Bài 43. Di truyền nhiễm sắc thể

1. NGUYÊN PHÂN

a. Khái niệm và diễn biến

- Nguyên phân (phân bào nguyên nhiễm) là một hình thức phân chia ở các tế bào nhân thực (tế bào soma, tế bào sinh dục sơ khai) nhằm tạo ra các tế bào mới từ tế bào ban đầu.

- Trong quá trình nguyên phân, vật chất di truyền được phân chia đồng đều cho các tế bào con.

- Trước khi tiến hành nguyên phân, tế bào diễn ra quá trình nhân đôi DNA và nhiễm sắc thể ở kì trung gian.

- Quá trình nguyên phân được chia thành hai giai đoạn: phân chia nhân và phân chia tế bào chất; trong đó, giai đoạn phân chia nhân diễn ra qua bốn kì gồm: kì đầu, kì giữa, kì sau và kì cuối.

- Phân chia tế bào chất diễn ra đồng thời với kì cuối của phân chia nhân. 

Ý nghĩa và ứng dụng của nguyên phân trong thực tiễn

- Đối với sinh vật nhân thực đơn bào và sinh vật đa bào sinh sản vô tính, nguyên phân là cơ chế sinh sản để sinh ra các thế hệ con cháu có vật chất di truyền giống tế bào mẹ.

- Ví dụ: Cây khoai tây được mọc lên từ củ, cây lá bỏng được mọc ra từ lá, cây dâu tây được mọc ra từ thân bò,…

- Đối với cơ thể đa bào sinh sản hữu tính:

+ Nguyên phân làm tăng số lượng tế bào giúp cơ thể sinh trưởng và phát triển. Ví dụ: sự tăng trưởng kích thước của cây xanh, sự tăng trưởng khối lượng và chiều cao của động vật,…

+ Nguyên phân tạo ra các thế hệ tế bào có bộ NST giống nhau và giống với tế bào mẹ để thay thế tế bào già hoặc bị tổn thương, tái sinh các mô và cơ quan của cơ thể. Ví dụ: các vết thương trên da liền lại sau một thời gian, hiện tượng đuôi thằn lằn mọc lại sau khi bị đứt,…

2. GIẢM PHÂN

Khái niệm và diễn biến

- Giảm phân (phân bào giảm nhiễm) là hình thức phân chia ở các tế bào sinh dục trong thời kì chín để tạo nên các giao tử.

- Quá trình giảm phân gồm hai lần phân bào (giảm phân I và giảm phân II) diễn ra liên tiếp nhau, trong đó, quá trình nhân đôi DNA và nhiễm sắc thể chỉ diễn ra ở kì trung gian trước lần phân bào I.

- Mỗi lần phân bào diễn ra gồm bốn kì: kì đầu, kì giữa, kì sau và kì cuối.

- Ở kì đầu I, các nhiễm sắc thể kép co xoắn, trong mỗi cặp nhiễm sắc thể kép tương đồng diễn ra quá trình tiếp hợp giữa hai chromatid khác nguồn gốc và có thể xảy ra trao đổi chéo.

- Kết thúc giảm phân I, hai tế bào con có bộ nhiễm sắc thể đơn bội kép được hình thành.

- Các tế bào này tiếp tục tiến hành lần phân bào II. Giảm phân II diễn ra nhanh hơn giảm phân I, có diễn biến tương tự như quá trình nguyên phân.

- Kết quả: Sau khi kết thúc giảm phân, từ một tế bào mẹ có bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội tạo thành bốn tế bào con (giao tử) có bộ nhiễm sắc thể đơn bội.

Ý nghĩa của giảm phân trong di truyền và mối quan hệ giữa nguyên phân, giảm phân trong sinh sản hữu tính; ứng dụng của giảm phân trong thực tiễn

- Đối với loài sinh sản hữu tính, giảm phân kết hợp với thụ tinh giúp thế hệ con duy trì bộ nhiễm sắc thể 2n đặc trưng của loài: Quá trình giảm phân tạo ra các giao tử đơn bội. Trong thụ tinh, sự kết hợp giữa giao tử đực với giao tử cái sẽ khôi phục lại bộ NST lưỡng bội ở các hợp tử.

- Giảm phân cũng có vai trò trong việc tạo ra các biến dị tổ hợp ở đời con:

+ Nhờ sự trao đổi chéo của các nhiễm sắc thể trong kì đầu của giảm phân I và sự phân li, tổ hợp ngẫu nhiên của các nhiễm sắc thể trong kì sau của giảm phân I đã tạo nên các loại giao tử khác nhau về nguồn gốc, cấu trúc NST.

