Một đột biến gen trên NST thường ở người dẫn đến thay thế một axit amin trong chuỗi polypeptide β-hemoglobin làm cho hồng cầu hình đĩa biến dạng thành hình lưỡi liềm gây thiếu máu. Gen đột biến là trội không hoàn toàn nên người có kiểu gen đồng hợp về gen gây bệnh sẽ thiếu máu nặng và chết trước tuổi trưởng thành, người có kiểu gen dị hợp bị thiếu máu nhẹ. Trong một gia đình, người em bị thiếu máu nặng và chết ở tuổi sơ sinh, người chị đến tuổi trưởng thành kết hôn với người chồng không bị bệnh này. Biết không có phát sinh đột biến ở những người trong gia đình trên, khả năng biểu hiện bệnh này ở đời con của cặp vợ chồng người chị nói trên là:

A. 1/3 thiếu máu nặng: 2/3 thiếu máu nhẹ

B. 2/3 bình thường: 1/3 thiếu máu nhẹ

C. 1/3 bình thường: 2/3 thiếu máu nhẹ

D. 1/2 bình thường: 1/2 thiếu máu nhẹ

Một đột biến gen trên NST thường ở người dẫn đến thay thế một axit amin trong chuỗi polypeptide - hemoglobin làm cho hồng cầu hình đĩa biến dạng thành hình lưỡi liềm gây thiếu máu. Gen đột biến là trội không hoàn toàn nên người có kiểu gen đồng hợp về gen gây bệnh sẽ thiếu máu nặng và chết trước tuổi trưởng thành, người có kiểu gen dị hợp bị thiếu máu nhẹ. Trong một gia đình, người em bị thiếu máu nặng và chết ở tuổi sơ sinh, người chị đến tuổi trưởng thành kết hôn với người chồng không bị bệnh này. Biết không có phát sinh đột biến ở những người trong gia đình trên, khả năng biểu hiện bệnh này ở đời con của cặp vợ chồng người chị nói trên là

A. 1/3 thiếu máu nặng : 2/3thiếu máu nhẹ

B. 2/3bình thường: 1/3thiếu máu nhẹ

C. 1/3 bình thường : 2/3thiếu máu nhẹ

D. 1/2bình thường : 1/2thiếu máu nhẹ

Một đột biến gen trên NST thường ở người dẫn đến thay thế một axit amin trong chuỗi polypeptide b-hemoglobin làm hồng cầu hình đĩa biến dạng thành hình lưỡi liềm gây thiếu máu. Gen đột biến là trội không hoàn toàn nên người có kiểu gen đồng hợp về gen gây bệnh sẽ thiếu máu nặng và chết trước tuổi trưởng thành, người có kiểu gen dị hợp bị thiếu máu nhẹ. Trong một gia đình, người em bị thiếu máu nặng và chết ở tuổi sơ sinh, người chị đến tuổi trưởng thành kết hôn với người chồng không bị bệnh này. Biết không có phát sinh đột biến ở những nhgười trong gia đình trên, khả năng biểu hiện bệnh này ở đời con của cặp vợ chồng người chị nói trên là

A. 1/3 thiếu máu nặng: 2/3 thiếu máu nhẹ.   

B. 2/3 bình thường: 1/3 thiếu máu nhẹ

C. 1/3 bình thường: 2/3 thiếu máu nhẹ.        

D. 1/2 bình thường: 1/2 thiếu máu nhẹ

Một đột biến gen trên nhiễm sắc thể thường ở người dẫn đến thay thế một axitamin trong chuổi pôlipeptit β-hemôglôbin làm hồng cầu hình đĩa biến dạng thành hình lưỡi liềm gây thiếu máu. Gen đột biến là trội không hoàn toàn nên người có kiểu gen đồng hợp về gen gây bệnh sẽ thiếu máu nặng và chết trước tuổi trưởng thành, người có kiểu gen dị hợp bị thiếu máu nhẹ. Trong một gia đình, người em bị thiếu máu nặng và chết ở tuổi sơ sinh; người chị đến tuổi trưởng thành kết hôn với người chồng không bị bệnh này. Biết không có phát sinh đột biến ở những người trong gia đình trên, khả năng biểu hiện bệnh này ở đời con của vợ chồng người chị nói trên

A. 2/3 bình thường; 1/3 thiếu máu nhẹ

B. 1/3 bình thường; 2/3 thiếu máu nhẹ.

C. 50% bình thường; 50% thiếu máu nhẹ

D. 1/3 thiếu máu nặng; 2/3 thiếu máu nhẹ

Ở người, hồng cầu bình thường ở chuỗi β hêmôglobin có axit amin thứ 6 là axit glutamiC. Đột biến gen gây bệnh hồng cầu hình liềm do axit amin thứ 6 ở chuỗi β hêmôglobin bị thay thế bằng axit amin valin, các axit amin còn lại không thay đổi. Dạng đột biến đã xảy ra trên gen quy định chuỗi β hêmôglobin là

A. Thay một cặp nucleotit

B. Thêm một cặp nucleotit

C. Mất một bộ ba nucleotit

D. Mất một cặp nucleotit

Khi có sự thay thế cặp nucleotit A-T bằng cặp nucleotit A-T trong bộ ba thứ 6 của gen tổng hợp chuỗi  Hemoglobin, làm axit amin glutamic bị thay thế bằng valin, hồng cầu sẽ biến dạng (hình liềm). Xét các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng?

