Cơ sở phương pháp sàng lọc trước sinh và nêu hậu quả ở đột biến gen lặn
Thalassemia là nhóm bệnh thiếu máu di truyền, xảy ra do sản xuất hemoglobin ở tủy xương bị rối loạn, hồng cầu sinh ra dễ tan và tan sớm, gây thiếu máu.
Quan sát hình và cho biết trong các nhận định sau đây, có bao nhiêu nhận định đúng?
(1) Bệnh Thalassemia do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể giới tính quy định.
(2) Bệnh Thalassemia gây ứ đọng sắt ngày càng nhiều trong cơ thể và gây tổn thương đến nhiều cơ quan trong cơ thể.
(3) Cần ăn nhiều các thực phẩm như thịt bò, mộc nhĩ, … để bổ sung máu cho cơ thể.
(4) Sàng lọc phát hiện bệnh sớm cho thai nhi bằng phương pháp chọc dò dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau và tìm đột biến gen
A. 1
B. 2
C. 3
D. 4
Đáp án B
(1) Sai. Vì ĐB gen lặn trên NST thường.
(2) Đúng. Vì hồng cầu tan giải phóng sắt, làm tăng lượng sắt dẫn đến cơ thể bị ngộ độc kim loại.
(3) Sai. Vì thịt bò là thực phẩm giàu sắt, ăn nhiều hậu quả càng nặng.
(4) Đúng.
Thalassemia là nhóm bệnh thiếu máu di truyền, xảy ra do sản xuất hemoglobin ở tủy xương bị rối loạn, hồng cầu sinh ra dễ tan và tan sớm, gây thiếu máu.
Quan sát hình và cho biết trong các nhận định sau đây, có bao nhiêu nhận định đúng?
(1) Bệnh Thalassemia do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể giới tính quy định.
(2) Bệnh Thalassemia gây ứ đọng sắt ngày càng nhiều trong cơ thể và gây tổn thương đến nhiều cơ quan trong cơ thể.
(3) Cần ăn nhiều các thực phẩm như thịt bò, mộc nhĩ, … để bổ sung máu cho cơ thể.
(4) Sàng lọc phát hiện bệnh sớm cho thai nhi bằng phương pháp chọc dò dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau và tìm đột biến gen.
A. 1
B. 2
C. 3
D. 4
Đáp án B
(1) Sai. Vì ĐB gen lặn trên NST thường.
(2) Đúng. Vì hồng cầu tan giải phóng sắt, làm tăng lượng sắt dẫn đến cơ thể bị ngộ
độc kim loại.
(3) Sai. Vì thịt bò là thực phẩm giàu sắt, ăn nhiều hậu quả càng nặng.
(4) Đúng.
Đột biến gen là j nêu nguyên nhân, hậu quả và biện pháp phòng chơng đột biến gen
- Đột biến gen là: những biến đổi trong cấu trúc của gen liên quan tới một hoặc một số cặp nucleotit trên ADN.
Nguyên nhân
- Tự nhiên: rối loạn trong quá trình quá trình tự sao của ADN dưới ảnh hưởng của môi trường trong và ngoài cơ thể.
- Nhân tạo: con người gây đột biến bằng biến bằng các nhân vật lý hoặc hóa học.
Hậu quả
- Với các đột biến gen có hại thì đột biến gây biến đổi kiểu hình sinh vật, làm giảm sức sống và có thể chết.
Biện pháp
- Sử dụng hợp lí thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ.
- Có ý thức phòng chống sử dụng vũ khí hạt nhân, vũ khí hóa học.
- Có ý thức giữ gìn vệ sinh môi trường.
4. Đột biến gen cung cấp nguyên liệu cho tiến hóa vì
A. Thường ở trạng thái lặn, bị gen trội át.
B. Xuất hiện phổ biến hơn so với đột biến NST, hậu quả không nghiêm trọng như đột biến NST
C. Đột biến có lợi cho sinh vật
D. Cả A và B
5. Đột biến gen giống biến dị tổ hợp ở điểm nào?
