Bài 41. Cấu trúc nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể

1. BỘ NHIỄM SẮC THỂ Ở SINH VẬT

Khái niệm 

- Khi nhuộm tế bào bằng thuốc nhuộm kiểm tính, người ta quan sát dưới kính hiển vi quang học thấy các thể bắt màu đậm. Các thể này được gọi là nhiễm sắc thể (chromosome), được cấu tạo gồm DNA và protein loại histone.

- Trong tế bào của mỗi loài sinh vật chứa bộ nhiễm sắc thể đặc trưng về số lượng và hình dạng. Số lượng nhiễm sắc thể được duy trì ổn định qua các thế hệ.

Bộ nhiễm sắc thể lưỡng bôi, đa bội

- Ở đa số sinh vật, bộ nhiễm sắc thể khác nhau tuỳ từng loại tế bào trong cơ thể.

- Các tế bào sinh dưỡng (tế bào soma) có bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội (2n).

- rong bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội, các nhiễm sắc thể tương đồng tồn tại thành từng cặp, mỗi cặp gồm hai nhiễm sắc thể giống nhau về hình thái và kích thước, trong đó, một nhiễm sắc thể có nguồn gốc từ bố, một nhiễm sắc thể có nguồn gốc từ mẹ.

- Các giao tử (tinh trùng và trứng) có bộ nhiễm sắc thể đơn bội (n) chỉ chứa một trong hai nhiễm sắc thể của mỗi cặp nhiễm sắc thể tương đồng.

- Ở một số loài động vật (ong, kiến, ...), bộ nhiễm sắc thể khác nhau ở hai giới.

- Ví dụ: Ở ong mật, con cái phát triển từ trứng được thụ tinh nên có bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội (2n = 32), con đực phát triển từ trứng không được thụ tinh nên có bộ nhiễm sắc thể đơn bội (n = 16).

2. HÌNH DẠNG VÀ CẤU TRÚC CỦA NHIỄM SẮC THỂ

Hình dạng của nhiễm sắc thể

- Tại kì giữa của quá trình phân bào, nhiễm sắc thể đóng xoắn cực đại và có hình dạng đặc trưng: hình que, hình chữ V, hình hạt,...

- Bên cạnh đó, tuỳ theo vị trí của tâm động mà nhiễm sắc thể có thể được chia thành một cánh ngắn và một cánh dài hoặc hai cánh dài bằng nhau, từ đó, nhiễm sắc thể có hình dạng gồm: tâm cân, tâm lệch, tâm mút.

- Vị trí của tâm động trên nhiễm sắc thể: tâm cân, tâm lệch, tâm mút

Cấu trúc của nhiễm sắc thể

- Nhiễm sắc thể được cấu tạo bởi DNA và protein (chủ yếu là protein histon). Phân tử DNA quấn quanh các phân tử protein histone tạo nên chuỗi nucleosome, chuỗi nucleosome được xếp cuộn qua nhiều cấp độ khác nhau làm nhiễm sắc thể co ngắn cực đại, thuận lợi cho quá trình phân bào.

- Một số vị trí đặc biệt trên nhiễm sắc thể:

+ Tâm động: Mỗi nhiễm sắc thể có một tâm động là vị trí liên kết với thoi phân bào giúp nhiễm sắc thể di chuyển về các cực của tế bào trong quá trình phân bào.

+ Trên các cánh của nhiễm sắc thể là vị trí của các gene (locus) tương ứng trên phân tử DNA tạo nên nhiễm sắc thể đó.

- Nhiễm sắc thể gồm hai dạng: nhiễm sắc thể đơn và nhiễm sắc thể kép.

+ Mỗi nhiễm sắc thể đơn gồm một phân tử DNA liên kết với nhiều phân tử protein histon tạo thành sợi nhiễm sắc.

