Hãy quan sát hình 29.1. Hãy trả lời các câu hỏi sau:
- Điểm khác nhau giữa bộ NST của bệnh nhân Đao và bộ NST của người bình thường?
- Em có thể nhận biết bệnh nhân Đao qua những đặc điểm bên ngoài nào?
Quan sát hình 29.2. Hãy trả lời các câu hỏi sau:
- Điểm khác nhau giữa bộ NST của bệnh nhân Tớcnơ và bộ NST của người bình thường.
- Bề ngoài, em có thể nhận biết bệnh nhân Tớcnơ qua những đặc điểm nào?
- Bệnh nhân Tớcnơ có bộ NST=45, chỉ có 1 chiếc NST giới tính X.
- Bệnh nhân Tớcnơ có bề ngoài là nữ lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển.
Bộ nst ở người thường khác bộ nst người bệnh đao, tocnơ điểm nào; tại sao bệnh tocnơ chỉ nữ bị mà bệnh đao thì cả nam lẫn nữ đều bị?
Bộ nst ở người thường khác bộ nst người bệnh đao, tocnơ
Bộ NST thường là 2n
Bộ NST của người mắc bệnh đao có 2 NST số 21 là 2n + 1
Bộ NST của người tocno có NST X là 2n - 1
Bệnh tocnơ chỉ nữ bị mà bệnh đao thì cả nam lẫn nữ đều bị vì:
Tocno bộ NST giới tính là XO nên chỉ ở nữ
Bệnh Đao có NST giới tính là XX hoặc XY nên có ở cả nam và nữ
Một số nhận xét về hình ảnh bên được đưa ra như sau:
1. Hình ảnh bên diễn tả bộ NST của người phụ nữ bị bệnh Đao.
2. Hình ảnh bên diễn tả bộ NST của người đàn ông bị bệnh Claiphentơ.
3. Bệnh này có thể được phát hiện nhờ phương pháp nghiên cứu phân tử.
4. Người đàn ông có bộ NST trong hình có thể sống được là do NST số 21 rất nhỏ, chứa ít gen hơn phần lớn các NST khác nên sự mất cân bằng gen do thừa một NST 21 là ít nghiêm trọng hơn.
5. Những người mắc hội chứng như người đàn ông trên thường thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày.
6. Có bao nhiêu nhận xét đúng?
A. 2
B. 3
C. 4
D. 5
Đáp án A
Nhìn vào hình ảnh bên ta thấy bộ NST có 3 NST số 21 nên người mang bộ NST này có hội chứng Đao.
Vì có cặp NST giới tính XY nên người mang bộ NST này là đàn ông.
1, 2 sai vì hình ảnh bên diễn tả bộ NST của người đàn ông bị hội chứng Đao.
3 sai vì bệnh này có thể được phát hiện bằng phương pháp nghiên cứu di truyền tế bào.
4 đúng.
5 đúng vì người đàn ông này bị bệnh Đao nên sẽ có những đặc điểm như thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lười dày.
Vậy có 2 phát biểu đúng.
Có thể nhận biết bệnh nhân Đao và bệnh nhân Tớcnơ qua các đặc điểm hình thái nào?
- Bệnh nhân Đao có các biểu hiện qua hình thái bên ngoài: bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi hơi thè ra, mắt một mí, hơi sâu, khoảng cách giữa hai mắt xa nhau, ngón tay ngắn.
- Bệnh nhân Tớcnơ có bề ngoài: bệnh nhân là nữ, lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển.
Câu 1: Có thể nhận biết bệnh nhân Đao và bệnh Tocno qua các đặc điểm hình thái nào?
Có thế nhận biết bệnh nhân Đao qua các dâu hiệu bề ngoài như: bé, lùn, cổ rụt, má phê, miệng hơi há, lưỡi hơi thè ra, mắt hơi sâu và một mí, khoảng cách giữa hai mắt xa nhau, ngón tav ngắn.
Có thề nhận biết bệnh nhân Tơcnơ qua các dấu hiệu bề ngoài như: bệnh nhân là nữ, dáng lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển.
Có thế nhận biết bệnh nhân Đao qua các dâu hiệu bề ngoài như: bé, lùn, cổ rụt, má phê, miệng hơi há, lưỡi hơi thè ra, mắt hơi sâu và một mí, khoảng cách giữa hai mắt xa nhau, ngón tav ngắn.
Có thề nhận biết bệnh nhân Tơcnơ qua các dấu hiệu bề ngoài như: bệnh nhân là nữ, dáng lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển.