(1) Đột biến trên di truyền theo quy luật tác động tác động đa hiệu của gen vì ảnh hưởng tới sự biểu hiện của nhiều tính trạng khác nhau.

(2) Đột biến này làm biến đổi hồng cầu từ dạng hình đĩa lõm 2 mặt sang dạng hình lưỡi liềm.

(3) Người mắc bệnh hồng cầu liềm có kiểu gen đồng hợp trội hoặc dị hợp.

(4) Đột biến trên không gây hậu quả nghiêm trọng vì chỉ thay thế cặp nucleotit cùng loại A-T thành A –T.

(5) Đột biến trên gây hậu quả nghiêm trọng vì làm thay đổi trình tự các bộ ba mã hóa sau vị trí đột biến.

(6) Bệnh hồng cầu liềm là bệnh di truyền phân tử.

A. 2 

B. 3

C. 4

D. 1

Mỗi phân tử Hêmôglôbin (Hb) là một prôtêin cấu trúc bậc IV gồm 2 chuỗi α  và 2 chuỗi β  liên kết với nhau. Nếu axit amin thứ 6 của chuỗi β  là glutamic bị thay bằng valin thì hồng cầu bị biến dạng thành hình lưỡi liềm. Cho biết trên mARN có các bộ ba mã hóa cho các axit amin:

    Valin: 5'- GUU-3';5'-GUX-3'; 5'GUA-3'; 5'-GUG-3'

    Glutamic: 5'-GAA-3'; 5'-GAG-3'; Aspactic: 5'-GAU-3''; 5'-GAX-3'

          Phân tích nào sau đây đúng về việc xác định dạng đột biến cụ thể xảy ra trong gen mã hóa chuỗi β  gây bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm?

A. Nuclêôtit thứ nhất của các côđon tương ứng với glutamic và valin đều là G, nếu thay nuclêôtit G này bằng X thì bộ ba mới sẽ mã hóa valin

B. Nếu thay nuclêôtit thứ ba của các côđon tương ứng với glutamic, thì có thể xuất hiện côđon mới là: 5'-GUA-3'; 5'-GAX-3', mã hóa cho axit aspactic chứ không phải valin

C. Nếu thay nuclêôtit thứ hai trong côđon mã hóa glutamic, cụ thể thay A bằng U thì côđon mới có thể là 5'-GUA-3' hoặc 5'-GAX-3' đều mã hóa cho valin

D. Nếu thay nuclêôtit thứ hai của các côđon tương ứng với glutamic, thì có thể xuất hiện côđon mới là: 5'-GAU-3'; 5'-GXA-3', mã hóa cho axit aspactic chứ không phải valin

Mỗi phân tử Hêmôglôbin (Hb) là một prôtêin cấu trúc bậc IV gồm 2
chuỗi α   và 2 chuỗi β   liên kết với nhau. Nếu axit amin thứ 6 của chuỗi β  là
glutamic bị thay bằng valin thì hồng cầu biến dạng thành hình lưỡi liềm. Cho
biết trên mARN có các bộ ba mã hoá cho các axit amin:

¾   Valin: 5’-GUU-3’; 5’-GUX-3’; 5’-GUA-3’; 5’-GUG-3’.

¾   Glutamic: 5’-GAA-3’; 5’-GAG-3’; Aspactic: 5’-GAU-3’; 5’-GAX-3’

Phân tích nào sau đây đúng về việc xác định dạng đột biến cụ thể xảy ra trong
gen mã hoá chuỗi β  gây bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm?

A. Nuclêôtit thứ nhất của các côđon tương ứng với glutamic và valin đều là G,
nếu thay nuclêôtit G này bằng X thì bộ ba mới sẽ mã hoá valin

B. Nếu thay nuclêôtit thứ ba của các côđon tương ứng với glutamic, thi có thể
xuất hiện côđon mới là: 5’-GUA-3'; 5’-GAX-3, mã hoá cho axit aspactic chứ không phải valin.

C. Nếu thay nuclêôtit thứ hai trong côđon mã hoá glutamic, cụ thể thay A bằng
U thì côđon mới có thể là 5’-GUA-3 hoặc 5’-GUG-3’ đều mã hoá cho valin

D. Nếu thay nuclêôtit thứ hai của các côđon tương ứng với glutamic, thì có thể
xuất hiện côđon mới là: 5’-GAU-3’; 5’-GXA-3 , mã hoá cho axit aspactic chứ không phải valin