Khi nói về bệnh Phêninkêtô niệu ở người, có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?

1. Bệnh Phêninkêtô niệu là do lượng axitamin tirôxin dư thừa và ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh.

2. Có thể phát hiện ra bệnh Phêninkêtô niệu bằng cách làm tiêu bản tế bào và quan sát hình dạng nhiễm sắc thể dưới kính hiển vi.

3. Chỉ cần loại bỏ hoàn toàn axit amin Phêninalanin ra khỏi khẩu phần ăn của người bệnh thì người bệnh sẽ trở nên khỏe mạnh hoàn toàn.

4. Bệnh Phêninkêtô niệu là bệnh do đột biến ở gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin Phêninalanin thành Tirôxin trong cơ thể.

5. Chọc dò dịch ối, sinh thiết tua nhau thai có thể phát hiện đuợc bệnh Phêninkêtô niệu khi thai nhi còn nằm trong bụng mẹ.

A. 2

B. 1

C. 3

D. 4

Cho các bệnh/tật di truyền ở người dưới đây:

(1) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

(2).  Bệnh rối loạn chuyển hóa phenylalanin

(3). Bệnh mù màu                                    

(4). Bệnh máu khó đông

Những bệnh gây ra bởi đột biến gen lặn gen nằm trên NST giới tính X gây ra bao gồm:

A. (1) và (3)

B. (3) và (4)

C. Chỉ (4)

D. (2); (3) và (4)

Cho các bệnh/tật di truyền ở người dưới đây:

(1) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm (2).  Bệnh rối loạn chuyển hóa phenylalanin

(3). Bệnh mù màu                                      (4). Bệnh máu khó đông

  Những bệnh gây ra bởi đột biến gen lặn gen nằm trên NST giới tính X gây ra bao gồm:

A. (1) và (3)

B. (3) và (4)

C. Chỉ (4)

D. (2); (3) và (4)

Cho các bệnh/tật di truyền ở người dưới đây:

(1). Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

(2). Bệnh rối loạn chuyển hóa phenylalanin

(3). Bệnh mù màu                                            

(4). Bệnh máu khó đông

Những bệnh gây ra bởi đột biến gen lặn gen nằm trên NST giới tính X gây ra bao gồm:

A. (1) và (3)

 B. (3) và (4

C. Chỉ (4) 

D. (2); (3) và (4)

Khi nói về bệnh phêninkêto niệu ở người có những phát biểu sau

(1) Bệnh phêninkêtô niệu là do lượng axit amin tirôzin dư thừa và ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh.

(2) Có thể phát hiện ra bệnh phêninkêto niệu bằng cách làm tiêu bản tế bào và quan sát hình dạng nhiễm sắc thể dưới kính hiển vi.

(3) Bệnh phêninkêto niệu là bệnh do đột biến ở gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin trong cơ thể.

(4) Chỉ cần loại bỏ hoàn toàn axit amin phêninalanin ra khỏi khẩu phần ăn của người bệnh thì người bệnh sẽ trở nên khỏe mạnh hoàn toàn.

Có bao nhiêu phát biểu đúng?

A. 4.

B. 3.

C. 2.

D. 1.

Cho một số bệnh, tật, hội chứng di truyền ở người:

(1) Tật có túm lông trên vành tai.

 (2) Hội chứng Đao.

(3) Tật xương chi ngắn.

 (4) Bệnh phêninkêtô niệu.

(5) Bệnh bạch tạng.

 (6) Hội chứng Tơcnơ.

(7) Bệnh ung thư máu.

 (8) Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm.

(9) Bệnh mù màu.

Có bao nhiêu bệnh, tật và hội chứng di truyền do đột biến gen?

A. 6

B. 4

C. 5

D. 3

Cho một số bệnh, tật, hội chứng di truyền ở người:

(1) Tật có túm lông trên vành tai                 

(2) Hội chứng Đao       

(3) Tật xương chi ngắn

(4) Bệnh phêninkêtô niệu                                                                

(5) Bệnh bạch tạng       

(6) Hội chứng Tơcnơ

(7) Bệnh ung thư máu                                    

(8) Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm

(9) Bệnh mù màu

Có bao nhiêu bệnh, tật và hội chứng di truyền do đột biến gen?

A. 5 

B. 6

C. 3

D. 4

Khi có sự thay thế cặp nucleotit A-T bằng cặp nucleotit A-T trong bộ ba thứ 6 của gen tổng hợp chuỗi  Hemoglobin, làm axit amin glutamic bị thay thế bằng valin, hồng cầu sẽ biến dạng (hình liềm). Xét các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng?

(1) Đột biến trên di truyền theo quy luật tác động tác động đa hiệu của gen vì ảnh hưởng tới sự biểu hiện của nhiều tính trạng khác nhau.

(2) Đột biến này làm biến đổi hồng cầu từ dạng hình đĩa lõm 2 mặt sang dạng hình lưỡi liềm.

(3) Người mắc bệnh hồng cầu liềm có kiểu gen đồng hợp trội hoặc dị hợp.

(4) Đột biến trên không gây hậu quả nghiêm trọng vì chỉ thay thế cặp nucleotit cùng loại A-T thành A –T.

(5) Đột biến trên gây hậu quả nghiêm trọng vì làm thay đổi trình tự các bộ ba mã hóa sau vị trí đột biến.

(6) Bệnh hồng cầu liềm là bệnh di truyền phân tử.

A. 2 

B. 3

C. 4

D. 1

Nguyên nhân và biểu hiện của bệnh phêninkêtô niệu?

1. Do gen lặn trên NST thường kiểm soát. 

2. Thiếu enzim chuyển hóa phêninalanin.

3. Thiếu enzim chuyển hóa tirôzin.

4. Làm ứ đọng phêninalanin, đầu độc tế bào thần kinh gây mất trí.

5. Làm ứ đọng phêninalanin ở các khớp gây viêm khớp.

Phương án đúng là:

A. 1, 2, 4

B. 1, 2, 5

C. 1, 3, 4

D. 1, 3, 5