này ở gia đình nghiên cứu:
(1). Những người bị bệnh trong gia đình đều có kiểu gen đồng hợp tử.
(2). Những người chồng ở thế hệ thứ II đều có kiểu gen dị hợp tử.
(3). Những người con ở thế hệ thứ III không bị bệnh đều có kiểu gen dị hợp tử.
(4). Xác suất để cặp vợ chồng thứ 1 ở thế hệ thứ II tính từ trái qua phải sinh được 3 người con lần lượt như mô tả là 1,5625%
Số khẳng định chính xác:
A. 2
B. 4
C. 3
D. 1
Đáp án C
Gen do gen lặn nằm trên NST thường à A: bình thường, aa: bị bệnh
(1) Những người bị bệnh trong gia đình đều có kiểu gen đồng hợp tử. à đúng
(2) Những người chồng ở thế hệ thứ II đều có kiểu gen dị hợp tử. à sai, người chồng của cặp vợ chồng không sinh con bị bệnh thì có thể có KG Aa hoặc AA.
(3) Những người con ở thế hệ thứ III không bị bệnh đều có kiểu gen dị hợp tử à đúng, vì có mẹ bị bệnh (KG: aa) nên chắc chắn những người con đều nhận a từ mẹ nên chắc chắn có KG dị hợp tử.
(4) Xác suất để cặp vợ chồng thứ 1 ở thế hệ thứ II tính từ trái qua phải sinh được 3 người con lần lượt như mô tả là 1,5625% à đúng, tỉ lệ người con xuất hiện lần lượt như mô tả = 1 2 x 1 2 x 1 2 x 1 2 x 1 2 x 1 2 = 1 64 .
Ở một gia đình, nghiên cứu sự di truyền của một căn bệnh được mô tả theo phả hệ dưới đây:
Một nhà di truyền tư vấn đưa ra một số nhận định về sự di truyền của căn bệnh này ở gia đình nghiên cứu:
(1). Những người bị bệnh trong gia đình đều có kiểu gen đồng hợp tử.
(2). Những người chồng ở thế hệ thứ II đều có kiểu gen dị hợp tử.
(3). Những người con ở thế hệ thứ III không bị bệnh đều có kiểu gen dị hợp tử:
(4). Xác suất để cặp vợ chồng thứ 1 ở thế hệ thứ II tính từ trái qua phải sinh được 3 người con lần lượt như mô tả là 1,5625%
Số khẳng định chính xác:
A. 2
B. 4
C. 3
D. 1
Đáp án C
Gen do gen lặn nằm trên NST thường à A: bình thường, aa: bị bệnh
(1) Những người bị bệnh trong gia đình đều có kiểu gen đồng hợp tử. à đúng
(2) Những người chồng ở thế hệ thứ II đều có kiểu gen dị hợp tử. à sai, người chồng của cặp vợ chồng không sinh con bị bệnh thì có thể có KG Aa hoặc AA.
(3) Những người con ở thế hệ thứ III không bị bệnh đều có kiểu gen dị hợp tử à đúng, vì có mẹ bị bệnh (KG: aa) nên chắc chắn những người con đều nhận a từ mẹ nên chắc chắn có KG dị hợp tử.
(4) Xác suất để cặp vợ chồng thứ 1 ở thế hệ thứ II tính từ trái qua phải sinh được 3 người con lần lượt như mô tả là 1,5625% à đúng, tỉ lệ người con xuất hiện lần lượt như mô tả
Sự hiểu biết về di truyền học tư vấn có tác dụng gì?
- Di truyền học tư vấn là một lĩnh vực của di truyền học kết hợp các phương pháp xét nghiệm, chẩn đoán hiện đại về mặt di truyền cùng với nghiên cứu phả hệ.
- Chức năng của ngành này là chẩn đoán, cung cấp thông tin cho lời khuyên về khả năng mắc bệnh di truyền ở đời con của các gia đình mắc bệnh di truyền nào đó, có nên kết hôn hoặc tiếp tục sinh con nữa hay không để tránh những hậu quả đáng tiếc xảy ra.
sự hiểu biết về di truyền học tư vấn có tác dụng gì
- Những hiểu biết về di truyền học người giúp con người bảo vệ mình và bảo vệ tương lai di truyền loài người thông qua những lĩnh vực di truyền học tư vấn, di truyền học với hôn nhân và kế hoạch hóa gia đình.
