Hình ảnh của 5 bệnh đột biến ở con người
Ở người, bệnh hồng cầu hình liềm HbS làm biến đổi hồng cầu từ dạng hình đĩa lõm hai mặt thành dạng hình lưỡi liềm dẫn đến xuất hiện hàng loạt bệnh lí trong cơ thế. Bệnh do đột biến điểm ở gen quy định chuỗi β hêmôglôbin. Kiểu gen đồng hợp tử về gen đột biến làm cho 100% hồng cầu hình liềm. Khi quan sát tiêu bản tế bào máu của bệnh nhân, người ta thấy hình ảnh sau:
Có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng về người này?
I. Người bệnh mang kiểu gen dị hợp về gen bệnh.
II. Nếu người này lấy một người bị bệnh tương tự và sinh được một người con, khả năng người con này
mắc bệnh là 1/2
III. Nếu người này lấy một người bị bệnh tương tự và sinh được một người con, khả năng người con này
không mắc bệnh là 1/3
IV. Bằng cách quan sát tiêu bản nhiễm sắc thể của người bệnh có thể xác định được nguyên nhân gây bệnh.
A. 2
B. 4
C. 1
D. 3
Tiêu bản có cả hồng cầu bình thường và hồng cầu hình liềm → kiểu gen dị hợp Hb^AHb^S → I đúng
II, nếu người này lấy người bị bệnh Hb^AHb^S × Hb^AHb^S → Xác suất sinh ra người con bị bệnh là 1/4 → II sai; khả năng con không mắc bệnh là 1/4 Hb^AHb^A → III sai
IV bệnh này do đột biến gen nên không thể phát hiện qua quan sát tiêu bản NST → IV sai
Chọn C
Ở người, bệnh hồng cầu hình liềm HbS làm biến đổi hồng cầu từ dạng hình đĩa lõm hai mặt thành dạng hình lưỡi liềm dẫn đến xuất hiện hàng loạt bệnh lí trong cơ thế. Bệnh do đột biến điểm ở gen quy định chuỗi β hêmôglôbin. Kiểu gen đồng hợp tử về gen đột biến làm cho 100% hồng cầu hình liềm. Khi quan sát tiêu bản tế bào máu của bệnh nhân, người ta thấy hình ảnh sau:
Có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng về người này?
I. Người bệnh mang kiểu gen dị hợp về gen bệnh.
II. Nếu người này lấy một người bị bệnh tương tự và sinh được một người con, khả năng người con này
mắc bệnh là 1/2
III. Nếu người này lấy một người bị bệnh tương tự và sinh được một người con, khả năng người con này
không mắc bệnh là 1/3
IV. Bằng cách quan sát tiêu bản nhiễm sắc thể của người bệnh có thể xác định được nguyên nhân gây bệnh.
A. 2
B. 4
C. 1
D. 3
Đáp án C
Tiêu bản có cả hồng cầu bình thường và hồng cầu hình liềm → kiểu gen dị hợp HbAHbS → I đúng
II, nếu người này lấy người bị bệnh HbAHbS × HbAHbS → Xác suất sinh ra người con bị bệnh là 1/4 → II sai; khả năng con không mắc bệnh là 1/4 HbAHbA → III sai
IV bệnh này do đột biến gen nên không thể phát hiện qua quan sát tiêu bản NST → IV sai
Ở người, bệnh hồng cầu hình liềm HbS làm biến đổi hồng cầu từ dạng hình đĩa lõm hai mặt thành dạng hình lưỡi liềm dẫn đến xuất hiện hàng loạt bệnh lí trong cơ thế. Bệnh do đột biến điểm ở gen quy định chuỗi β hêmôglôbin. Kiểu gen đồng hợp tử về gen đột biến làm cho 100% hồng cầu hình liềm. Khi quan sát tiêu bản tế bào máu của bệnh nhân, người ta thấy hình ảnh sau:
Có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng về người này?
