Khẳng định đúng về bệnh di truyền phân tử
A. Bệnh có thể phát hiện bằng việc quan sát cấu trúc NST
B. Bệnh do các đột biến gen gây nên
C. Đao là một trong các bệnh điển hình của bệnh di truyền phân tử
D. Bệnh sẽ di truyền qua các thế hệ
Cho các phát biểu về sự di truyền một số bệnh ở người:
(1) Bệnh hồng cầu hình liềm do đột biến gen dạng thay thế một cặp nuclêôtit.
(2) Có túm lông ở tai và bệnh bạch tạng ở người có hiện tượng di truyền thẳng.
(3) Hội chứng Đao không phải là bệnh di truyền vì người bị Đao không sinh sản được.
(4) Ở người đã phát hiện các thể lệch bội như: Tơcnơ, Claiphentơ, Đao.
(5) Các bệnh Đao, mù màu, phêninkêtô niệu là các bệnh di truyền ở cấp độ phân tử.
Có bao nhiêu phát biểu đúng?
A. 2
B. 1
C. 3
D. 4
Chọn A.
Các phát biểu đúng: 1, 4
Bệnh bạch tạng là gen trên NST thường nên không phải di truyền thẳng như gen nằm trên Y( bệnh có túm lông ở tai)
Đao có liên quan đến đột biến vật chất di truyền (đột biến NST) nên là bệnh di truyền. Bệnh di truyền chỉ đơn giản là bệnh liên quan đến biến đổi vật chất di truyền chứ không nhất thiết cá thể đột biến sinh sản được và truyền lại cho thế hệ sau
Đao là bệnh di truyền cấp độ NST (tế bào)
Những người mắc bệnh Đao, hội chứng Tơcnơ không có con nhưng tại sao nói bệnh này là bệnh di truyền? A. Vì bệnh do đột biến gen gây nên. B. Vì bệnh sinh ra do vật chất di truyền bị biến dị. C. Vì bệnh có thể phát tán bằng nhiều con đường. D. Vì bệnh này do đột biến cấu trúc NST gây ra
Cho các phát biểu sau về bệnh pheninketo niệu:
1. Đây là bệnh gây rối loạn chuyển hóa các chất trong cơ thể người với cơ chế gây bệnh liên quan đến đột biến NST.
2. Bệnh do đột biến ở gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin pheninalanin thành uraxin trong cơ thể.
3. Bệnh có thể được chữa trị nếu được phát hiện sớm ở trẻ em và bệnh nhân tuân thủ chế độ ăn kiêng với thức ăn chứa phenninalanin ở một lượng hợp lý.
4. Chúng ta có thể loại bỏ hoàn toàn pheninalanin ra khỏi khẩu phần ăn.
5. Bằng phương pháp di truyền học phân tử, chúng ta có thể phát hiện ra bệnh pheninketo niệu.
Trong các phát biểu trên, những phát biểu nào là đúng?
A. 2, 4
B. 3, 5
C. 4, 5
D. 1, 3
Đáp án B
1 sai vì đây là bệnh gây rối loạn chuyển hóa các chất trong cơ thể người với cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử.
2 sai vì bệnh do đột biến ở gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin pheninalanin thành tirozin trong cơ thể. Gen đột biến không tạo ra được enzim có chức năng nên pheninalanin không chuyển hóa thành tirozin à axit amin này bị ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh, làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí.
3 đúng.
4 sai vì pheninalanin là một loại axit amin không thay thế nên chúng ta không thể loại hoàn toàn axit amin này ra khỏi khẩu phần ăn.
5 đúng.
Trong các bệnh và tật di truyền sau: bệnh Đao, bệnh bạch tạng, bệnh Tơcnơ, tật khe hở môi-hàm, bàn tay nhiều ngón, xương chi ngắn, bàn chân có nhiều ngón, bệnh câm điếc bẩm sinh. Bệnh và tật di truyền nào do đột biến gen gây nên?
Cho các bệnh, tật và hội chứng di truyền sau đây ở người:
(1) Bệnh mù màu.
(2) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.
(3) Tật có túm lông ở vành tai.
(4) Hội chứng Đao.
(5) Hội chứng Tơcnơ.
(6) Bệnh máu khó đông.
Các bệnh, tật và hội chứng trên được phát hiện do đột biến ở cấp độ phân tử gây nên?
A. (1), (3), (5)
B. (2), (3), (6)
C. (1), (2), (3)
D. (1), (4), (5)
Đáp án C
Các bệnh do đột biến cấp độ phân tử (đột biến gen): 1, 2, 3, 6.
Bệnh mù màu và bệnh máu khó đông do đột biến gen lặn nằm trên NST giới tính X gây ra.
Tật có túm lông ở vành tai do đột biến gen nằm trên NST giới tính Y gây ra.
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do đột biến gen gây ra và dẫn đến hàng loạt các bệnh lý trong cơ thể.
Các đột biến trên NST là ở cấp độ tế bào.
Hội chứng Đao: đột biến số lượng NST thể lệch bội ba nhiễm (3 NST số 21).
Hội chứng Tocno: đột biến số lượng NST thể đột biến một nhiễm (bộ NST mang XO).
Cho các bệnh, tật và hội chứng di truyền sau đây ở người:
(1) Bệnh mù màu.
(2) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.
(3) Tật có túm lông ở vành tai.
(4) Hội chứng Đao.
(5) Hội chứng Tơcnơ.
(6) Bệnh máu khó đông.
Các bệnh, tật và hội chứng trên được phát hiện do đột biến ở cấp độ phân tử gây nên?
A. (1), (3), (5)
B. (2), (3), (6)
C. (1), (2), (3)
D. (1), (4), (5)
Đáp án: C
Các bệnh do đột biến cấp độ phân tử (đột biến gen): 1, 2, 3, 6.
Bệnh mù màu và bệnh máu khó đông do đột biến gen lặn nằm trên NST giới tính X gây ra.
Tật có túm lông ở vành tai do đột biến gen nằm trên NST giới tính Y gây ra.
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do đột biến gen gây ra và dẫn đến hàng loạt các bệnh lý trong cơ thể.
Các đột biến trên NST là ở cấp độ tế bào.
Hội chứng Đao: đột biến số lượng NST thể lệch bội ba nhiễm (3 NST số 21).
Hội chứng Tocno: đột biến số lượng NST thể đột biến một nhiễm (bộ NST mang XO).
Cho các bệnh, tật và hội chứng di truyền sau đây ở người:
(1) Bệnh mù màu. (2) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.
(3) Tật có túm lông ở vành tai. (4) Hội chứng Đao.
(5) Hội chứng Tơcnơ. (6) Bệnh máu khó đông.
Các bệnh, tật và hội chứng trên được phát hiện do đột biến ở cấp độ phân tử gây nên?
A. (1), (3), (5)
B. (2), (3), (6)
C. (1), (2), (3), (6)
D. (1), (4), (5)
Đáp án C
Các bệnh do đột biến cấp độ phân tử (đột biến gen) : 1, 2, 3, 6.
Bệnh mù màu và bệnh máu khó đông do đột biến gen lặn nằm trên NST giới tính X gây ra.
Tật có túm lông ở vành tai do đột biến gen nằm trên NST giới tính Y gây ra.
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do đột biến gen gây ra và dẫn đến hàng loạt các bệnh lý trong cơ thể.
Các đột biến trên NST là ở cấp độ tế bào.
Hội chứng Đao: đột biến số lượng NST thể lệch bội ba nhiễm (3 NST số 21).
Hội chứng Tocno: đột biến số lượng NST thể đột biến một nhiễm (bộ NST mang XO).
Cho các bệnh, tật và hội chứng di truyền sau đây ở người:
(1) Bệnh mù màu.
(2) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.
(3) Tật có túm lông ở vành tai.
(4) Hội chứng Đao.
(5) Hội chứng Tơcnơ.
(6) Bệnh máu khó đông.
Các bệnh, tật và hội chứng trên được phát hiện do đột biến ở cấp độ phân tử gây nên?
A. (1), (3), (5)
B. (2), (3), (6)
C. (1), (2), (3)
D. (1), (4), (5)
Đáp án C
Các bệnh do đột biến cấp độ phân tử (đột biến gen): 1, 2, 3, 6.
Bệnh mù màu và bệnh máu khó đông do đột biến gen lặn nằm trên NST giới tính X gây ra.
Tật có túm lông ở vành tai do đột biến gen nằm trên NST giới tính Y gây ra.
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do đột biến gen gây ra và dẫn đến hàng loạt các bệnh lý trong cơ thể.
Các đột biến trên NST là ở cấp độ tế bào.
Hội chứng Đao: đột biến số lượng NST thể lệch bội ba nhiễm (3 NST số 21).
Hội chứng Tocno: đột biến số lượng NST thể đột biến một nhiễm (bộ NST mang XO).
Cho các bệnh, tật và hội chứng di truyền sau đây ở người:
(1) Bệnh mù màu.
(2) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.
(3) Tật có túm lông ở vành tai.
(4) Hội chứng Đao.
(5) Hội chứng Tơcnơ.
(6) Bệnh máu khó đông.
Các bệnh, tật và hội chứng trên được phát hiện do đột biến ở cấp độ phân tử gây nên?
A. (1), (3), (5)
B. (2), (3), (6)
C. (1), (2), (6)
D. (1), (4), (5)
Các bệnh do đột biến cấp độ phân tử( đột biến gen) : 1,2,3,6
Các đột biến trên NST là ở cấp độ tế bào
Hội chứng đao: đột biến số lượng NST thể lệch bội ba nhiễm
Hội chứng tocno: đột biến số lượng NST thể đột biến một nhiễm
Đáp án C
Khi nói về đặc điểm của bệnh ở người, có các đặc điểm sau:
1. Cơ chế gây bệnh ở mức phân tử
2. Chủ yếu do đột biến gen
3. Do vi sinh vật gây nên
4. Có thể được di truyền qua các thế hệ
5. Không có khả năng chữa trị, chỉ có thể hạn chế bằng chế độ ăn kiêng
6. Có thể lây truyền ngang giữa người này với người khác qua tiếp xúc
7. Chữa trị bằng cách do dùng thuốc kháng sinh Số đặc điểm không đúng về bệnh di truyền phân tử
A.5
B.4
C.3
D.2