TK:
- Những hiểu biết về di truyền học người giúp con người bảo vệ mình và bảo vệ tương lai di truyền loài người thông qua những lĩnh vực di truyền học tư vấn, di truyền học với hôn nhân và kế hoạch hóa gia đình.
Bệnh alkan niệu là một bệnh di truyền hiếm gặp. Gen gây bệnh (alk) là gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể số 9. Gen alk liên kết với gen I mã hoá cho hệ nhóm máu ABO. Khoảng cách giữa gen alk và gen I là 11 cM. Sự di truyền của 2 tính trạng nói trên trong 1 gia đình được mô tả theo phả hệ dưới đây. Một nhà Di truyền y học tư vấn đưa ra một số nhận xét trong hồ sơ tư vấn như sau:
(1) Kiểu gen (4): I A a l k I 0 a l k nhận giao tử I A a l k tử từ mẹ và giao tử I A a l k từ bố.
(2) Cá thể (3) có mang kiểu hình máu B và nhận alen IO từ bố nên có kiểu gen dị hợp tử chéo.
(3) Nếu cặp vợ chồng 3 – 4 vẫn tiếp tục sinh con, xác suất con họ có máu B và bị bệnh là 11%
(4) Cặp vợ chồng 3 – 4 và bốn đứa con của họ có 5 người mang kiểu gen dị hợp về tính trạng nhóm máu.
Số nhận định đúng trong hồ sơ tư vấn là:
A. 1
B. 2
C. 3
D. 4
Đáp án A
(1) Kiểu gen (4): IAalk/IOalk nhận giao tử IAalk tử từ mẹ và giao tử IAalk từ bố. à sai
(2) Cá thể (3) có mang kiểu hình máu B và nhận alen IO từ bố nên có kiểu gen dị hợp tử chéo. à sai, cá thể (3) có kiểu gen dị hợp tử đều.
(3) Nếu cặp vợ chồng 3 – 4 vẫn tiếp tục sinh con, xác suất con họ có máu B và bị bệnh là 11% à sai
Xét tính trạng nhóm máu:
Người 3 có kiểu gen IBIO
Người 4 có kiểu gen IAIO
Xét tính trạng bị bệnh alkan
Do cặp vợ chồng 3 - 4 có con bị bệnh ⇔ người 3 phải có gen gây bệnh
⇒ Người 3 có KG là Dd (gọi gen gây bệnh alkan là d, không bệnh là D)
Xét cả 2 tính trạng:
Người 3 có KG là
B
D
O
d
(do nhận giao tử Od từ bố)
Cho giao tử BD = Od = 0,445% và Bd = OD = 0,055%
Người 4 có KG là
A
d
O
d
Cho giao tử Ad = Od = 0,5
Họ sinh người con thứ 5, có nhóm máu B
⇒ Chắc chắn nhận giao tử Od từ bố và nhận 1 trong 2 giao tử BD hoặc Bd từ mẹ
⇒ Xác suất để đứa con bị bệnh là 0,055 * 0,5 = 0,0275 = 2,75%.
(4) Cặp vợ chồng 3 – 4 và bốn đứa con của họ có 5 người mang kiểu gen dị hợp về tính trạng nhóm máu. à đúng.
Bệnh alkan niệu là một bệnh di truyền hiếm gặp. Gen gây bệnh (alk) là gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể số 9. Gen alk liên kết với gen I mã hoá cho hệ nhóm máu ABO. Khoảng cách giữa gen alk và gen I là 11 cM. Sự di truyền của 2 tính trạng nói trên trong 1 gia đình được mô tả theo phả hệ dưới đây. Một nhà Di truyền y học tư vấn đưa ra một số nhận xét trong hồ sơ tư vấn như sau:
(1) Kiểu gen (4): I A a l k I 0 a l k nhận giao tử tử từ mẹ và giao tử từ bố.