+ Nhiễm sắc thể kép được hình thành sau khi nhiễm sắc thể đơn nhân đôi, mỗi nhiễm sắc thể kép gồm hai chromatid (nhiễm sắc tử) chị em, gắn với nhau ở tâm động (mỗi chromatid chứa 1 phân tử DNA).

3. ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

- Khái niệm: Đột biến nhiễm sắc thể là sự biến đổi trong cấu trúc hoặc số lượng của nhiễm sắc thể.

Các dạng

- Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể có các dạng: đột biến mất đoạn, đột biến đảo đoạn, đột biến lặp đoạn và đột biến chuyển đoạn nhiễm sắc thể.

- Đột biến số lượng nhiễm sắc thể bao gồm hai loại là đột biến lệch bội và đột biến đa bội.

Một số dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể

- Đột biến lệch bội là đột biến làm thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể chỉ xảy ra ở một hoặc một số cặp nhiễm sắc thể trong bộ nhiễm sắc thể của loài. Ví dụ: thể một (2n – 1), thể ba (2n + 1),…

- Đột biến đa bội là đột biến thay đổi số lượng nhiễm sắc thể ở tất cả các cặp nhiễm sắc thể trong tế bào theo hướng tăng thêm bội số lần bộ đơn bội và lớn hơn 2n. Ví dụ: thể tam bội (3n), thể tứ bội (4n),… Thể đa bội khá phổ biến ở thực vật nhưng ít phổ biến ở các loài động vật.

Hậu quả của đột biến nhiễm sắc thể

- Các dạng đột biến nhiễm sắc thể thường gây hại cho cơ thể sinh vật.

Tác hại của đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

- Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể làm thay đổi hình dạng, cấu trúc và trình tự phân bố các gene trên nhiễm sắc thể nên thường làm hỏng các gene, mất cân bằng gene và gây hại cho thể đột biến. Ở người, đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể có thể gây sảy thai hoặc sinh ra những đứa trẻ mắc bệnh di truyền.

- Ví dụ:

+ Mất đoạn cánh ngắn ở nhiễm sắc thể số 5 gây hội chứng mèo kêu (Cri-du-chat). Trẻ bị hội chứng này có biểu hiện là tiếng khóc của trẻ khi chào đời có âm thanh cao, trí tuệ chậm phát triển và có những bất thường ở khuôn mặt, tim mạch, thận, nhẹ cân khi mời sinh, cơ yếu và thường tử vong trong năm đầu đời sau sinh.

+ Đột biến chuyển đoạn nhiễm sắc thể (11, 19, 22,...) có khả năng gây ung thư.

Tác hại của đột biến số lượng nhiễm sắc thể

- Đột biến lệch bội gây mất cân bằng hệ gene nên có thể gây chết, làm giảm sức sống và khả năng sinh sản của thể đột biến. Thể đa bội ít gặp ở động vật do thường chết ở giai đoạn hợp tử hoặc phôi sớm.

- Ví dụ:

+ Thể ba ở cặp nhiễm sắc thể số 21 gây hội chứng Down dẫn đến bất thường trên khuôn mặt (mũi tẹt, mắt chếch lên trên,...), tầm vóc thấp bé, dị tật tim, chậm phát triển và thường có tuổi thọ ngắn hơn người bình thường.

+ Thể ba nhiễm ở cặp nhiễm sắc thể số 13 gây hội chứng Patau dẫn đến các dị tật tim và thần kinh nặng,…

+ Hội chứng Klinefelter (XXY) làm cho tay và chân dài không cân đối với cơ thể; tinh hoàn kém phát triển, vô sinh; khó khăn khi học tập, chậm phát triển ngôn ngữ;…

+ Hội chứng siêu nữ (XXX) dẫn đến chậm phát triển, suy buồng trứng sớm,...

Ý nghĩa của đột biến nhiễm sắc thể

- Đột biến nhiễm sắc thể tạo nguồn nguyên liệu cho quá trình chọn giống và tiến hóa của sinh giới.