Bài 4. Hệ gene, đột biến gene và công nghệ gene

Hướng dẫn giải

Các nhà khoa học có thể khắc phục những khó khăn trên bằng cách sử dụng công nghệ DNA tái tổ hợp. Công nghệ DNA tái tổ hợp là quy trình kĩ thuật dựa trên nguyên lí tái tổ hợp DNA và biểu hiện gene, tạo ra sản phẩm là DNA tái tổ hợp và protein tái tổ hợp với số lượng lớn phục vụ đời sống của con người. Ví dụ: Tạo các chủng vi khuẩn E.coli mang gene sản xuất protein tái tổ hợp như hormone sinh trưởng GH, somatostatin, insulin,kháng thể đơn dòng, enzyme,…

(Trả lời bởi Nguyễn Quốc Đạt)

Hướng dẫn giải

Nhận xét tính đặc trưng về hệ gene ở một số loài sinh vật: Các loài sinh vật khác nhau có hệ gene đặc trưng về kích thước hệ gene (được tính bằng hàm lượng DNA) và số lượng gene. Trong đó, những loài có hệ gene lưỡng bội thường có kích thước hệ gene và số lượng gene lớn hơn nhiều lần so với những loài có hệ gene đơn bội.

(Trả lời bởi Nguyễn Quốc Đạt)

Hướng dẫn giải

a) Kết quả của dự án Hệ gene người: Các nhà sinh học phân tử đã giải trình tự toàn bộ 3,1 tỉ cặp nucleotide trong bộ nhiễm sắc thể đơn bội của người và xác định được số lượng gene cũng như nhiều đặc điểm của hệ gene người.

b) Hiện nay giải mã hệ gene người đang được ứng dụng cho các lĩnh vực như:

- Y học: Dựa vào bản đồ hệ gene người, có thể xác định được các gene liên quan đến nhiều bệnh di truyền, đồng thời là cơ sở để nghiên cứu các phương pháp chẩn đoán và điều trị bệnh. Ví dụ: Dựa vào sự có mặt của các loại protein đặc trưng ở tế bào ung thư (protein HER2 đối với ung thư vú; protein EGFR đối với ung thư phổi, ung thư đại tràng,…) để chế tạo và sử dụng các loại thuốc đặc trị để ức chế các loại protein đó có thể làm chậm sự phát triển của tế bào ung thư.

- Giám định pháp y và khoa học hình sự: Cung cấp thông tin trong lĩnh vực pháp y và khoa học hình sự thông qua so sánh trình tự gene ở người. Ví dụ: Sử dụng trình tự DNA ti thể từ các mẫu xương, răng, máu phục vụ cho việc giám định mối quan hệ huyết thông giữa các liệt sĩ với thân nhân; Phân tích và so sánh các trình tự nucleotide lặp lại kế tiếp đặc trưng giữa các cá thể giúp xác định danh tính của nạn nhân trong các vụ tai nạ, truy tìm được thủ phạm trong các vụ án hình sự;…

- Di truyền học và sinh học phân tử: Nghiên cứu sự phát triển cá thể, cơ chế gây bệnh di truyền ở người. Ví dụ: Thiết kế chip DNA, “Lab-on-a-chip” dựa trên trình tự nucleotide đã biết của hệ gene người giúp phân tích được sự biểu hiện của nhiều gene ở người trong các giai đoạn khác nhau của quá trình phát triển cá thể.

(Trả lời bởi Nguyễn Quốc Đạt)

Hướng dẫn giải

Việc giải mã thành công hệ gene người đã mở ra nhiều triển vọng trong bảo vệ sức khoẻ con người vì:

- Dựa trên bản đồ gene người có thể xác định được các gene liên quan đến nhiều bệnh di truyền, đồng thời là cơ sở để nghiên cứu các phương pháp chẩn đoán và điều trị bệnh.

- Giải mã hệ gene của một người cũng cho biết khả năng chuyển hóa, tiềm năng thể lực,… từ đó, giúp điều chỉnh các chế độ dinh dưỡng, vận động, tập luyện, giấc ngủ sao cho hiệu quả nhất.

