Một cặp bố mẹ bình thường đã sinh ra 1 đứa con gái mắc bệnh Tocno. Họ thắc mắc không hiểu tại sao?
1.Dựa vào kiến thức đã học,em hãy giúp cặp vợ chồng trên hiểu rõ về nguyên nhân và cơ chế hình thành bệnh
2.Vẽ sơ đồ cơ chế hình thành bệnh trên
Một cặp vợ chồng bình thường sinh ra 2 đứa con: 1 trai và 1 gái đều mắc bệnh máu khó đông. Họ thắc mắc không biết tại sao con họ lại mắc bệnh như vậy?
Bằng kiến thức của mình, em hãy giải thích nguyên nhân sinh ra 2 đứa con bị bệnh của cặp vợ chồng trên.
Biết rằng bệnh máu khó đông là do gen lặn nằm trên NST giới tính X quy định và không xảy ra đột biến gen và đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể trong quá trình phát sinh giao tử của cặp vợ chồng trên.
Vợ chồng ông Nam sinh được 2 người con: đứa thứ nhất có kiểu hình bình thường, đứa thứ hai có biểu hiện bệnh Đao. Vợ chồng ông Nam có những thắc mắc sau:Tại sao đứa con thứ nhất bình thường mà đứa con thứ hai lại như vậy? Nguyên nhân do đâu?Em hãy vận dụng những kiến thức đã học giúp vợ chồng ông Nam giải đáp những thắc mắc đó
Đứa con thứ nhất bình thường do quá trình giảm phân ở bố mẹ xảy ra bình thường, bố mẹ đều cho giao tử n= 23; khi thụ tinh, đứa con có bộ NST bình thường (2n = 46).-Đứa con thứ hai: do quá trình giảm phân diễn ra không bình thường: Trong quá trình giảm phân, cặp NST 21 của mẹ hoặc bố không phân li tạo ra loại giao tử chứa cả 2 chiếc của cặp 21, Loại giao tử này khi kết hợp với giao tử bình thường sẽ cho ra hợp tử chứa 3 NST của cặp 21; đứa trẻ mang 3 NST của cặp 21 này mắc bệnh Đao.-Nguyên nhân gây bệnh: Có thể do ảnh hưởngcủa các tác nhân lí hóa của môi trường ngoài như phóng xạ, hóa chất; có thể do người vợ tuổi đã cao (trên 35 tuổi), quá trình sinh lí, sinh hóa nội bào bị rối loạn do tế bào đó đã bị lão hóa
đứa con thứ 1 bình thường bởi trog quá trình mang thai vợ ông Nam không mắc các bệnh , triệu chứng cảm hay cúm..... Đứa con thứ 2 bị bệnh Đao bởi trong thwofi kì mang thai, bà vợ ông Nam đã sơ xuất để mắc vào 1 số bệnh khiến vi rút trong người ăn đi những thứ để hoàn thiện 1 hình hài đứa bé bình thường.
- đứacon thứ nhất bình thường do quá trình giảm phân ở bố mẹ diễn ra bình thường, bố mẹ đều cho giao tử n=23; khi thụ tinh đứa con có bộ NST bình thương 2n=46
-đứa con thứ hai ; do quuas trình giảm phân diễn ra không bình thường : trong quá trình giảm phân, cặp NST 21 của mẹ hoặc của bố không phân ly tạo giao tư chứa cả 2 chiếc của cặp 21, loại giao tư này khi kết hợp với giao tử bình thường sẽ cho ra hợp tử chứa 3 NST của cặp 21 , đứa trẻ mang NST của cặp 21 ày mắc bệnh đao
nguyên nhân gây bệnh: có thể do ảnh hưởng của các tác nhân lí hóa của môi trường ngoài như phóng xạ hóa chất; có thể do người vợ tuổi đã cao (trên 35 tuổi) , quá trình sinh lí ,sinh hóa nội bào bị rối loạn do tế bào đã bị lão hóa
Bệnh phêninkêtô niệu ở người là do 1 gen lặn nằm trên NST thường gây ra. Một cặp vợ chồng bình thường có khả năng sinh con mắc bệnh với xác suất bao nhiêu phần trăm? Biết rằng bố mẹ của họ đều bình thường nhưng người chồng có cô em gái mắc bệnh và người vợ có cậu em trai mắc bệnh này.
A. 6,25%.
B. 11,11%
C. 25%.
D. 15%.
Đáp án B
Hai vợ chồng này đều có em ruột bị bệnh nên bố mẹ họ phải có kiểu gen : Aa × Aa → Họ có kiểu gen : 1AA :2Aa
Cặp vợ chồng này : (1AA :2Aa)×(1AA :2Aa)↔ (2A :1a) × (2A :1a)
XS họ sinh con bị bệnh là 1/9
Ở người, bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định, bệnh máu khó đông do gen lặn nằm trên NST X quy định. Một cặp vợ chồng , người vợ có bố mắc bệnh máu khó đông, bà ngoại và ông nội mắc bệnh bạch tạng. Người chồng có bố mắc bệnh bạch tạng. Những người khác trong gia đình đều không bị hai bệnh này. Cặp vợ chồng này dự định sinh 1 đứa con. Xác suất họ sinh 1 đứa con gái không bị cả hai bệnh trên?
