Bài 40. Di truyền học người

I. Một số tính trạng ở người

- Ở người có rất nhiều tính trạng.

- Các tính trạng như lúm đồng tiền ở má, hình dạng căm, hình dạng dái tai, hình dạng ngón tay út,... là do một gene quy định.

- Các tính trạng như màu mắt, màu da, chiều cao,... do nhiều gene quy định.

II. Bệnh và tật di truyền ở người

- Bệnh, tật di truyền là những bất thường bẩm sinh liên quan đến biến đổi trong vật chất di truyền.

- Bệnh di truyền là sự rối loạn, suy giảm hay mất chức năng nào đó của cơ thể. Ví dụ: bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, bệnh máu khó đông,...

- Tật di truyền là những bất thường về hình thái nhưng có thể không ảnh hưởng nghiêm trọng đến chức năng của cơ thể. Ví dụ: tật bàn tay có nhiều ngón, tật khoèo chân,... 

- Hội chứng là một nhóm các triệu chứng của bệnh hình thành từ nhiều biểu hiện bất thường của cơ thể. Ví dụ: hội chứng Turner, Klinefelter, Down,...

- Một số tác nhân gây bệnh di truyền như: chất phóng xạ từ các vụ nổ, vũ khí hạt nhân; tia phóng xạ; hoá chất độc hại; thuốc trừ sâu; diệt cỏ;...

III. Vai trò của di truyền học với hôn nhân

- Di truyền học là cơ sở quan trọng trong tư vấn di truyền trước và trong hôn nhân, giúp dự đoán nguy cơ con mắc bệnh di truyền dựa trên các thông tin về mối quan hệ giữa những người trong gia đình, thông tin về những người mắc bệnh.

- Di truyền học cũng góp phần trong việc xây dựng những quy định trong luật hôn nhân và gia đình như các quy định về độ tuổi kết hôn để đảm bảo sức khoẻ sinh sản; quy định cấm kết hôn gần huyết thống nhằm hạn chế những allele lặn gây bệnh kết hợp với nhau tạo ra kiểu gene đồng hợp tử biểu hiện bệnh ở đời con,...

- Với hiểu biết về di truyền học và các kĩ thuật hiện đại, giới tính thai nhi có thể được chẩn đoán sớm. Tuy nhiên, trường hợp chẩn đoán nhằm lựa chọn giới tính thai nhi là hành vi vi phạm đạo đức, đồng thời gây ra sự mất cân bằng giới tính.