A. Đều thay đổi cấu trúc gen
B. Đều cung cấp nguyên liệu cho chọn giống và tiến hóa
C. Đều di không truyền được
D. Làm biến đổi số lượng NST
Trong những biện pháp sau, có bao nhiêu biện pháp cần thực hiện để bảo vệ vốn gen của loài người?
(1) Tạo môi trường sạch nhằm hạn chế tác nhân gây đột biến.
(2) Khi bị mắc bệnh di truyền bắt buộc không được kết hôn.
(3) Sàng lọc xét nghiệm trước sinh với những người có nguy cơ sinh con bị khuyết tật di truyền.
(4) Sử dụng liệu pháp gen – kĩ thuật tương lai.
A. 4
B. 3
C. 2
D. 1
Câu 12. Khái niệm đột biến gen, đột biến NST. Nêu các dạng đột biến gen. Các dạng đột biến NST. Nguyên nhân, hậu quả phát sinh đột biến.
- Giải thích cơ chế hình thành thể dị bội 2n + 1; 2n - 1.
tk
Đột biến gen là những thay đổi vĩnh viễn trong trình tự ADN tạo nên gen mới, sao cho đoạn trình tự này khác so với đoạn trình tự mà phần đông mọi người có. Các đột biến thay đổi về kích thước có thể tác động lên bất kì vị trí nào trong ADN, từ một cặp base cho đến một đoạn lớn của nhiễm sắc thể gồm nhiều gen.
Về mặt khái niệm, đột biến gen là dạng đột biến xảy ra ở một hoặc nhiều cặp Nuclêôtit dẫn đến những thay đổi nhỏ trong cấu trúc của gen. Đột biến gen sẽ làm thay đổi cấu trúc của gen, từ đó tạo ra alen mới so với dạng alen ban đầu. Người ta cũng có thể gọi các alen mới được tạo ra là thể đột biến. Vậy dị nhân là gì?
Thể đột biến được hiểu là sinh vật mang đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình. Ví dụ: Ở ruồi giấm, gen A quy định mắt đỏ, nhưng sau khi bị đột biến gen A quy định mắt đỏ sẽ hình thành gen A mắt trắng.
Vậy đột biến gen có di truyền không? Giống như đột biến nói chung, đột biến gen xảy ra đột ngột, không báo trước và có thể di truyền qua nhiều thế hệ.
Các dạng đột biến genCó ba dạng đột biến gen chính:
Mất một hoặc nhiều cặp nucleotide: Trình tự DNA hoặc RNA sẽ mất một hoặc nhiều nucleotide trong trình tự.Thêm một hoặc nhiều cặp nucleotit: sự thay đổi làm tăng một hoặc nhiều nucleotit trong trình tự.Thay thế một hoặc nhiều nucleotit: là sự thay thế một cặp nucleotit này thành một cặp nucleotit khác trên chuỗi ADN.Đột biến gen là những thay đổi vĩnh viễn trong trình tự ADN tạo nên gen mới, sao cho đoạn trình tự này khác so với đoạn trình tự mà phần đông mọi người có. Các đột biến thay đổi về kích thước có thể tác động lên bất kì vị trí nào trong ADN, từ một cặp base cho đến một đoạn lớn của nhiễm sắc thể gồm nhiều gen.
Để bảo vệ vốn gen của loài người chúng ta cần thực hiện các biện pháp nào?
(1). Tạo môi trường sạch nhằm hạn chế các tác nhân gây đột biến.
(2). Tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh.
(3). Tăng cường sử dụng thuốc kháng sinh để diệt trừ vi sinh vật gây bệnh.
(4). Sử dụng liệu pháp gen - kĩ thuật của tương lai.
A. (1), (2), (3).
B. (1), (3), (4).
C. (2), (3), (4).
D. (1), (2), (4).
Đáp án D
BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI:
- Do nguyên nhân di truyền và đặc biệt là nhân tố môi trường: các chất thải trong công nghiệp, nông nghiệp, thuốc chữa bệnh, hàng mỹ phẩm … làm bệnh di truyền ngày càng gia tăng.
Tạo môi trường sạch nhằm hạn chế các tác nhân đột biến
- Tạo môi trường sạch, tránh đột biến phát sinh
- Tránh và hạn chế các tác hại của tác nhân gây đột biến. Nếu trong công việc cần phải tiếp xúc thì phải có các dụng cụ phòng hộ thích hợp.
Tư vấn di truyền và việc sàng lọc trước sinh
- Là sự trao đổi ý kiến, cung cấp thông tin, cho lời khuyên về khả năng mắc bệnh di truyền nào đó ở đời con của các cặp vợ chồng mà bản thân họ hay 1 số người trong dòng họ đã mắc bệnh đó.
- Để tư vấn có kết quả cần chuẩn đoán đúng và xây dựng được phả hệ của người bệnh à chuẩn đoán xác suất xuất hiện trẻ mắc bệnh giúp các cặp vợ chồng quyết định sinh con hay ngưng thai kì à tránh cho ra đời những đứa trẻ tật nguyền.
- Dùng những xét nghiệm được thực hiện khi cá thể còn trong bụng mẹ. Hai kĩ thuật phổ biến là: chọc dò dịch ối và sinh thiết tua nhau thai để tách lấy tế bào phôi cho phân tích NST.
Liệu pháp gen – kỹ thuật của tương lai
- Liệu pháp gen là việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng các gen bị đột biến dựa trên nguyên tắc đưa bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh hoặc thay gen bệnh bằng gen lành.
Tần số đột biến của mỗi gen rất thấp nhưng đột biến gen là nguồn nguyên liệu chủ yếu cung cấp cho quá trình chọn lọc vì:
(1) ảnh hưởng của đột biến gen đến sức sống của cơ thể sinh vật ít nghiêm trọng so với đột biến NST
(2) số lượng gen trong quần thể là rất lớn
(3) đột biến gen thường ở trạng thái lặn
(4) quá trình giao phối đã phát tán các đột biến và làm tăng xuất hiện các biến dị tổ hợp
A. 1,2,3,4
B.1,3
C.1,2
D.1,2,3
Đáp án A
Cả 4 nguyên nhân trên đều đúng
- Ảnh hưởng của đột biến gen đến sức sống của cơ thể sinh vật ít nghiêm trọng so với đột biến NST
=> vì đột biến gen có mức ảnh hưởn ít nghiệm trọng sự cân bằng của hệ gen
- Số lượng gen trong quần thể là rất lớn=> tần số đột biến gen thấp nhưng số lượng gen đột biến lớn => số lượng alen đột biến trong quần thể lớn => nguyên liệu đột biến lớn
- Đột biến gen thường ở trạng thái lặn=> chỉ biểu hiện kiểu hình ở trạng thái đồng hợp
- Quá trình giao phối đã phát tán các đột biến và làm tăng xuất hiện các biến dị tổ hợp
Cho các thông tin sau:
(1) Tạo môi trường sạch nhằm hạn chế các tác nhân đột biến là một phương pháp bảo vệ vốn gen của loài người.
(2) Hai kỹ thuật phổ biến trong sàng lọc trước sinh là chon dò dịch ối và sinh thiết tua nhau thai.
(3) Để tiến hành tư vấn di truyền có kết quả chính xác cần xây dựng được phả hệ của người bệnh không cần chuẩn đoán bệnh.
(4) Liệu pháp gen là kĩ thuật trong tương lai nhằm mục đích phục hồi chức năng của tế bào, khắc phục sai hỏng nhưng không thể thêm chức năng mới cho tế bào.
Có bao nhiêu thông tin đúng?
A. 3.
B. 1.
C. 2
D. 4.