Bài 44. Di truyền học với con người

1. TÍNH TRẠNG Ở NGƯỜI

- Tính trạng ở người là các đặc điểm hình thái, cấu tạo, sinh lí của cơ thể người, nhờ đó có thể phân biệt được các đối tượng khác nhau.

- Một số tính trạng ở người như: màu tóc (đen, nâu, vàng), dạng tóc (tóc thẳng hay tóc xoăn, tóc dài hay tóc ngắn), màu da (da trắng, da vàng, da nâu), giới tính (nam hay nữ), chiều cao (cao hay thấp),…

2. BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI

Khái niệm bệnh di truyền, tật di truyền, hội chứng di truyền

- Bệnh di truyền (rối loạn di truyền) là các bệnh lí gây ra bởi những biến đổi của vật chất di truyền (đột biến gene, đột biến nhiễm sắc thể) hoặc sai sót trong quá trình hoạt động của gene.

- Tật di truyền là những bất thường bẩm sinh có thể biểu hiện trong quá trình phát triển phôi thai, ngay từ khi mới sinh hoặc ở giai đoạn muộn hơn.

- Hội chứng di truyền là các bệnh di truyền có hàng loạt biểu hiện phức tạp trên cơ thể, hình thành nhiều triệu chứng bệnh.

Các tác nhân gây bệnh, tật, hội chứng di truyền ở người

- Bệnh di truyền (rối loạn di truyền) là các bệnh lí gây ra bởi những biến đổi của vật chất di truyền (đột biến gene, đột biến nhiễm sắc thể) hoặc sai sót trong quá trình hoạt động của gene.

- Tật di truyền là những bất thường bẩm sinh có thể biểu hiện trong quá trình phát triển phôi thai, ngay từ khi mới sinh hoặc ở giai đoạn muộn hơn.

- Các bệnh, tật di truyền có thể do rối loạn sinh lí nội bào hoặc ảnh hưởng của các tác nhân ngoại cảnh.

c. Một số hội chứng di truyền ở người

Hội chứng di truyền ở người do các đột biến gene hoặc nhiễm sắc thể gây ra hàng loạt các biểu hiện bất thường trên cơ thể, hình thành nhiều triệu chứng của bệnh. Ở người có một số hội chứng phổ biến do:

- Đột biến gene: hội chứng Fragile X, Dravet (một loại bệnh động kinh),...

- Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể: hội chứng tiếng mèo kêu (Cri-du-chat), Jacobsen,...

+ Hội chứng tiếng mèo kêu (Cri-du-chat): Do đột biến mất đoạn trên nhánh nhỏ của nhiễm sắc thể số 5. Biểu hiện bên ngoài: Trẻ sơ sinh có tiếng khóc the thé, âm độ cao, gần giống với tiếng mèo kêu; chậm phát triển trí tuệ và các kĩ năng vận động phối hợp;…

+ Hội chứng Jacobsen: Do đột biến mất vi đoạn trên nhiễm sắc thể 11. Biểu hiện bên ngoài: Người bị hội chứng Jacobsen có các đặc điểm khuôn mặt đặc biệt như tai nhỏ và thấp, mắt mở rộng (hypertelorism) với mí mắt sụp xuống (ptosis), sống mũi bè, khóe miệng hếch xuống, phần môi trên mỏng và hàm dưới nhỏ. Người bệnh thường có kích thước đầu lớn (tật đầu to) và hộp sọ bất thường được gọi là chứng tật đầu nhọn khiến trán trông nhọn. Hầu hết các người bệnh đều bị chậm phát triển bao gồm cả chậm nói và chậm phát triển kĩ năng vận động chẳng hạn như ngồi, đứng và đi bộ. Hầu hết trong số họ cũng bị suy giảm nhận thức và học tập khó khăn. Nhiều người mắc hội chứng Jacobsen đã được chẩn đoán mắc chứng rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD).

- Đột biến số lượng nhiễm sắc thể: hội chứng Down, Turner, Klinefelter,...

