- Bệnh nhân Đao có bộ NST=47, có 3 NST số 21.

- Bệnh nhân Đao có những đặc điểm bên ngoài là: bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi thè ra, khoảng cách giữa hai mắt xa nhau.

Đáp án C

Quan sát hình ảnh bên ta nhận thấy người đàn ông nói trên mắc hội chứng có túm lông ở tai, đây là dạng đột biến gen nằm trên NST giới tính Y, chỉ gặp ở nam.

Vậy có 3 phát biểu đúng là I, II, IV.

Đáp án C

(1). Bệnh do một alen lặn nằm trên NST thường chi phối. à sai, bệnh do gen trội quy định.

(2). Chưa có căn cứ để xác định gen nằm trên NST thường hay trên NST giới tính. à đúng.

(3). Nếu người III-4 có kiểu gen X^AY kết hôn với một người bình thường thì cặp vợ chồng này sẽ sinh ra tất cả những con trai có kiểu gen giống nhau. à đúng, người vợ bình thường có KG X^aX^a à con trai nhận NST X từ mẹ, nhận NST Y từ bố à con trai của cặp vợ chồng đều có KG X^aY.

(4). Nếu người III-5 có kiểu gen aa thì tất cả những người bị bệnh trong gia đình đều có kiểu gen dị hợp. à đúng

Đáp án C

(1). Bệnh do một alen lặn nằm trên NST thường chi phối. à sai, bệnh do gen trội quy định.

(2). Chưa có căn cứ để xác định gen nằm trên NST thường hay trên NST giới tính. à đúng.

(3). Nếu người III-4 có kiểu gen X^AY kết hôn với một người bình thường thì cặp vợ chồng này sẽ sinh ra tất cả những con trai có kiểu gen giống nhau. à đúng, người vợ bình thường có KG X^aX^a à con trai nhận NST X từ mẹ, nhận NST Y từ bố à con trai của cặp vợ chồng đều có KG X^aY.

(4). Nếu người III-5 có kiểu gen aa thì tất cả những người bị bệnh trong gia đình đều có kiểu gen dị hợp. à đúng.

Chọn D

Vì: Ở người, bệnh máu khó đông do gen nằm trên vùng không tương đồng của NST X qui định à Bố bị máu khó đông có kiểu gen là X^aY; người con vừa bị bệnh máu khó đông, vừa mắc hội chứng Claiphentơ có kiểu gen là X^aX^aY, người con này mang ít nhất một NST giới tính có nguồn gốc từ mẹ và đó không thể là NST Y à Mẹ cho con NST giới tính dạng X^a, mặt khác, mẹ có kiểu hình bình thường à Mẹ có kiểu gen là X^AX^a

Kiểu gen X^aX^aY có thể được tạo thành từ sự kết hợp của trứng mang NST giới tính X^a và tinh trùng mang NST giới tính dạng X^aY hoặc từ sự kết hợp của trứng mang NST giơi tính dạng X^aX^a và tinh trùng mang NST giới tính Y à Có thể đã xảy ra sự rối loạn phân li NST trong lần giảm phân 1 của bố hoặc trong lần giảm phân 2 của mẹ (các hoạt động khác diễn ra bình thường) à 1 và 3 là các nhận định đúng à Số nhận định đúng là 2.

Chọn D

Ở người, bệnh máu khó đông do gen nằm trên vùng không tương đồng của NST X qui định à Bố bị máu khó đông có kiểu gen là X^aY; người con vừa bị bệnh máu khó đông, vừa mắc hội chứng Claiphentơ có kiểu gen là X^aX^aY, người con này mang ít nhất một NST giới tính có nguồn gốc từ mẹ và đó không thể là NST Y à Mẹ cho con NST giới tính dạng X^a, mặt khác, mẹ có kiểu hình bình thường à Mẹ có kiểu gen là X^AX^a

Kiểu gen X^aX^aY có thể được tạo thành từ sự kết hợp của trứng mang NST giới tính X^a và tinh trùng mang NST giới tính dạng X^aY hoặc từ sự kết hợp của trứng mang NST giơi tính dạng X^aX^a và tinh trùng mang NST giới tính Y à Có thể đã xảy ra sự rối loạn phân li NST trong lần giảm phân 1 của bố hoặc trong lần giảm phân 2 của mẹ (các hoạt động khác diễn ra bình thường) à 1 và 3 là các nhận định đúng à Số nhận định đúng là 2.

Đáp án B

- Quy ước gen:

+ A – không bị bạch tạng, a – bị bệnh bạch tạng.

+ B – không bị máu khó đông, b – bị máu khó đông.

- Xác định kiểu gen của từng người trong phả hệ:

8: aaX^BX^b

(1) sai: Có 6 người trong phả hệ xác định được chính xác kiểu gen về 2 bệnh này là 1,2,4,6,8,12.

(2) sai : Có tối đa 5 người trong phả hệ trên có kiểu gen đồng hợp trội về gen quy định bệnh bạch tạng là 3,7,10,14,15.

