a) - Bệnh Đao

+ Trong phát sinh giao tử : Cặp NST số 21 của bố hoặc mẹ không phân li  tạo 2 loại giao tử, một loại chưá cả 2 chiếc của cặp (n+1), một loại không chứa chiếc nào của cặp (n-1)

+ Trong thụ tinh, giao tử (n+1) kết hợp n tạo thể 3 nhiễm 2n + 1 chứa 3 NST 21 gây bênh Đao 

- Bệnh Tơcno

+ Trong phát sinh giao tử : Cặp NSTGT của bố hoặc mẹ không phân li  tạo loại giao tử không chứa NSTGT nào (n-1)

+ Trong thụ tinh, giao tử (n-1) kết hợp n(X)  tạo thể 1 nhiễm 2n - 1 (OX) gây bệnh Tocnơ

- bệnh bạch tạng và bệnh câm điếc bẩm sinh (do gen lặn trên NST thường quy định)

+ Đột biến gen trội thành gen lặn 

+ Bố mẹ mang kiểu gen dị hợp về bệnh trên, con nhận giao tử mang alen lặn của cả bố và mẹ

Biện luận :

Vì bố mẹ đều bình thường nhưng lại sinh con bị bệnh => tính trạng bị bệnh là tính trạng lặn .

Quy ước gen :

Bị bệnh :a

Bình thường :A

Tìm KG :

Người con bị bệnh có KG là aa =>cả hai bên bố và mẹ đều cho một giao tử a

=> bố mẹ có kiểu gen dị hợp =>P:Aa xAa

b) Ta lại có

P :Aa xAa ----->F1 : 3/4 bình thường : 1/4 bị bệnh

Vậy xác suất bị bệnh là : 1/4=25/100

b) Bệnh di truyền không phải là bệnh luôn được di truyêfn cho thế hệ sau. Vì bệnh di truyền là bệnh do gen quy định, cơ thể mang gen quy định bệnh phải có đủ các điều kiện mới biểu hiện ra được kiểu hình (vd bệnh do alen lặn qui định phải ở trạng thái đồng hợp lặn thì mới bị bệnh)

Đáp án C

Các bệnh, tật, hội chứng di truyền ở người là : 1, 2, 3, 4, 5, 

Nhiễm sắc thể số 21 của người mắc hội chứng down có thêm một bản sao do tế bào không bị phá hủy theo quy luật tự nhiên. Quá trình này được lý giải là 2 phần của nhiễm sắc thể số 21 trong trứng hoặc tinh trùng không thể tách rời khiến cơ thể có thêm một vật liệu di truyền.

Chọn A.

Các phát biểu đúng: 1, 4

Bệnh bạch tạng là gen trên NST thường nên không phải di truyền thẳng như gen nằm trên Y( bệnh có túm lông ở tai)

Đao có liên quan đến đột biến vật chất di truyền (đột biến NST) nên là bệnh di truyền. Bệnh di truyền chỉ đơn giản là bệnh liên quan đến biến đổi vật chất di truyền chứ không nhất thiết cá thể đột biến sinh sản được và truyền lại cho thế hệ sau

Đao là bệnh di truyền cấp độ NST (tế bào)

Đáp án A

Bằng phương pháp tế bào học chỉ có thể phát hiện được các bệnh tật di truyền liên quan đến đột biến cấu trúc hoặc số lượng NST

(1) Bệnh máu khó đông do đột biến gen lặn trên NST X.

(2) Bệnh bạch tạng do đột biến gen lặn trên NST thường.

(3) Bệnh ung thư máu do đột biến mất đoạn NTS 21.

(4) Hội chứng Đao do đột biến số lượng NTS 21.

(5) Hội chứng Claiphentơ do đột biến số lượng ở cặp NST giới tính (XXY)

(6) Bệnh pheninkêtô niệu do đột biến gen lặn trên NST thường.

Đáp án A

Bằng phương pháp tế bào học chỉ có thể phát hiện được các bệnh tật di truyền liên quan đến đột biến cấu trúc hoặc số lượng NST.

(1) Bệnh máu khó đông do đột biến gen lặn trên NST X.        

(2) Bệnh bạch tạng do đột biến gen lặn trên NST thường.                 

(3) Bệnh ung thư máu do đột biến mất đoạn NST 21.                       

(4) Hội chứng Đao do đột biến số lượng 3 NST 21.                

(5) Hội chứng Claiphentơ do đột biến số lượng ở cặp NST giới tính (XXY)      

(6) Bệnh pheninkêtô niệu do đột biến gen lặn trên NST thường.

Đáp án A

Bằng phương pháp tế bào học chỉ có thể phát hiện được các bệnh tật di truyền liên quan đến đột biến cấu trúc hoặc số lượng NST.

(1) Bệnh máu khó đông do đột biến gen lặn trên NST X.        

(2) Bệnh bạch tạng do đột biến gen lặn trên NST thường.                 

(3) Bệnh ung thư máu do đột biến mất đoạn NST 21.                       

(4) Hội chứng Đao do đột biến số lượng 3 NST 21.                

(5) Hội chứng Claiphentơ do đột biến số lượng ở cặp NST giới tính (XXY)      

(6) Bệnh pheninkêtô niệu do đột biến gen lặn trên NST thường

 bệnh bạch tạng

- Bệnh Đao: đột biến thể dị bội 2n + 1 cặp NST số 21 có 3 chiếc

- Bệnh bạch tạng là bệnh do đột biến gen lặn nằm trên NST thường

- Bệnh câm điếc bẩm sinh do một đột biến gen lặn nằm trên 1 NST thường

- Bệnh bạch tạng là bệnh do đột biến gen lặn nằm trên NST thường, người bị bệnh có da và tóc màu trắng, mắt hồng 

- Bệnh câm điếc bẩm sinh do một đột biến gen lặn nằm trên 1 NST thường khác nguyên nhân gây bệnh là do cha mẹ bị nhiễm chất phóng xạ, chất độc hóa học.

- Tật 6 ngón tay ở người do đột biến gen trội 

1.Gen lặn

2 Bệnh bạch tạng là bệnh do đột biến gen lặn nằm trên NST thường, người bị bệnh có da và tóc màu trắng, mắt hồng 

3 Bệnh câm điếc bẩm sinh do một đột biến gen lặn nằm trên 1 NST thường khác nguyên nhân gây bệnh là do cha mẹ bị nhiễm chất phóng xạ, chất độc hóa học.