+ Hội chứng Down: Do có 3 NST số 21 (chiếm trên 90% bệnh nhân) hoặc do đột biến chuyển đoạn NST số 21 hoặc đột biến ở nhiều gene. Biểu hiện bên ngoài: Cổ ngắn, khe mắt xếch, mắt một mí, lưỡi dày và hơi thè ra ngoài, giảm trương lực cơ, trí tuệ kém phát triển, thường dị tật tim bẩm sinh, khoảng cách giữa hai mắt xa nhau, mũi thấp,…

+ Hội chứng Turner: Thường là do mang cặp NST giới tính XO (thiếu một NST giới tính X), còn lại do đột biến mất đoạn trên NST X. Biểu hiện bên ngoài: lùn, cổ ngắn, kiểu hình giới tính nữ, tuyến vú và buồng trứng không phát triển, không có kinh nguyệt, trí tuệ kém phát triển, mắc một số dị tật bẩm sinh,...

+ Hội chứng Klinefelter: Do mang cặp NST giới tính XXY. Biểu hiện bên ngoài: Là nam, chậm phát triển, tinh hoàn nhỏ,...

Một số bệnh di truyền ở người

- Phần lớn các bệnh di truyền ở người do các đột biến gene (trội hoặc lặn, trên nhiễm sắc thể thường hoặc nhiễm sắc thể giới tính) gây nên.

- Một số bệnh di truyền ở người: Huntington, bạch tạng, máu khó đông, mù màu đỏ lục, câm điếc bẩm sinh,...

Một số tật di truyền ở người

- Tật di truyền có thể biểu hiện trong quá trình phát triển phôi thai, từ khi mới sinh hoặc muộn hơn.

- Các tật di truyền có thể được khắc phục và tạo hình thẩm mĩ nhờ phẫu thuật.

3. DI TRUYỀN HỌC VỚI HÔN NHÂN

Vai trò di truyền học với hôn nhân

- Đối với hôn nhân, di truyền học có vai trò quan trọng trong việc chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có tiến sử mắc bệnh.

- Kết quả nghiên cứu di truyền trên quần thể người cho thấy những người có họ hàng thân thuộc thường mang một số gene giống nhau, trong đó có các gene lặn có hại; do đó, khoảng 20 – 30% số con của những cặp vợ chồng kết hôn cận huyết chết non hoặc mắc các bệnh, tật di truyền.

- Bên cạnh đó, việc kết hôn khi chưa đủ tuổi theo quy định của pháp luật không chỉ gây hại cho sức khoẻ, tâm lí của người mẹ mà còn ảnh hưởng đến sự phát triển bình thường của đứa trẻ (tăng tỉ lệ mắc các bệnh di truyền, dị tật bẩm sinh, suy dinh dưỡng, tăng tỉ lệ tử vong, ...).

- Như vậy, hôn nhân cận huyết và kết hôn sớm làm tăng tỉ lệ mắc bệnh, tật ở người, làm suy thoái nòi giống, tạo gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Vai trò của di truyền học với lựa chọn giới tính trong sinh sản ở người

- Trên thế giới, tỉ lệ nam : nữ ở giai đoạn sơ sinh là 1,05 : 1 đối với sinh sản tự nhiên.

- Tại Việt Nam, tỉ lệ giới tính khi sinh là 1,12 : 1.

- Việc lựa chọn giới tính ở thai nhi có thể dẫn đến một số hậu quả như: hiện tượng mất cân bằng giới tính; tỉ lệ nạo phá thai tăng cao; nam giới gặp khó khăn trong việc kết hôn; gia tăng các tệ nạn xã hội gây ảnh hưởng tiêu cực đến tâm lí con người và nền kinh tế, chính trị, xã hội.

- Do đó, trong Luật Hôn nhân và gia đình năm 2014 của Việt Nam đã quy định chi tiết nghiêm cấm các hành vi lựa chọn giới tính thai nhi dưới mọi hình thức để bảo đảm cân bằng giới tính theo quy luật sinh sản tự nhiên; thực hiện kế hoạch hoá gia đình nhằm tạo cơ cấu dân số hợp lí về giới tính, độ tuổi.