Có thế nhận biết bệnh nhân Đao qua các dâu hiệu bề ngoài như: bé, lùn, cổ rụt, má phê, miệng hơi há, lưỡi hơi thè ra, mắt hơi sâu và một mí, khoảng cách giữa hai mắt xa nhau, ngón tav ngắn.
Có thề nhận biết bệnh nhân Tơcnơ qua các dấu hiệu bề ngoài như: bệnh nhân là nữ, dáng lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển.
Khi nói về hội chứng Đao ở người, xét các phát biểu sau:
(1). Tuổi người mẹ càng cao thì tần số sinh con mắc hội chứng này càng lớn.
(2). Do rối loạn sự phân ly của cặp NST 21 trong giảm phân ở bố hoặc mẹ. (3). Là dạng thể ba phổ biến nhất trong các dạng thể ba ở người.
(4). Làm tiêu bản bộ NST ở tế bào bạch cầu của người bệnh, quan sát sẽ phát hiện nguyên nhân gây bệnh của hội chứng này.
(5). Người mắc hội chứng Đao có kiểu hình là nữ giới, cơ quan sinh dục kém phát triển, dị tật tim và ống tiêu hóa.
Số phát biểu đúng là
A. 5
B. 2
C. 3
D. 4
Đáp án: D
Các phát biểu đúng là (1) (2) (3) (4)
Do ở người đột biến thể ba ở các NST có kích thước lớn khác đều gây mất cân bằng và gây chết, NST số 21 kích thước bé nên ít ảnh hưởng đến hệ gen
=> cá thể mắc bệnh Đao vẫn sống
=> 3 đúng
4 . Tế bào bạch cầu là tế bào có nhân
=> quan sát nhân
=> đột biến số lượng NST trong tế bào
=> Xác định được nguyên nhân gây bệnh
5 sai, đó là mô tả của hội chứng Tơc nơ, bệnh đao có cả nam và nữ
Khi nói về hội chứng Đao ở người, xét các phát biểu sau:
(1) Tuổi người mẹ càng cao thì tần số sinh con mắc hội chứng này càng lớn.
(2) Do rối loạn sự phân ly của cặp NST 21 trong giảm phân ở bố hoặc mẹ.
(3) Là dạng thể ba phổ biến trong các dạng thể ba ở người.
(4) Làm tiêu bản bộ NST ở tế bào bạch cầu của người bệnh, quan sát sẽ phát hiện nguyên nhân gây bệnh của hội chứng này.
(5) Người mắc hội chứng Đao có kiểu hình là nữ giới, cơ quan sinh dục kém phát triển, dị tật tim và ống tiêu hóa.
Số phát biểu đúng là
A. 4
B. 5
C. 3
D. 2
Bảng sau cho biết tên và nguyên nhân của một số bệnh di truyền ở người. Hãy ghép tên bệnh với 1 nguyên nhân gây bệnh sao cho phù hợp.
Các bệnh | Nguyên nhân gây bệnh |
---|---|
1. Bệnh máu khó đông | a) Ở nữ giới thừa 1 NST X |
2. Hội chứng Đao | b) 3NST số 21 |
3. Hội chứng Tơcno | c) Mất đoạn NST số 21 |
4. Pheninketo niệu | d) Đột biến gen lặn trên NST X |
5. Ung thư | e) Đột biến gen lặn trên NST thường |
f) Do đột biến gen hoặc đột biến NST | |
g) Ở nữ giới khuyết NST X |
Phương án đúng là:
A. 1d, 2b, 3f, 4e, 5g
B. 1e, 2c, 3g, 4a, 5f
C. 1d, 2b, 3g, 4e, 5f
D. 1e, 2c, 3g, 4a, 5f
Có các bệnh và tật DT sau và các ĐB liên quan
I. Bệnh máu khó đông II. Bệnh ung thư máu. III. Bệnh bạch tạng IV. Bệnh thiếu máu hồng cầu V. Bệnh Đao |
1. Mất đoạn NST số 21. 2. Đột biến gen lặn trên NST X. 3. Đột biến gen lặn trên NST thường. 4. NST số 21. 5. Đột biến gen trội trên NST thường. |
Hãy ghép đúng:
A. III - 3, IV - 4.
B. II - 2, V -1.
C. I - 1, IV - 2.
D. II - 1.
Đáp án D
Nguyên nhân của các bệnh, hội chứng như sau:
I.Bệnh máu khó đông do 2.Đột biến gen lặn trên NST X.
II.Bệnh ung thư máu do 1.Mất đoạn NST số 21.
III.Bệnh bạch tạng do 3.Đột biến gen lặn trên NST thường.
IV.Bệnh thiếu máu hồng cầu do 5.Đột biến gen trội trên NST thường.
V.Bệnh Đao do 4.3 NST số 21