Hiện tượng trao đổi chéo của các nhiễm sắc thể trong kì đầu của giảm phân I

+ Thông qua sự kết hợp ngẫu nhiên của các giao tử chứa tổ hợp NST khác nhau trong quá trình thụ tinh tạo nên nhiều biến dị tổ hợp ở đời con, cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa và chọn giống.

Mối quan hệ giữa nguyên phân, giảm phân trong sinh sản hữu tính

- Nhờ giảm phân, các giao tử đực và cái được sinh ra có bộ NST giảm đi một nửa (mang bộ NST đơn bội) so với các tế bào của cơ thể bố mẹ. Sự kết hợp giữa giao tử đực (n) và giao tử cái (n) trong thụ tinh đã khôi phục lại bộ NST 2n trong các hợp tử được tạo thành.

- Thông qua nguyên phân, bộ NST 2n trong hợp tử được di truyền cho các thế hệ tế bào con. Kết hợp với sự biệt hóa tế bào đã hình thành các mô, cơ quan và hệ cơ quan của cơ thể mang bộ NST 2n đặc trưng của loài.

→ Sự kết hợp giữa nguyên phân, giảm phân và thụ tinh đảm bảo duy trì bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội đặc trưng qua các thế hệ ở những loài sinh sản hữu tính.

- Trong trồng trọt, chăn nuôi: Người ta thường sử dụng phương pháp lai hữu tính để tạo ra nhiều biến dị tổ hợp ở các giống cây trồng, vật nuôi để phục vụ cho mục đích sản xuẩt và công tác chọn giống.

- Trong y học: Ứng dụng thụ tinh trong ống nghiệm phục vụ chuyên khoa y học hiếm muộn;…

3. CÁC LOẠI NHIỄM SẮC THỂ VÀ CƠ CHẾ XÁC ĐỊNH GIỚI TÍNH

Nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể giới tính

- Trong tế bào, dựa vào chức năng, các nhiễm sắc thể được chia thành 2 loại: nhiễm sắc thể thường (kí hiệu là A) và nhiễm sắc thể giới tính.

Cơ chế xác định giới tính

- Giới tính của nhiều loài sinh vật sinh sản hữu tính phụ thuộc vào sự có mặt của cặp nhiễm sắc thể giới tính trong tế bào. Ở những loài này, cặp nhiễm sắc thể giới tính được hình thành do sự phân li của các nhiễm sắc thể giới tính trong giảm phân và tổ hợp lại trong thụ tinh.

+ Sự phân li và tổ hợp tự do của cặp nhiễm sắc thể giới tính trong giảm phân và thụ tinh giải thích tỉ lệ nam : nữ theo lí thuyết là 1 : 1.

4. DI TRUYỀN LIÊN KẾT

Thí nghiệm di truyền liên kết

- Thomas Hunt Morgan và cộng sự đã thực hiện thí nghiệm nghiên cứu sự di truyền các tính trạng ở ruồi giấm (Drosophila melanogaster). Từ kết quả thí nghiệm, ông đã phát hiện được hiện tượng liên kết gene.

- Cách tiến hành và kết quả thí nghiệm của Morgan được trình bày dưới đây:

P_tc: Ruồi thân xám, cánh dài × Ruồi thân đen, cánh cụt

F1: 100% ruồi thân xám, cánh dài

Cho ruồi đực F1 lai phân tích:

♂ F1 ruồi thân xám, cánh dài × ♀ ruồi thân đen, cánh cụt

Fa: 50% ruồi thân xám, cánh dài : 50% ruồi thân đen, cánh cụt

→ Từ thí nghiệm trên cho thấy: Có sự di truyền đồng thời của tính trạng màu sắc thân và kích thước cánh ở ruồi giấm. Trong đó, tính trạng thân xám luôn đi cùng với tính trạng cánh dài, tính trạng thân đen luôn đi cùng với tính trạng cánh cụt.

- Giải thích thí nghiệm:

Ý nghĩa và ứng dụng của di truyền liên kết trong thực tiễn

- Di truyền liên kết làm hạn chế sự xuất hiện các biến dị tổ hợp nên đảm bảo được sự di truyền bền vững của từng nhóm tính trạng được quy định bởi các gene nằm trên một nhiễm sắc thể.

- Trong chọn giống, con người có thể sử dụng hiện tượng di truyền liên kết trong việc chọn được những nhóm tính trạng tốt luôn di truyền cùng nhau, tạo các tổ hợp gene quy định các tính trạng mong muốn. 

- Các trình tự nucleotide đặc biệt di truyền liên kết với các gene liên quan đến đặc tính nào đó của sinh vật được dùng để làm chỉ thị cho đặc tính ấy, phát hiện ra cá thể mang đặc tính quan tâm ở giai đoạn sớm.