Ở người bình thường 2n=46 trong đó 1 cặp NST giới tính nữ là XX và nam là XY.
Người bệnh đao có 3 NST số 21
Người bệnh claipento cặp NST giới tính số 23 là XXY
Người bị bệnh tocno cặp NST giưới tính số 23 chỉ có 1 chiếc là XO
Người bị bệnh siêu nữ cặp NST giới tính số 23 có 3 chiếc là XXX
Hỏi: Những người ở trên thuộc thể đột biến nào? Trung bình có bao nhiêu NST?

Khi nói về hội chứng Đao ở người, có bao nhiêu nội dung dưới đây là đúng?

(1) Bệnh do đột biến mất đoạn NST số 21.

(2) Cơ chế gây bệnh là do rối loạn phân li cặp NST số 21, xảy ra trong quá trình giảm phân hình thành giao tử ở bố hoặc ở mẹ.

(3) Bệnh gặp phổ biến ở nam giới, rát hiếm gặp ở nữ giới.

(4) Trong cơ thể của người bị hội chứng Đao, tế bào có 47 NST.

(5) Hội chứng Đao là hội chứng phổ biến nhất trong các hội chứng do đột biến NST vì NST số 21 rất nhỏ và chứa ít gen.

A. 1

B. 2

C. 3

D. 4

Bảng sau cho biết tên và nguyên nhân của một số bệnh di truyền ở người. Hãy ghép tên bệnh với 1 nguyên nhân gây bệnh sao cho phù hợp.

Phương án đúng là:

A. 1d, 2b, 3f, 4e, 5g

B. 1e, 2c, 3g, 4a, 5f

C. 1d, 2b, 3g, 4e, 5f

D. 1e, 2c, 3g, 4a, 5f

Có một bệnh nhân bị đột biến số lượng NST. Khi sử dụng phương pháp tế bào học để xác định số lượng NST có trong mỗi tế bào sinh dưỡng thì thấy tế bào đang ở kì giữa, trong mỗi tế bào có 47 NST ở dạng kép.

Khả năng bệnh nhân này thuộc một trong các loại thể đột biến nào sau đây?

(1)   Hội chứng đao     

(2)Hội chứng Claiphento       

(3) Bệnh Toc nơ

(4)Hội chứng siêu nữ 

(5)Bệnh ung thư máu 

(6)Hội chứng Patau

A. 2,4,5,6  

B. 2,3,4,5

C. 1,2,3,4

D. 1,2,4,6

Trong một quần thể người đang ở trạng thái cân bằng di truyền người ta nhận thấy 1% nam giới bị bệnh bạch tạng. Cho biết bệnh do gen lặn trên NST thường qui định. Tính theo lí thuyết trong số 10.000 nữ của quần thể này thì số lượng nữ bình thường mang gen bệnh là

A. 4950

B. 1800

C. 900

D. 9900