(2) Cá thể (3) có mang kiểu hình máu B và nhận alen IO từ bố nên có kiểu gen dị hợp tử chéo.
(3) Nếu cặp vợ chồng 3 – 4 vẫn tiếp tục sinh con, xác suất con họ có máu B và bị bệnh là 11%
(4) Cặp vợ chồng 3 – 4 và bốn đứa con của họ có 5 người mang kiểu gen dị hợp về tính trạng nhóm máu. Số nhận định đúng trong hồ sơ tư vấn là:
A. 1
B. 2
C. 3
D. 4
Bệnh alkan niệu là một bệnh di truyền hiếm gặp. Gen gây bệnh (alk) là gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể số 9. Gen alk liên kết với gen I mã hoá cho hệ nhóm máu ABO. Khoảng cách giữa gen alk và gen I là 11 cM. Sự di truyền của 2 tính trạng nói trên trong 1 gia đình được mô tả theo phả hệ dưới đây. Một nhà Di truyền y học tư vấn đưa ra một số nhận xét trong hồ sơ tư vấn như sau:
(1) Kiểu gen (4): I A a l k i o a l k nhận giao tử I A a l k tử từ mẹ và giao tử từ bố.
(2) Cá thể (3) có mang kiểu hình máu B và nhận alen IO từ bố nên có kiểu gen dị hợp tử chéo.
(3) Nếu cặp vợ chồng 3 – 4 vẫn tiếp tục sinh con, xác suất con họ có máu B và bị bệnh là 11%
(4) Cặp vợ chồng 3 – 4 và bốn đứa con của họ có 5 người mang kiểu gen dị hợp về tính trạng nhóm máu.
Số nhận định đúng trong hồ sơ tư vấn là:
A. 1
B. 2
C. 3
D. 4
Đáp án A
(1) Kiểu gen (4): IAalk/IOalk nhận giao tử IAalk tử từ mẹ và giao tử IAalk từ bố. à sai
(2) Cá thể (3) có mang kiểu hình máu B và nhận alen IO từ bố nên có kiểu gen dị hợp tử chéo. à sai, cá thể (3) có kiểu gen dị hợp tử đều.
(3) Nếu cặp vợ chồng 3 – 4 vẫn tiếp tục sinh con, xác suất con họ có máu B và bị bệnh là 11% à sai
Xét tính trạng nhóm máu:
Người 3 có kiểu gen IBIO
Người 4 có kiểu gen IAIO
Xét tính trạng bị bệnh alkan
Do cặp vợ chồng 3 - 4 có con bị bệnh ⇔ người 3 phải có gen gây bệnh
⇒ Người 3 có KG là Dd (gọi gen gây bệnh alkan là d, không bệnh là D)
Xét cả 2 tính trạng:
Người 3 có KG là
B
D
O
d
(do nhận giao tử Od từ bố)
Cho giao tử BD = Od = 0,445% và Bd = OD = 0,055%
Di truyền y học tư vấn có những chức năng gì?
- Sự phối hợp các phương pháp xét nghiệm, chẩn đoán hiện đại về mặt di truyền cùng với nghiên cứu phả hệ đã hình thành một lĩnh vực mới của Di truyền học, đó là di truyền y học tư vấn.
- Chức năng của ngành này là chẩn đoán, cung cấp thông tin và cho lời khuyên liên quan đến các tật và bệnh di truyền, để tránh điều đáng tiếc xảy ra.
Mục đích của di truyền tư vấn là:
(1) Giúp tìm hiểu nguyên nhân, cơ chế về khả năng mắc bệnh di truyền ở thế hệ sau.
(2) Cho lời khuyên về kết hôn giữa những người có nguy cơ mang gen lặn.
(3) Cho lời khuyên về sinh sản để hạn chế việc sinh ra những đứa trẻ tật nguyền.
(4) Xây dựng phả hệ di truyền của những người đến tư vấn di truyền.
Có bao nhiêu phương án đúng?
A. 2
B. 4
C. 3.
D. 1
Đáp án C
Mục đích của di truyền tư vấn là: 1, 2, 3 (SGK).