A. 5/12
B. 5/6
C. 3/10
D. 3/5
- xét bệnh bạch tạng : A bình thường >> a bạch tạng
Người vợ bình thường, có bà ngoại và ông nội bị bạch tạng
ð Bố mẹ người vợ có KG là Aa
ð Người vợ có dạng 1/3AA : 2/3Aa
Người chồng bình thường, có bố bị bạch tạng
ð Người chồng : Aa
Vậy xác suất họ sinh con không bị bạch tạng là 1 – 1/3x 1/2 = 5/6
- Xét bệnh máu khó đông : B bình thường >> b máu khó đông
Người vợ bình thường, có bố bị máu khó đông XbY
ð Người vợ : XBXb
Người chồng bình thường : XBY
Vậy xác suất họ sinh con không bị máu khó đông, là con gái là 100%
Vậy xác suất họ sinh con không bị cả 2 bệnh và là con gái là 5/6
Đáp án B
Xét một bệnh di truyền đơn gen ở người do gen lặn gây nên. Một người phụ nữ bình thường có cậu (em trai của mẹ) mắc bệnh lấy chồng bình thường nhưng có mẹ chồng và chị chồng mắc bệnh. Những người khác trong gia đình không ai bị bệnh này, nhưng bố đẻ của cô ta đến từ một quần thể khác đang ở trạng thái cân bằng di truyền có tần số alen gây bệnh là 1/10. Cặp vợ chồng trên sinh được con gái đầu lòng không mắc bệnh này. Biết rằng không xảy ra đột biến mới ở tất cả những người trong các gia đình. Dựa vào các thông tin trên hãy cho biết trong các dự đoán sau, có bao nhiêu dự đoán đúng?
(1) Xác suất để người con gái của cặp vợ chồng trên mang alen gây bệnh là 16/29.
(2) Xác suất sinh con thứ hai của vợ chồng trên là trai không bị bệnh là 29/64.
(3) Người con gái của cặp vợ chồng trên lấy một người chồng không bị bệnh nhưng mang alen gây bệnh. Xác suất để cặp vợ chồng cô con gái này sinh được một người con trai không bị bệnh là 15/58
(4) Xác suất để bố đẻ của người vợ mang alen gây bệnh là 2/11
A. 1
B. 2
C. 3
D. 4
Đáp án C
- Bên phía người vợ:
+ Cậu của người vợ có kiểu gen aa.
+ Ông bà ngoại của người vợ đều có kiểu gen Aa.
+ Mẹ của người vợ có kiểu gen 1/3AA:2/3Aa.
+ Bố của người vợ có kiểu gen 9/11AA:2/11Aa.
+ Người vợ có kiểu gen 5/8AA:3/8Aa.
- Bên phía người chồng:
+ Mẹ của người chồng kiểu gen aa.
+ Chị của người chồng kiểu gen aa.
+ Bố của người chồng có kiểu gen Aa.
+ Người chồng có kiểu gen Aa.
- Người con gái của người chồng 13/29AA:16/29Aa.
(1) đúng.
(2) đúng. 5/8AA:3/8Aa × Aa → 13/32AA:16/32Aa:3/32aa
→ XS cặp vợ chồng trên sinh đứa con thứ 2 không bị bệnh = 1/2A- = 29/64.
(3) sai: 13/29AA:16/29Aa × Aa → XS sinh một người con trai không bị bệnh = 1/2A- = 1/2(1-aa) = 1/2(1- 8/29 × 1/2) = 25/58.
(4) đúng
Xét một bệnh di truyền đơn gen ở người do gen lặn gây nên. Một người phụ nữ bình thường có cậu (em trai của mẹ) mắc bệnh lấy chồng bình thường nhưng có mẹ chồng và chị chồng mắc bệnh. Những người khác trong gia đình không ai bị bệnh này, nhưng bố đẻ của cô ta đến từ một quần thể khác đang ở trạng thái cân bằng di truyền có tần số alen gây bệnh là 1/10. Cặp vợ chồng trên sinh được con gái đầu lòng không mắc bệnh này. Biết rằng không xảy ra đột biến mới ở tất cả những người trong các gia đình. Dựa vào các thông tin trên hãy cho biết trong các dự đoán sau, có bao nhiêu dự đoán đúng?
(1) Xác suất để người con gái của cặp vợ chồng trên mang alen gây bệnh là 16/29.
(2) Xác suất sinh con thứ hai của vợ chồng trên là trai không bị bệnh là 29/64.
