Trình bày cơ chế hình thành bệnh Patau?
Tại so phụ nữ mang thai trong những tháng đầu nên kiểm tra sàng lọc các bệnh ở trẻ sơ sinh?
Iot là một nguyên tố vi lượng cần thiết cho cơ thể, nó tham gia vào quá trình hợp thành của tuyến tố giáp trạng. Phụ nữ mang thai thiếu iot dễ gây sảy thai, thai chết lưu, sinh non; trẻ em thiếu Iot sẽ chậm phát triển trí tuệ; ngoài ra thiếu iot sẽ dễ gây nên bệnh bướu cổ. Vì thế, sử dụng muối có bổ sung iot sẽ giải quyết được tình trạng trên. Thành phần muối iot gồm:
A. KI
B. NaCl và I2
C. NaCl và KI
D. I2
Hình bên dưới mô tả về các biện pháp sàng lọc trước sinh ở người. Quan sát hình và cho biết có bao nhiêu nhận xét đúng.
I. Đây là hai hình thức xét nghiệm trước sinh phổ biến: chọc dò dịch ối - hình (a) và sinh thiết tua nhau thai - hình (b).
II. Xét nghiệm trước sinh nhằm mục đích kiểm tra sức khoẻ của người mẹ trước khi sinh.
III. Bệnh Đao có thể phát hiện bằng hình thức phân tích hoá sinh tế bào của hai loại xét nghiệm này.
IV. Cả hai hình thức xét nghiệm trước sinh này không thể phát hiện được bệnh pheninketo niệu vì bệnh này do đột biến gen.
V. Chẩn đoán trước sinh nếu phát hiện thai nhi bị đột biến có thể ngưng thai kì vào lúc thích hợp giúp giảm thiểu sinh ra nhũng đứa trẻ tật nguyền.
A. 4
B. 3
C. 2
D. 1
Đáp án B
I đúng
II sai,đây là kiểm tra sức khỏe, dị tật của thai nhi
III sai, Đao được phát hiện bằng việc quan sát số lượng NST
IV đúng, phenil keto niệu là bệnh rối loạn chuyển hóa Phe thành tyr nhưng trong thai kỳ người mẹ cung cấp đủ các axit amin nên thai nhi sẽ không phải chuyển Phe thành tyr nên không phát hiện được
V đúng
Hình bên dưới mô tả về các biện pháp sàng lọc trước sinh ở người. Quan sát hình và cho biết có bao nhiêu nhận xét đúng.
I. Đây là hai hình thức xét nghiệm trước sinh phổ biến: chọc dò dịch ối - hình (a) và sinh thiết tua nhau thai - hình (b).
II. Xét nghiệm trước sinh nhằm mục đích kiểm tra sức khoẻ của người mẹ trước khi sinh.
III. Bệnh Đao có thể phát hiện bằng hình thức phân tích hoá sinh tế bào của hai loại xét nghiệm này.
IV. Cả hai hình thức xét nghiệm trước sinh này không thể phát hiện được bệnh pheninketo niệu vì bệnh này do đột biến gen.
V. Chẩn đoán trước sinh nếu phát hiện thai nhi bị đột biến có thể ngưng thai kì vào lúc thích hợp giúp giảm thiểu sinh ra nhũng đứa trẻ tật nguyền.
A. 4
B. 3
C. 2
D. 1
Đáp án: B
I đúng
II sai,đây là kiểm tra sức khỏe, dị tật của thai nhi
III sai, Đao được phát hiện bằng việc quan sát số lượng NST
IV đúng, phenil keto niệu là bệnh rối loạn chuyển hóa Phe thành tyr nhưng trong thai kỳ người mẹ cung cấp đủ các axit amin nên thai nhi sẽ không phải chuyển Phe thành tyr nên không phát hiện được
V đúng
Hình bên dưới mô tả về các biện pháp sàng lọc trước sinh ở người. Quan sát hình và cho biết có bao nhiêu nhận xét đúng.
I. Đây là hai hình thức xét nghiệm trước sinh phổ biến: chọc dò dịch ối - hình (a) và sinh thiết tua nhau thai - hình (b).
II. Xét nghiệm trước sinh nhằm mục đích kiểm tra sức khoẻ của người mẹ trước khi sinh.
III. Bệnh Đao có thể phát hiện bằng hình thức phân tích hoá sinh tế bào của hai loại xét nghiệm này.
IV. Cả hai hình thức xét nghiệm trước sinh này không thể phát hiện được bệnh pheninketo niệu vì bệnh này do đột biến gen.
V. Chẩn đoán trước sinh nếu phát hiện thai nhi bị đột biến có thể ngưng thai kì vào lúc thích hợp giúp giảm thiểu sinh ra nhũng đứa trẻ tật nguyền.
