Khó khăn trong nghiên cứu di truyền người:

- Người chín sinh dục muộn, số lượng con ít và đời sống kéo dài.

- Số lượng NST khá nhiều, kích thước nhỏ và ít sai khác về hình dạng, kích thước.

- Không thể áp dụng phương pháp lai, phân tích di truyền và gây đột biến như các sinh vật khác vì lí do xã hội.

Ngoài phương pháp nghiên cứu phả hệ và nghiên cứu trẻ đồng sinh thì nghiên cứu di truyền người cần sử dụng phương pháp:

Đáp án B 

Hội chứng Clafento: trong tế bào của bộ NST gới tính XXY

Được phát hiện nhờ nghiên cứu tế bào

Đáp án A

Bằng phương pháp nghiên cứu vật chất di truyền ở cấp tế bào chỉ có thể phát hiện được nguyên nhân của những bệnh do đột biến cấu trúc hoặc số lượng NST chứ không thể phát hiện được những bệnh do đột biến gen gây ra.

Hội chứng Etuôt: có 3 NST số 18 trong tế bào.

Hội chứng Patau: có 3 NST số 13 trong tế bào.

Hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải (AIDS) do virus HIV gây nên.

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do đột biến gen trội nằm trên NST thường.

Bệnh máu khó đông do gen lặn nằm trên NST giới tính X.

Bệnh ung thư máu do mất đoạn NST số 21.

Vậy các nội dung đúng là (1), (2), (6).

Đáp án C

Phát biểu đúng/sai

(1) → đúng. Dùng phương pháp nghiên cứu phả hệ → xác định tính trạng trội, lặn; gen

trên NST thường hay giới tính,…    

(2) → đúng. Hội chứng Claiphentơ, hội chứng Đao → do đột biến lệch bội nhiễm sắc thể; ung thư máu→ do đột biến cấu trúc NST.

(3) → đúng. Chỉ số ADN được sử dụng trong khoa học hình sự để xác định tội phạm, tìm ra thủ phạm trong các vụ án, xác định xác trong các tại nạn không còn nguyên vẹn.

(4) →sai. Chỉ số ADN là trình tự lặp lại của một đoạn nuclêôtit có chứa mã di truyền trên AND, đoạn nuclêôtit này giống nhau ở các cá thể cùng loài (Đúng phải là tình tự lặp lại đoạn nucleotit không mang mã di truyền và tình tự này đặc trưng cho cá thể, loài).

(5) → đúng.

Đáp án A

Bằng phương pháp tế bào học chỉ có thể phát hiện được các bệnh tật di truyền liên quan đến đột biến cấu trúc hoặc số lượng NST

(1) Bệnh máu khó đông do đột biến gen lặn trên NST X.

(2) Bệnh bạch tạng do đột biến gen lặn trên NST thường.

(3) Bệnh ung thư máu do đột biến mất đoạn NTS 21.

(4) Hội chứng Đao do đột biến số lượng NTS 21.

(5) Hội chứng Claiphentơ do đột biến số lượng ở cặp NST giới tính (XXY)

(6) Bệnh pheninkêtô niệu do đột biến gen lặn trên NST thường.

Đáp án A

Bằng phương pháp tế bào học chỉ có thể phát hiện được các bệnh tật di truyền liên quan đến đột biến cấu trúc hoặc số lượng NST.

(1) Bệnh máu khó đông do đột biến gen lặn trên NST X.        

(2) Bệnh bạch tạng do đột biến gen lặn trên NST thường.                 

(3) Bệnh ung thư máu do đột biến mất đoạn NST 21.                       

(4) Hội chứng Đao do đột biến số lượng 3 NST 21.                

(5) Hội chứng Claiphentơ do đột biến số lượng ở cặp NST giới tính (XXY)      

(6) Bệnh pheninkêtô niệu do đột biến gen lặn trên NST thường.

Đáp án A

Bằng phương pháp tế bào học chỉ có thể phát hiện được các bệnh tật di truyền liên quan đến đột biến cấu trúc hoặc số lượng NST.

(1) Bệnh máu khó đông do đột biến gen lặn trên NST X.        

(2) Bệnh bạch tạng do đột biến gen lặn trên NST thường.                 

(3) Bệnh ung thư máu do đột biến mất đoạn NST 21.                       

(4) Hội chứng Đao do đột biến số lượng 3 NST 21.                

(5) Hội chứng Claiphentơ do đột biến số lượng ở cặp NST giới tính (XXY)      

(6) Bệnh pheninkêtô niệu do đột biến gen lặn trên NST thường

Đáp án A

-Phương pháp tế bào học dùng để xác định các bệnh tật do đột biến số lượng, đột biến cấu trúc NST gây ra bằng cách quan sát bộ NST trên tiêu bản.

-Trong các bệnh trên có bệnh ung thư máu do mất đoạn NST 21, bệnh Đao do 3 nhiễm ở cặp NST số 21, Hội chứng Claiphento do 3 nhiễm XXY (các bệnh số 3,4,5). Các bệnh còn lại do đột biến gen

Phương pháp nghiên cứu tế bào chỉ để phát hiện các bệnh liên quan đến đột biến số lượng và cấu trúc NST , không phát hiện được các bệnh di truyền phân tử

Các bệnh có thể phát hiện nhờ công nghệ tế bào là (1), (3), (6), (8) 

Đáp án C