Cho các phát biểu sau về bệnh pheninketo niệu:
1. Đây là bệnh gây rối loạn chuyển hóa các chất trong cơ thể người với cơ chế gây bệnh liên quan đến đột biến NST.
2. Bệnh do đột biến ở gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin pheninalanin thành uraxin trong cơ thể.
3. Bệnh có thể được chữa trị nếu được phát hiện sớm ở trẻ em và bệnh nhân tuân thủ chế độ ăn kiêng với thức ăn chứa phenninalanin ở một lượng hợp lý.
4. Chúng ta có thể loại bỏ hoàn toàn pheninalanin ra khỏi khẩu phần ăn.
5. Bằng phương pháp di truyền học phân tử, chúng ta có thể phát hiện ra bệnh pheninketo niệu.
Trong các phát biểu trên, những phát biểu nào là đúng?
A. 2, 4
B. 3, 5
C. 4, 5
D. 1, 3
Đáp án B
1 sai vì đây là bệnh gây rối loạn chuyển hóa các chất trong cơ thể người với cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử.
2 sai vì bệnh do đột biến ở gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin pheninalanin thành tirozin trong cơ thể. Gen đột biến không tạo ra được enzim có chức năng nên pheninalanin không chuyển hóa thành tirozin à axit amin này bị ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh, làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí.
3 đúng.
4 sai vì pheninalanin là một loại axit amin không thay thế nên chúng ta không thể loại hoàn toàn axit amin này ra khỏi khẩu phần ăn.
5 đúng.