a) – Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen liên quan đến một hoặc một số cặp nuclêôtit.
– Đột biến gen biểu hiện ra kiểu hình thường có hại cho bản thân sinh vật vì phá vỡ sự thống nhất hài hòa trong kiểu gen đã qua chọn lọc tự nhiên và duy trì lâu đời trong tự nhiên gây rối loạn trong quá trình tổng hợp prôtêin.
b) Những khó khăn khi nghiên cứu di truyền người:
– Người sinh sản muộn, đẻ ít con.
– Vì lí do xã hội không thể áp dụng các phương pháp lai và gây đột biến.
Các phương pháp nghiên cứu di truyền người:
– Phương pháp nghiên cứu phả hệ.
– Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh.