Bài 37. Đột biến nhiễm sắc thể

I. Khái niệm đột biến nhiễm sắc thể

- Đột biến nhiễm sắc thể là sự biến đổi trong cấu trúc hoặc số lượng của nhiễm sắc thể.

- Đột biến nhiễm sắc thể có thể xảy ra do tác động của các tác nhân gây đột biến (tia phóng xạ, hoá chất,...) hoặc rối loạn trong quá trình nhân đôi, phân chia nhiễm sắc thể.

II. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

1. Khái niệm

- Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là những biến đổi trong cấu trúc của nhiễm sắc thể.

- Sự biến đổi cấu trúc này làm thay đổi cách sắp xếp hoặc số lượng của các gene trên nhiễm sắc thể.

2. Phân loại

3. Tác hại và ý nghĩa

- Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể làm thay đổi số lượng, trật tự các gene trên nhiễm sắc thể, làm ảnh hưởng đến mối quan hệ vốn có của các gene trong hệ gene của sinh vật.

⇒ Đột biến cấu trúc nhễm sắc thể thường có hại, ảnh hưởng đến sức sống của sinh vật.

Ví dụ:

• Ở người, hội chứng Cri-du-chat do đột biến mất đoạn ở cánh ngắn của nhiễm sắc thể số 5 có biểu hiện là tiếng khóc của trẻ khi chào đời có âm vực cao, gần giống tiếng kêu của mèo, trí tuệ chậm phát triển và có những bất thường ở khuôn mặt, tim mạch, thận, nhẹ cân khi mới sinh, cơ yếu.

• Ở ruồi giấm, lặp đoạn nhiễm sắc thể 16A trên nhiễm sắc thể giới tính X làm giảm kích thước của mắt từ mắt lồi sang mắt dẹt. 

- Những đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể ít ảnh hưởng đến sức sống của sinh vật có thể là nguồn biến dị cung cấp nguyên liệu cho tiến hoá và chọn giống.

III. Đột biến số lượng nhiễm sắc thể

1. Khái niệm

- Đột biến số lượng nhiễm sắc thể là những thay đổi về số lượng xảy ra ở một hoặc một số cặp nhiễm sắc thể hoặc ở cả bộ nhiễm sắc thể.

2. Phân loại

- Lệch bội là đột biến thay đổi số lượng nhiễm sắc thể ở một hoặc một số cặp nhiễm sắc thể trong bộ nhiễm sắc thể của loài.

- Đa bội là đột biến thay đổi số lượng nhiễm sắc thể ở tất cả các cặp nhiễm sắc thể trong tế bào theo hướng tăng thêm bội số lần bộ đơn bội và lớn hơn 2n.

3. Tác hại và ý nghĩa

- Đột biến số lượng nhiễm sắc thể gây mất cân bằng toàn bộ hệ gene của cá thể, do đó có thể ảnh hưởng đến sức sống, khả năng sinh sản ở tuỳ loài sinh vật.

- Đột biến lệch bội dạng (2n-1) và (2n + 1) ước tính xảy ra với tỉ lệ 10 – 25% trường hợp thụ thai ở người và là nguyên nhân chính gây sảy thai. Cá thể bị đột biến lệch bội thường có một tập hợp các đặc điểm bất thường gây ra bởi sự thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể. 

Ví dụ: 

• Người mắc hội chứng Down có bộ nhiễm sắc thể với 3 nhiễm sắc thể số 21 thường có đặc điểm bất thường trên khuôn mặt (mũi tẹt, mắt chếch lên trên,...), tầm vóc thấp bé, dị tật tim, chậm phát triển và thường có tuổi thọ ngắn hơn người bình thường.

• Ở cà độc dược (Datura stramonium, 2n = 24) phát hiện 12 kiểu hình đột biến (từ C1 – C12). Những dạng đột biến lệch bội (2n + 1) này xảy ra ở mỗi cặp nhiễm sắc thể tạo ra một kiểu hình đột biến dạng quả.

- Tế bào đa bội có số lượng nhiễm sắc thể tăng gấp bội dẫn đến kích thước tế bào lớn, cơ quan sinh dưỡng to, sinh trưởng, phát triển mạnh.

⇒ Có ý nghĩa quan trọng trong chọn giống vì có thể tạo ra những giống vật nuôi cây trồng có kích thước lớn, năng suất cao.

Ví dụ:

• Hàu tam bội (3n) có tốc độ phát triển nhanh và kích thước lớn hơn hàu lưỡng bội (2n).

• Một số loài thực vật có bộ nhiễm sắc thể 3n, 5n,... hầu như bất thụ do mất sự cân bằng trong quá trình phân li nhiễm sắc thể ở giảm phân tạo giao tử. Do vậy, các giống cây này có thể tạo quả không hạt như dưa hấu (3n) không hạt, nho (3n) không hạt. 

- Các dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể ít ảnh hưởng đến sức sống và khả năng sinh sản của sinh vật là nguồn nguyên liệu chọn lọc cho quá trình tiến hoá và chọn giống.