Ở người, bệnh rối loạn chuyển hóa phenylketo niệu gây ra bởi đột biến gen làm mất chức năng của enzyme tham gia vào quá trình chuyển hóa chất nào sau đây:
A. Alanin
B. Phenol
C. Axit pyruvic
D. Axit amin phenylalanin
Ở người, bệnh rối loạn chuyển hóa phenylketo niệu gây ra bởi đột biến gen làm mất chức năng của enzyme tham gia vào quá trình chuyển hóa chất nào sau đây:
A. Alanin
B. Phenol
C. Axit pyruvic
D. Axit amin phenylalanin
Đáp án D
Ở người, bệnh rối loạn chuyển hóa phenylketo niệu gây ra bởi đột biến gen làm mất chức năng của enzyme tham gia vào quá trình chuyển hóa axit amin phenylalanine.
Khi nói về bệnh phenylketo niệu có các phát biểu sau đây :
(1) Bệnh phenylketo niệu là bệnh rối loạn chuyển hóa gây ra do đột biến gen
(2) Bệnh phenylketo niệu do enzim không chuyển hóa được phenylalanin thành tirozin
(3) Người bệnh phải ăn kiêng hoàn toàn phenylalanine
(4) Phenylalanine ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh, bệnh thiểu
năng trí tuệ dẫn đến mất trí
Trong các phát biểu trên, số phát biểu đúng là :
A. 3
B. 2
C. 4
D. 1
Đáp án : A
Các phát biểu đúng là 1, 2, 4
1 đúng vì bệnh gây ra do đột biến gen lặn gây ra
2 đúng, enzym đó là phenylalanine hydroxylase
4 đúng
3 sai vì phenylalanin là một axit amin cần thiết cho cơ thể nên không thể ăn kiêng hoàn toàn đối với các loại thức ăn chứa axit amin này mà nên duy trì ở một mức độ hợp lý
Khi nói về bệnh pheninketo niệu (PKU) có các phát biểu sau đây, có bao nhiêu số phát biểu đúng ?
(1) bệnh PKU là bệnh rối loạn chuyển hóa gây ra do đột biến gen
(2) bệnh PKU do enzyme không chuyển hóa axitamin pheninalanin thành tyrozin
(3) người bệnh phải kiêng hoàn toàn pheninalanin
(4) pheninalanin ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh, bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí
A. 2
B. 3
C. 1
D. 4
Đáp án B
Trong 4 ý trên ý (3) là sai, pheninalanin là một aa thiết yếu của cơ thể nên không thể kiêng hoàn toàn, chỉ ăn hạn chế.
Khi nói về bệnh pheninketo niệu (PKU) có các phát biểu sau đây, có bao nhiêu số phát biểu đúng?
(1) bệnh PKU là bệnh rối loạn chuyển hóa gây ra do đột biến gen
(2) bệnh PKU do enzyme không chuyển hóa axitamin pheninalanin thành tyrozin
(3) người bệnh phải kiêng hoàn toàn pheninalanin
(4) pheninalanin ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh, bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí
A. 2
B. 3
C. 1
D. 4
Đáp án B
Trong 4 ý trên ý (3) là sai, pheninalanin là một aa thiết yếu của cơ thể nên không thể kiêng hoàn toàn, chỉ ăn hạn chế.
Gen b gây chứng Phenylketo niệu về phương diện di truyền đây là bệnh gây ra do rối loạn sự chuyển hóa phenyalanin. Alen B quy định sự chuyển hóa bình thường, sơ đồ dưới đây, vòng tròn biểu thị giới nữ, hình vuông biểu thị giới nam, còn tô đen biểu thị người mắc chứng Phenylketo niệu.
Xác suất mang gen bệnh của người con gái (3) là bao nhiêu?
A. 1/3
B. 1/2
C. 2/3
D. 3/4
Cặp vợ chồng ở thế hệ thứ 2 bình thường sinh con gái bị bệnh chứng tỏ tính trạng bị bệnh do gen lặn trên NST thường quy định.
Cặp vợ chồng I1 × I2 đều bình thường, sinh 1 người con trai bị bệnh, người con trai bị bệnh này có kiểu gen aa sẽ nhận 1a từ bố và 1a từ mẹ. Do vậy I1 và I2 đều có kiểu gen Aa
Người con gái 3 bình thường có thể có kiểu gen: 1/3AA:2/3Aa nên xác suất mang gen bệnh của người thứ gái (3) là: 2/3Aa
Đáp án cần chọn là: C
Một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa ở người là bệnh phêninkêtô niệu. Người bệnh không chuyển hóa được axit amin phêninalanin thành tirôzin làm axit amin phêninalanin ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ. Trong các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng?
(1) Nguyên nhân gây bệnh do đột biến xảy ra ở cấp độ phân tử.
(2) Bệnh có khả năng chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm.
(3) Bệnh có khả năng chữa trị nếu phát hiện sớm và có chế độ ăn kiêng hợp lí.
(4) Bệnh do gen đột biến không tạo được enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin.
A. 1.
B. 4.
C. 2.
D. 3.
Đáp án D
- (1), (4) đúng vì bệnh do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa phêninalanin thành tirôzin trong cơ thể.
- (2) chưa chính xác.
- (3) đúng, bệnh có thể được chữa trị nếu phát hiện sớm ở trẻ em và bệnh nhân tuân thủ với chế độ ăn kiêng với thức ăn chứa phêninalanin ở một lượng hợp lí.
Vậy có 3 kết luận đúng.
Một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa ở người là bệnh phêninkêtô niệu. Người bệnh không chuyển hóa được axit amin phêninalanin thành tirôzin làm axit amin phêninalanin ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ. Trong các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng?
1. Nguyên nhân gây bệnh do đột biến xảy ra ở cấp độ phân tử.
2. Bệnh có khả năng chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm.
3. Bệnh có khả năng chữa trị nếu phát hiện sớm và có chế độ ăn kiêng hợp lí.
4. Bệnh do gen đột biến không tạo được enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin.
A. 1
B. 4
C. 2
D. 3
Các phát biểu đúng về bệnh phêninkêtô niệu là: (1), (3), (4)
Ý (2) sai vì không thể chữa trị hoàn toàn.
Đáp án cần chọn là: D
Một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa ở người là bệnh phêninkêtô niệu. Người bệnh không chuyển hóa được axit amin phêninalanin thành tirôzin làm axit amin phêninalanin ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ. Trong các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng?
(1) Nguyên nhân gây bệnh do đột biến xảy ra ở cấp độ phân tử.
(2) Bệnh có khả năng chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm.
(3) Bệnh có khả năng chữa trị nếu phát hiện sớm và có chế độ ăn kiêng hợp lí.
(4) Bệnh do gen đột biến không tạo được enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin.
A. 1.
B. 3.
C. 4.
D. 2.
Đáp án B
Xét các kết luận của đề bài:
Các kết luận 1, 3, 4 đúng
(2) sai vì bệnh này không có khả năng chữa trị hoàn toàn do nó là bệnh liên quan đến đột biến gen
Khi nói về bệnh phêninkêto niệu có các phát biểu sau đây, có bao nhiêu số phát biểu đúng
(1) Bệnh phêninkêto niệu là bệnh rối loạn chuyển hóa gây ra do đột biến gen.
(2) Bệnh phêninkêto niệu do enzim không chuyển hóa axitamin pheninalanin thành tirozin.
(3) Người bệnh phải ăn kiêng hoàn toàn pheninalanin.
(4) Pheninalanin ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh, bệnh thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí.
A. 2
B. 3
C. 1
D. 4