(3) Người con gái của cặp vợ chồng trên lấy một người chồng không bị bệnh nhưng mang alen gây bệnh. Xác suất để cặp vợ chồng cô con gái này sinh được một người con trai không bị bệnh là 15/58
(4) Xác suất để bố đẻ của người vợ mang alen gây bệnh là 2/11.
A. 1
B. 2
C. 3
D. 4
Đáp án C
- Bên phía người vợ:
+ Cậu của người vợ có kiểu gen aa.
+ Ông bà ngoại của người vợ đều có kiểu gen Aa.
+ Mẹ của người vợ có kiểu gen 1/3AA:2/3Aa.
+ Bố của người vợ có kiểu gen 9/11AA:2/11Aa.
+ Người vợ có kiểu gen 5/8AA:3/8Aa.
- Bên phía người chồng:
+ Mẹ của người chồng kiểu gen aa.
+ Chị của người chồng kiểu gen aa.
+ Bố của người chồng có kiểu gen Aa.
+ Người chồng có kiểu gen Aa.
- Người con gái của người chồng 13/29AA:16/29Aa.
(1) đúng.
(2) đúng. 5/8AA:3/8Aa × Aa → 13/32AA:16/32Aa:3/32aa
→ XS cặp vợ chồng trên sinh đứa con thứ 2 không bị bệnh = 1/2A- = 29/64.
(3) sai: 13/29AA:16/29Aa × Aa → XS sinh một người con trai không bị bệnh = 1/2A- = 1/2(1-aa) = 1/2(1- 8/29 × 1/2) = 25/58.
(4) đúng.
Đối với một bệnh di truyền do gen đột biến trội nằm trên NST thường. Nếu một cặp vợ chồng gồm người chồng bình thường; vợ mắc bệnh, bố, mẹ vợ mắc bệnh, có em gái của vợ bình thường, thì khả năng con của họ mắc bệnh sẽ là:
A. 1/2
B. 1/4
C. 2/3
D. 1/3
Theo giả thiết: đột biến do gen trội (A) trên NST thường
à A (đột biến) >> a (bình thường)
+ 1, 2: ông bà ngoại
+ 5: em gái của mẹ
+ 3,4: ông chồng bà vợ cần xét.
Theo phả hệ trên thì:
+ 1: A- x 2:A- à con 5: aa à 1, 2: Aa
+ 1: Aa x 2:Aa à 4:A- = 1/3 AA : 2/3Aa
Vậy: 3:aa x 4:(1/3AA : 2/3Aa)
G: 1a 2/3.1/2a
Vậy xác suất để cặp vợ chồng sinh một đứa con mắc bệnh (A-) = 1 - aa = 1 - 1/3 = 2/3
Vậy: C đúng
Đối với một bệnh di truyền do gen đột biến trội nằm trên NST thường. Nếu một cặp vợ chồng gồm người chồng bình thường; vợ mắc bệnh, bố, mẹ vợ mắc bệnh, có em gái của vợ bình thường, thì khả năng con của họ mắc bệnh sẽ là
A. 1/2
B. 1/4
C. 2/3
D. 1/3
Theo giả thiết: đột biến do gen trội (A) trên NST thường
à A (đột biến) >> a (bình thường)
+ 1, 2: ông bà ngoại
+ 5: em gái của mẹ
+ 3,4: ông chồng bà vợ cần xét.
Theo phả hệ trên thì:
+ 1: A- x 2:A- à con 5: aa à 1, 2: Aa
+ 1: Aa x 2:Aa à 4:A- = 1/3 AA : 2/3Aa
Vậy: 3:aa x 4:(1/3AA : 2/3Aa)
G: 1a 2/3.1/2a
Vậy xác suất để cặp vợ chồng sinh một đứa con mắc bệnh (A-) = 1 - aa = 1 - 1/3 = 2/3
Vậy: C đúng
Đối với một bệnh di truyền do gen đột biến trội nằm trên NST thường. Nếu một cặp vợ chồng gồm người chồng bình thường; vợ mắc bệnh, bố, mẹ vợ mắc bệnh, có em gái của vợ bình thường, thì khả năng con của họ mắc bệnh sẽ là:
A. 1/2
B. 1/4
C. 2/3
D. 3/4
Đáp án C
Theo giả thiết: đột biến do gen trội (A) trên NST thường
→ A (đột biến) >> a (bình thường)
+ 1, 2: ông bà ngoại
+ 5: em gái của mẹ
+ 3, 4: ông chồng bà vợ cần xét
Theo phả hệ trên thì:
+1: A- x 2 : A- => con 5: aa=> 1, 2: Aa
+1: A- x 2: Aa=> 4: A- = 1/3AA: 2/3Aa
Vaayj: 3: aa x4: (1/3AA:2/3Aa)
G: 1a 2/3.1/2a
Vậy xác suất để cặp vợ chồng sinh một đứa con mắc bệnh (A-)=1-aa=1-1/3=2/3