(3) sai : Vợ số 13:Aa(1/2X^BX^B:1/2X^BX^b)       x    Chồng số 14: (2/5AA:3/5Aa)X^BY

- XS sinh con A-X^BY = (1-aa)X^BY = (1- 1/2 x 3/10)(3/4 x 1/2) = 51/160 = 31,875%.

(4) đúng:

- Ở thế hệ con, tỉ lệ người không bị bệnh bạch tạng là:

A- (X^B- + X^bY) = (1 - aa)(X^B- + X^bY) = (1 - 1/2 x 3/10) x (7/8 + 1/8) = 17/20.

- Ở thế hệ con, tỉ lệ người không bị bệnh bạch tạng và không bị bệnh máu khó đông là:

A-X^B- = (1- 1/2 x 3/10) x 7/8 = 119/160.

- Vì đã biết sẵn thai nhi không bị bạch tạng nên chỉ tính tỉ lệ con không bị máu khó đông trong những đứa con không bị bạch tạng.

- Trong những đứa con không bị bạch tạng, tỉ lệ con không bị máu khó đông = 119 160 17 20   = 7/8 = 87,5%.

→ xác suất thai nhi đó không bị máu khó đông là 87,5%.

(5) đúng :

* Quần thể của chồng người nữ số 15 về gen gây bệnh bạch tạng:

- p²AA + 2pqAa + q²aa = 1→q² = 4/100 → q = 0,2 ; p = 0,8.

- Quần thể có cấu trúc di truyền: 0,64AA + 0,32Aa + 0,04aa = 1.

* Chồng của người nữ số 15 không bị bệnh có kiểu gen có thể có: (2/3AA :1/3Aa)X^BY

* Vợ số 15: (2/5AA :3/5Aa)(3/4X^BX^B:1/4X^BX^b)   x   chồng (2/3AA :1/3Aa)X^BY

- Xét bệnh bạch tạng: ♀(2/5AA :3/5Aa)    x   ♂(2/3AA :1/3Aa)

+ TH₁ : 3/5Aa x 1/3Aa → con: 1/5(3/4A-:1/4aa)

+ TH₂: Các trường hợp còn lại → con : 4/5(A-)

→ Sinh 2 con có kiểu hình giống nhau về bệnh bạch tạng:

1/5(A- x A- + aa x aa) +  4/5(A- x A-) = 1/5(3/4 x 3/4 + 1/4 x 1/4) + 4/5= 37/40.

- Xét bệnh máu khó đông :  (3/4X^BX^B :1/4X^BX^b)    x    X^BY

+ TH₁: 3/4X^BX^B    x    X^BY → con : 3/4(1/2X^BX^B + 1/2X^BY)

+ TH₂: 1/4X^BX^b    x    X^BY → con : 1/4(1/4X^BX^B + 1/4X^BX^b + 1/4X^BY + 1/4X^bY)

→ xác suất sinh 2 con có kiểu hình giống nhau về bệnh máu khó đông:

3/4(1/2 x 1/2 + 1/2 x 1/2) +  1/4(2/4 x 2/4 + 1/4 x 1/4 + 1/4 x 1/4) = 15/32.

* XS cặp vợ chồng trên sinh được 2 con có kiểu hình giống nhau

37/40 x 15/32 = 111/256.

* XS cặp vợ chồng trên sinh được 2 con có kiểu hình khác nhau:

1 – 111/256 = 145/256 = 56,64%.

Đáp án B

- Quy ước gen:

+ A – không bị bạch tạng, a – bị bệnh bạch tạng.

+ B – không bị máu khó đông, b – bị máu khó đông.

- Xác định kiểu gen của từng người trong phả hệ:

(1) sai: Có 6 người trong phả hệ xác định được chính xác kiểu gen về 2 bệnh này là 1,2,4,6,8,12.

(2) sai : Có tối đa 5 người trong phả hệ trên có kiểu gen đồng hợp trội về gen quy định bệnh bạch tạng là 3,7,10,14,15.

(3) sai : Vợ số 13:Aa(1/2X^BX^B:1/2X^BX^b)       x    Chồng số 14: (2/5AA:3/5Aa)X^BY

- XS sinh con A-X^BY = (1-aa)X^BY = (1- 1/2 x 3/10)(3/4 x 1/2) = 51/160 = 31,875%.

(4) đúng:

- Ở thế hệ con, tỉ lệ người không bị bệnh bạch tạng là:

A- (X^B- + X^bY) = (1 - aa)(X^B- + X^bY) = (1 - 1/2 x 3/10) x (7/8 + 1/8) = 17/20.

- Ở thế hệ con, tỉ lệ người không bị bệnh bạch tạng và không bị bệnh máu khó đông là:

A-X^B- = (1- 1/2 x 3/10) x 7/8 = 119/160.

- Vì đã biết sẵn thai nhi không bị bạch tạng nên chỉ tính tỉ lệ con không bị máu khó đông trong những đứa con không bị bạch tạng