A. 4
B. 3
C. 2
D. 1
Đáp án B
I đúng
II sai,đây là kiểm tra sức khỏe, dị tật của thai nhi
III sai, Đao được phát hiện bằng việc quan sát số lượng NST
IV đúng, phenil keto niệu là bệnh rối loạn chuyển hóa Phe thành tyr nhưng trong thai kỳ người mẹ cung cấp đủ các axit amin nên thai nhi sẽ không phải chuyển Phe thành tyr nên không phát hiện được
V đúng
Hình bên dưới mô tả về các biện pháp sàng lọc trước sinh ở người. Quan sát hình và cho biết có bao nhiêu nhận xét đúng.
I. Đây là hai hình thức xét nghiệm trước sinh phổ biến: chọc dò dịch ối - hình (a) và sinh thiết tua nhau thai - hình (b).
II. Xét nghiệm trước sinh nhằm mục đích kiểm tra sức khoẻ của người mẹ trước khi sinh.
III. Bệnh Đao có thể phát hiện bằng hình thức phân tích hoá sinh tế bào của hai loại xét nghiệm này.
IV. Cả hai hình thức xét nghiệm trước sinh này không thể phát hiện được bệnh pheninketo niệu vì bệnh này do đột biến gen.
V. Chẩn đoán trước sinh nếu phát hiện thai nhi bị đột biến có thể ngưng thai kì vào lúc thích hợp giúp giảm thiểu sinh ra nhũng đứa trẻ tật nguyền.
A. 4
B. 3
C. 2
D. 1
Đáp án B
I đúng
II sai,đây là kiểm tra sức khỏe, dị tật của thai nhi
III sai, Đao được phát hiện bằng việc quan sát số lượng NST
IV đúng, phenil keto niệu là bệnh rối loạn chuyển hóa Phe thành tyr nhưng trong thai kỳ người mẹ cung cấp đủ các axit amin nên thai nhi sẽ không phải chuyển Phe thành tyr nên không phát hiện được
V đúng
Ở người, bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định, bệnh máu khó đông do gen lặn nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể X quy định. Cho sơ đồ phả hệ mô tả sự di truyền của hai bệnh này trong một dòng họ như sau:
Biết rằng người phụ nữ số 3 mang alen gây bệnh máu khó đông, không xảy ra đột biến mới ở tất cả những người trong phả hệ. Phân tích phả hệ và cho biết có bao nhiêu kết luận đúng trong số những kết luận sau:
I. Có 8 người trong phả hệ chưa xác định chính xác được kiểu gen về cả hai bệnh.
II. Xác suất cặp vợ chồng 13 - 14 sinh một đứa con trai đầu lòng không bị bệnh là 49,15%.
III. Nếu người phụ nữ số 13 tiếp tục mang thai đứa con thứ hai và bác sĩ cho biết thai nhi không bị bệnh bạch tạng, xác suất để thai nhi đó không bị bệnh máu khó đông là 87,5%.
IV. Nếu người phụ nữ số 15 kết hôn với một người đàn ông không bị bệnh và đến từ một quần thể khác đang cân bằng di truyền về gen gây bệnh bạch tạng (thống kê trong quần thể này cho thấy cứ 100 người có 4 người bị bạch tạng), xác suất cặp vợ chồng của người phụ nữ số 15 sinh hai con có kiểu hình khác nhau là 56,64%.
A. 1
B. 2
C. 3
D. 4
Ở người, bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định, bệnh máu khó đông do gen lặn nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể X quy định. Cho sơ đồ phả hệ mô tả sự di truyền của hai bệnh này trong một dòng họ như sau
Biết rằng người phụ nữ số 3 mang alen gây bệnh máu khó đông, không xảy ra đột biến mới ở tất cả những người trong phả hệ. Phân tích phả hệ và cho biết có bao nhiêu kết luận đúng trong số những kết luận sau:
I. Có 8 người trong phả hệ chưa xác định chính xác được kiểu gen về cả hai bệnh.
II. Xác suất cặp vợ chồng 13 - 14 sinh một đứa con trai đầu lòng không bị bệnh là 49,15%.
III. Nếu người phụ nữ số 13 tiếp tục mang thai đứa con thứ hai và bác sĩ cho biết thai nhi không bị bệnh bạch tạng, xác suất để thai nhi đó không bị bệnh máu khó đông là 87,5%.
IV. Nếu người phụ nữ số 15 kết hôn với một người đàn ông không bị bệnh và đến từ một quần thể khác đang cân bằng di truyền về gen gây bệnh bạch tạng (thống kê trong quần thể này cho thấy cứ 100 người có 4 người bị bạch tạng), xác suất cặp vợ chồng của người phụ nữ số 15 sinh hai con có kiểu hình khác nhau là 56,64%.