- Việc giải mã hệ gene của người cũng mở ra nhiều ứng dụng nhằm bảo vệ sức khỏe con người như ứng dụng trong sản xuất các chế phẩm từ gene để bảo vệ sức khỏe của con người, ứng dụng liệu pháp gene trong điều trị bệnh,…

(Trả lời bởi Nguyễn Quốc Đạt)

Hướng dẫn giải

- Gene đột biến là gene xảy ra những biến đổi trong cấu trúc, có thể liên quan đến một cặp nucleotide (đột biến điểm) hoặc một số cặp nucleotide.

- Ảnh hưởng của đột biến gene đến sinh vật:

+ Đa số đột biến gene thường là đột biến lặn và có thể gây hại cho sinh vật do làm giảm sức sống, phát sinh các bệnh di truyền, có thể gây chết ở thể đột biến.

+ Một số trường hợp đột biến gene có thể có lợi hoặc trung tính.

(Trả lời bởi Nguyễn Quốc Đạt)

Hướng dẫn giải

a, Đột biến thay thế một cặp nucleotide: không thay đổi về số lượng nucleotide và số liên kết hydrogen, trình tự nucleotide bị thay đổi, từ đó có thể làm thay đổi trình tự amino acid trong chuỗi polypeptide và thay đổi chức năng của protein.
b, Đột biến mất một cặp nucleotide: số lượng, trình tự nucleotide và số liên kết hydrogen bị thay đổi, làm thay đổi khung đọc mã di truyền từ vị trí xảy ra đột biến trở về sau (đột biến dịch khung) dẫn đến làm thay đổi trình tự amino acid trong chuỗi polypeptide và thay đổi chức năng của protein.
​c), Đột biến thay thế một cặp nucleotide: số lượng, trình tự nucleotide và số liên kết hydrogen bị thay đổi, từ đó có thể làm thay đổi trình tự amino acid trong chuỗi polypeptide và thay đổi chức năng của protein.

(Trả lời bởi Tui hổng có tên =33)

Hướng dẫn giải

- Đột biến diễn ra theo hướng đột biến đồng nghĩa (đột biến im lặng) sẽ ít làm biến đổi chuỗi polypetide nhất.

- Giải thích: Mã di truyền có tính thoái hoá tức là nhiều bộ ba cùng mã hoá 1 amino acid nên có thể xảy ra trường hợp đột biến gene làm thay đổi thành condon khác nhưng mã hoá cho cùng một loại amino acid. Khi đó, chuỗi polypeptide không bị biến đổi so với ban đầu.

(Trả lời bởi Nguyễn Quốc Đạt)

Hướng dẫn giải

Thường xuyên tiếp xúc trực tiếp với ánh năng mặt trời có thể gây đột biến vì: Ánh nắng mặt trời có chứa các tia tử ngoại (UV). Tia UV có thể gây đứt gãy các liên kết trong phân tử DNA hoặc có thể làm cho hai base thymine kế nhau trên cùng một mạch liên kết với nhau làm biến dạng DNA, dẫn tới ung thư các dạng như u hắc tố, ung thư liên bào đáy, u tế bào vảy, u tuyến bã,…

(Trả lời bởi Nguyễn Quốc Đạt)

Hướng dẫn giải

- Dạng đột biến gene khi có mặt nucleotide thymine dạng hiếm là: Thay thế cặp A - T → G - C.

- Sơ đồ minh hoạ cơ chế phát sinh đột biến:

(Trả lời bởi Nguyễn Quốc Đạt)

Hướng dẫn giải

Cơ chế phát sinh đột biến gene khi có sự tác động của 5-BU: 5-BU bắt cặp với A hoặc với G trong quá trình tái bản gây đột biến thay thế cặp A – T thành cặp G – C hoặc ngược lại. Gene đột biến xảy ra do sự bắt cặp nhầm của 5-BU xuất hiện sau 3 lần nhân đôi. Ví dụ: Trong lần nhân đôi thứ nhất, A bắt cặp với 5-BU thay vì với T như bình thường. Trong lần nhân đôi thứ hai, 5-BU lại bắt cặp với G. Trong lần nhân đôi thứ ba, G bắt cặp đúng với C. Kết quả là cặp A – T ban đầu đã bị thay thế thành cặp G – C.

(Trả lời bởi Nguyễn Quốc Đạt)