Liềm ..... Rào
Dao Thống Vát
Bát Cầu Cậy
Gậy ....... Lai.
Phép lai nào sau đây cho biết cá thể đem lai là thể dị hợp?
1. P: bố hồng cầu hình liềm nhẹ x mẹ bình thường → F: 1 hồng cầu hình liềm nhẹ : 1 bình thường.
2. P: thân cao x thân thấp → F: 50% thân cao : 50% thân thấp.
3. P: mắt trắng x mắt đỏ → F: 25% mắt trắng : 75% mắt đỏ
A. 1, 2.
B. 1, 3.
C. 2, 3.
D. 1, 2, 3.
Khi hình dạng tế bào thay đổi có thể ảnh hưởng đến chức năng của tế bào, ví dụ: Tế bào hồng cầu bình thường có hình đĩa, khi bị đột biến có hình liềm (bệnh hồng cầu hình liềm). Hãy tìm hiểu thông tin về bệnh hồng cầu hình liềm và cho biết sự thay đổi hình dạng của tế bào hồng cầu đã gây ra những hậu quả gì.
Nguyên nhân: Đột biến gen sản xuất hemoglobin dẫn đến biến hồng cầu.
Triệu chứng: Thiếu máu, mệt mỏi, nhiễm trùng, tăng trưởng chậm, ảnh hưởng đến thị giác, da nhợt nhạt, da vàng, nhịp tim nhanh,...
Hậu quả và biến chứng:
+ Người sinh trưởng kém, ảnh hưởng đến hoạt động của các cơ quan do thiếu O2 cho các hoạt động trong tế bào.
+ Đột quỵ do thiếu máu đến não và có thể gây tử vong.
+ Hội chứng ngực cấp: bệnh nhân đau ngực, khó thở và sốt.
+ Tổn thương cơ quan: Mù mắt, loét da, có thể làm tổn thương các dây thần kinh và các cơ quan trong cơ thể, bao gồm thận, gan và lá lách
+ Sỏi mật.
Bệnh có thể di truyền, và nếu em bé bị bệnh này là do cả bố và mẹ đều mang gen đột biến.
Biện pháp điều trị:
+ Ghép tủy xương (ghép tế bào gốc) giúp tạo ra các tế bào hồng cầu mới bình thường. Biện pháp này có thể gây rủi ro và khó khăn để tìm người hiến tủy phù hợp.
+ Truyền máu: giúp tăng số lượng hồng cầu bình thường trong cơ thể người bệnh.
+ Thuốc: Thuốc có vai trò trong ngăn ngừa nhiễm trùng, giảm đau.
Những người có kiểu gen dị hợp về hemoglobin hình lưỡi liềm có ưu thế chọn lọc ở những vùng sốt rét lưu hành. Những người mắc bệnh hồng cầu lưỡi liềm thường chết, hệ số chọn lọc các đồng hợp tử có kiểu hình bình thường là 0,1. Tần số alen hồng cầu hình lưỡi liềm khi quần thể ở trạng thái cân bằng là:
A. 0,09
B. 0,91
C. 0,17
D. 0,83
Đáp án A
Nếu dị hợp tử có ưu thế chọn lọc so với các đồng hợp tử thì tần số alen lặn ở trạng thái cân bằng được tính theo công thức
trong đó s1, s2 là hệ số chọn lọc của đồng hợp tử trội và đồng hợp tử lặn.
Cách giải:
Tần số alen lặn là
Những người có kiểu gen dị hợp về hemoglobin hình lưỡi liềm có ưu thế chọn lọc ở những vùng sốt rét lưu hành. Những người mắc bệnh hồng cầu lưỡi liềm thường chết, hệ số chọn lọc các đồng hợp tử có kiểu hình bình thường là 0,1. Tần số alen hồng cầu hình lưỡi liềm khi quần thể ở trạng thái cân bằng là:
A. 0,09
B. 0,91
C. 0,17
D. 0,83
. Chọn A.
Giải chi tiết:
Phương pháp:
Nếu dị hợp tử có ưu thế chọn lọc so với các đồng hợp tử thì tần số alen lặn ở trạng thái cân bằng được tính theo công thức:s1s1+s2s1s1+s2 trong đó s1, s2 là hệ số chọn lọc của đồng hợp tử trội và đồng hợp tử lặn.
Cách giải:
Tần số alen lặn là 0,10,1+1=0,090,10,1+1=0,09
Chọn A
Bệnh thiếu máu do thiếu sắt, bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm và bệnh beta-thalassemia là các bệnh về máu điển hình. Trong đó, các tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm và beta-thalassemia có thời gian sống ngắn hơn bình thường
Đặc trưng bệnh | A | B | C |
Hàm lượng EPO trong máu tăng | Có | Có | ? |
Vàng da | Có | Có | Không |
Tổn thương (tăng kích thước lách) | Có | ? | ? |
Thường gây tắc mao mạch | Có | Không | Không |
Protoporphyrin (+ Fe = Hem) tự do tăng | ? | Không | Có |
Hãy cho biết các mô tả A, B, C là phù hợp với mỗi trường hợp bệnh nào ở trên. Giải thích
Bệnh hồng cầu lưỡi liềm ở người là do đột biến
A. Thêm 1 cặp nucleotit và thay thế một cặp nucleotit
B. Thêm 1 cặp nucleotit
C. Thay thế một cặp nucleotit
D. Mất một cặp nucleotit
Đáp án C
Bệnh hồng cầu lưỡi liềm là do đột biến thay thế thay thế cặp T - A thành cặp A – T
Phát biểu nào sau đây đúng về bệnh hồng cầu hình liềm?
A. Bệnh này do thừa một nhiễm sắc thể số 21 ở người.
B. Bệnh này do đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể số 21 ở người.
C. Đây không phải là loại biến dị di truyền vì hồng cầu không có nhân.
D. Bệnh này do đột biến gen thay thế cặp T - A thành cặp A – T
Đáp án D
A và B sai vì nguyên nhân bệnh đúng là D
C sai vì đột biến trong vật chất di truyền(ADN) thì có thể di truyền được.
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do nguyên nhân nào dưới đây?
A. Đột biến gen thành alen lặn nằm trên NST X
B. Đột biến gen trên NST thường
C. Đột biến mất cặp nucleotide
D. Đột biến lệch khung
Đáp án B
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do đột biến gen trên NST thường
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do nguyên nhân nào dưới đây?
A. Đột biến gen thành alen lặn nằm trên NST X
B. Đột biến gen trên NST thường
C. Đột biến mất cặp nucleotide
D. Đột biến lệch khung
Đáp án B
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do đột biến gen trên NST thường.