A. 1
B. 2
C. 3
D. 4
Ở người, bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định, bệnh máu khó đông do gen lặn nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể X quy định. Cho sơ đồ phả hệ mô tả sự di truyền của 2 bệnh này trong 1 gia đình như hình dưới đây.
Biết rằng người phụ nữ số 3 mang gen gây bệnh máu khó đông, cho các phát biểu sau:
(1) Có 5 người trong phả hệ trên xác định được chính xác kiểu gen về 2 bệnh này.
(2) Có thể có tối đa 7 người trong phả hệ trên có kiểu gen đồng hợp trội về gen quy định bệnh bạch tạng.
(3) Xác suất cặp vợ chồng số 13 – 14 sinh 1 đứa con trai đầu lòng không bị bệnh là 40,75%.
(4) Nếu người phụ nữ số 13 tiếp tục mang thai đứa con thứ 2 và bác sĩ cho biết thai nhi không bị bệnh bạch tạng, xác suất để thai nhi đó không bị bệnh máu khó đông là 87,5%.
(5) Nếu người phụ nữ số 15 kết hôn với một người đàn ông không bị bệnh và đến từ một quần thể khác đang cân bằng di truyền về gen gây bệnh bạch tạng (thống kê trong quần thể này cho thấy cứ 100 người có 4 người bị bệnh bạch tạng). Xác suất cặp vợ chồng của người phụ nữ số 15 sinh 2 con có kiểu hình khác nhau là 56,64%.
Số phát biểu đúng là :
A. 1
B. 2
C. 3
D. 4
Đáp án B
- Quy ước gen:
+ A – không bị bạch tạng, a – bị bệnh bạch tạng.
+ B – không bị máu khó đông, b – bị máu khó đông.
- Xác định kiểu gen của từng người trong phả hệ:
1: aaXBXb 2: AaXBY 3:A-XBXb 4:aaXBY 5: AaXBX- 6: AaXBY 7: A-XBY |
9: Aa(1/2XBXB:1/2XBXb) 10: (1/3AA:2/3Aa)XBY 11:aaXBX- 12:AaXbY 13: Aa(1/2XBXB:1/2XBXb) 14: (2/5AA : 3/5Aa)XBY 15: (2/5AA : 3/5Aa) (3/4XBXB:1/4XBXb) |
8: aaXBXb
(1) sai: Có 6 người trong phả hệ xác định được chính xác kiểu gen về 2 bệnh này là 1,2,4,6,8,12.
(2) sai : Có tối đa 5 người trong phả hệ trên có kiểu gen đồng hợp trội về gen quy định bệnh bạch tạng là 3,7,10,14,15.
(3) sai : Vợ số 13:Aa(1/2XBXB:1/2XBXb) x Chồng số 14: (2/5AA:3/5Aa)XBY
- XS sinh con A-XBY = (1-aa)XBY = (1- 1/2 x 3/10)(3/4 x 1/2) = 51/160 = 31,875%.
(4) đúng:
- Ở thế hệ con, tỉ lệ người không bị bệnh bạch tạng là:
A- (XB- + XbY) = (1 - aa)(XB- + XbY) = (1 - 1/2 x 3/10) x (7/8 + 1/8) = 17/20.
- Ở thế hệ con, tỉ lệ người không bị bệnh bạch tạng và không bị bệnh máu khó đông là:
A-XB- = (1- 1/2 x 3/10) x 7/8 = 119/160.
- Vì đã biết sẵn thai nhi không bị bạch tạng nên chỉ tính tỉ lệ con không bị máu khó đông trong những đứa con không bị bạch tạng.
- Trong những đứa con không bị bạch tạng, tỉ lệ con không bị máu khó đông = 119 160 17 20 = 7/8 = 87,5%.
→ xác suất thai nhi đó không bị máu khó đông là 87,5%.
(5) đúng :
* Quần thể của chồng người nữ số 15 về gen gây bệnh bạch tạng:
- p2AA + 2pqAa + q2aa = 1→q2 = 4/100 → q = 0,2 ; p = 0,8.
- Quần thể có cấu trúc di truyền: 0,64AA + 0,32Aa + 0,04aa = 1.
* Chồng của người nữ số 15 không bị bệnh có kiểu gen có thể có: (2/3AA :1/3Aa)XBY
* Vợ số 15: (2/5AA :3/5Aa)(3/4XBXB:1/4XBXb) x chồng (2/3AA :1/3Aa)XBY
- Xét bệnh bạch tạng: ♀(2/5AA :3/5Aa) x ♂(2/3AA :1/3Aa)
+ TH1 : 3/5Aa x 1/3Aa → con: 1/5(3/4A-:1/4aa)
+ TH2: Các trường hợp còn lại → con : 4/5(A-)
→ Sinh 2 con có kiểu hình giống nhau về bệnh bạch tạng:
1/5(A- x A- + aa x aa) + 4/5(A- x A-) = 1/5(3/4 x 3/4 + 1/4 x 1/4) + 4/5= 37/40.
- Xét bệnh máu khó đông : (3/4XBXB :1/4XBXb) x XBY
+ TH1: 3/4XBXB x XBY → con : 3/4(1/2XBXB + 1/2XBY)
+ TH2: 1/4XBXb x XBY → con : 1/4(1/4XBXB + 1/4XBXb + 1/4XBY + 1/4XbY)
→ xác suất sinh 2 con có kiểu hình giống nhau về bệnh máu khó đông:
3/4(1/2 x 1/2 + 1/2 x 1/2) + 1/4(2/4 x 2/4 + 1/4 x 1/4 + 1/4 x 1/4) = 15/32.
* XS cặp vợ chồng trên sinh được 2 con có kiểu hình giống nhau
37/40 x 15/32 = 111/256.
* XS cặp vợ chồng trên sinh được 2 con có kiểu hình khác nhau:
1 – 111/256 = 145/256 = 56,64%.
Ở người, bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định, bệnh máu khó đông do gen lặn nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể X quy định. Cho sơ đồ phả hệ mô tả sự di truyền của 2 bệnh này trong 1 gia đình như hình dưới đây
Biết rằng người phụ nữ số 3 mang gen gây bệnh máu khó đông, cho các phát biểu sau:
(1) Có 5 người trong phả hệ trên xác định được chính xác kiểu gen về 2 bệnh này.
(2) Có thể có tối đa 7 người trong phả hệ trên có kiểu gen đồng hợp trội về gen quy định bệnh bạch tạng.
(3) Xác suất cặp vợ chồng số 13 – 14 sinh 1 đứa con trai đầu lòng không bị bệnh là 40,75%.
(4) Nếu người phụ nữ số 13 tiếp tục mang thai đứa con thứ 2 và bác sĩ cho biết thai nhi không bị bệnh bạch tạng, xác suất để thai nhi đó không bị bệnh máu khó đông là 87,5%.
(5) Nếu người phụ nữ số 15 kết hôn với một người đàn ông không bị bệnh và đến từ một quần thể khác đang cân bằng di truyền về gen gây bệnh bạch tạng (thống kê trong quần thể này cho thấy cứ 100 người có 4 người bị bệnh bạch tạng). Xác suất cặp vợ chồng của người phụ nữ số 15 sinh 2 con có kiểu hình khác nhau là 56,64%.
Số phát biểu đúng là :
A. 1
B. 2
C. 3
D. 4
Đáp án B
- Quy ước gen:
+ A – không bị bạch tạng, a – bị bệnh bạch tạng.
+ B – không bị máu khó đông, b – bị máu khó đông.
- Xác định kiểu gen của từng người trong phả hệ:
1: aaXBXb. 2: AaXBY. 3:A-XBXb 4: aaXBY 5: AaXBX- 6: AaXBY 7: A-XBY 8:aaXBXb |
9: Aa(1/2XBXB : 1/2XBXb) 10: (1/3AA:2/3Aa)XBY 11: aaXBX- 12: AaXbY 13: Aa(1/2XBXB : 1/2XBXb) 14: (2/5AA : 3/5Aa)XBY 15: (2/5AA:3/5Aa)(3/4XBXB : 1/4XBXb) |
(1) sai: Có 6 người trong phả hệ xác định được chính xác kiểu gen về 2 bệnh này là 1,2,4,6,8,12.
(2) sai : Có tối đa 5 người trong phả hệ trên có kiểu gen đồng hợp trội về gen quy định bệnh bạch tạng là 3,7,10,14,15.
(3) sai : Vợ số 13:Aa(1/2XBXB:1/2XBXb) x Chồng số 14: (2/5AA:3/5Aa)XBY
- XS sinh con A-XBY = (1-aa)XBY = (1- 1/2 x 3/10)(3/4 x 1/2) = 51/160 = 31,875%.
(4) đúng:
- Ở thế hệ con, tỉ lệ người không bị bệnh bạch tạng là:
A- (XB- + XbY) = (1 - aa)(XB- + XbY) = (1 - 1/2 x 3/10) x (7/8 + 1/8) = 17/20.
- Ở thế hệ con, tỉ lệ người không bị bệnh bạch tạng và không bị bệnh máu khó đông là:
A-XB- = (1- 1/2 x 3/10) x 7/8 = 119/160.
- Vì đã biết sẵn thai nhi không bị bạch tạng nên chỉ tính tỉ lệ con không bị máu khó đông trong những đứa con không bị bạch tạng