I. Người bệnh mang kiểu gen dị hợp về gen bệnh.
II. Nếu người này lấy một người bị bệnh tương tự và sinh được một người con, khả năng người con này
mắc bệnh là 1/2
III. Nếu người này lấy một người bị bệnh tương tự và sinh được một người con, khả năng người con này
không mắc bệnh là 1/3
IV. Bằng cách quan sát tiêu bản nhiễm sắc thể của người bệnh có thể xác định được nguyên nhân gây bệnh.
A. 2
B. 4
C. 1
D. 3
Đáp án C
Tiêu bản có cả hồng cầu bình thường và hồng cầu hình liềm → kiểu gen dị hợp HbAHbS → I đúng
II, nếu người này lấy người bị bệnh HbAHbS × HbAHbS → Xác suất sinh ra người con bị bệnh là 1/4 → II sai; khả năng con không mắc bệnh là 1/4 HbAHbA → III sai
IV bệnh này do đột biến gen nên không thể phát hiện qua quan sát tiêu bản NST → IV sai
Ở người, bệnh hồng cầu hình liềm HbS làm biến đổi hồng cầu từ dạng hình đĩa lõm hai mặt thành dạng hình lưỡi liềm dẫn đến xuất hiện hàng loạt bệnh lí trong cơ thế. Bệnh do đột biến điểm ở gen quy định chuỗi β hêmôglôbin. Kiểu gen đồng hợp tử về gen đột biến làm cho 100% hồng cầu hình liềm. Khi quan sát tiêu bản tế bào máu của bệnh nhân, người ta thấy hình ảnh sau:
Có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng về người này?
I. Người bệnh mang kiểu gen dị hợp về gen bệnh.
II. Nếu người này lấy một người bị bệnh tương tự và sinh được một người con, khả năng người con này mắc bệnh là 1/2
III. Nếu người này lấy một người bị bệnh tương tự và sinh được một người con, khả năng người con này không mắc bệnh là 1/3
IV. Bằng cách quan sát tiêu bản nhiễm sắc thể của người bệnh có thể xác định được nguyên nhân gây bệnh.
A. 2
B. 4
C. 1
D. 3
Đáp án C
Tiêu bản có cả hồng cầu bình thường và hồng cầu hình liềm → kiểu gen dị hợp HbAHbS → I đúng
II, nếu người này lấy người bị bệnh HbAHbS × HbAHbS → Xác suất sinh ra người con bị bệnh là 1/4 → II sai; khả năng con không mắc bệnh là 1/4 HbAHbA → III sai
IV bệnh này do đột biến gen nên không thể phát hiện qua quan sát tiêu bản NST → IV sai
Quan sát hình ảnh dưới đây và cho biết có bao nhiêu phát biểu bên đây đúng?
I. Người trong hình ảnh nói trên mắc hội chứng túm lông ở tai.
II. Bệnh mà người đàn ông trong hình ảnh trên mắc phải là do đột biến gen gây lên.
III. Bệnh mà người đàn ông trong hình ảnh hên do gen nằm trên NST giới tính X.
IV. Bệnh mà người đàn ông trong hình ảnh trên do gen nằm trên NST giới tính Y.
A. 1
B. 2
C. 3
D. 4
Đáp án C
Quan sát hình ảnh bên ta nhận thấy người đàn ông nói trên mắc hội chứng có túm lông ở tai, đây là dạng đột biến gen nằm trên NST giới tính Y, chỉ gặp ở nam.
Vậy có 3 phát biểu đúng là I, II, IV.
Một đột biến gen trên NST thường ở người dẫn đến thay thế một axit amin trong chuỗi polypeptide β-hemoglobin làm cho hồng cầu hình đĩa biến dạng thành hình lưỡi liềm gây thiếu máu. Gen đột biến là trội không hoàn toàn nên người có kiểu gen đồng hợp về gen gây bệnh sẽ thiếu máu nặng và chết trước tuổi trưởng thành, người có kiểu gen dị hợp bị thiếu máu nhẹ. Trong một gia đình, người em bị thiếu máu nặng và chết ở tuổi sơ sinh, người chị đến tuổi trưởng thành kết hôn với người chồng không bị bệnh này. Biết không có phát sinh đột biến ở những người trong gia đình trên, khả năng biểu hiện bệnh này ở đời con của cặp vợ chồng người chị nói trên là:
A. 1/3 thiếu máu nặng: 2/3 thiếu máu nhẹ
B. 2/3 bình thường: 1/3 thiếu máu nhẹ
C. 1/3 bình thường: 2/3 thiếu máu nhẹ
D. 1/2 bình thường: 1/2 thiếu máu nhẹ
A bị bệnh, trội không hoàn toàn với a bình thường
AA : thiếu máu nặng – chết ở tuổi sơ sinh
Aa : thiếu máu nhẹ – có thể khó phát hiện
aa : bình thường
Một gia đình, có người con thứ 2 bị thiếu máu nặng (KG là AA)
→ bố mẹ có kiểu gen là A-
Mà kiểu gen AA chết trước khi trưởng thành
→ bố mẹ có kiểu gen là Aa
→ người chị có dạng là : (2/3Aa : 1/3aa)
Người chị kết hôn với người chồng bình thường, không bị bệnh : (2/3Aa : 1/3aa) × aa
Theo lý thuyết, khả năng biểu hiện bệnh ở đời con là :
1/3Aa : 2/3aa ↔ 1/3 thiếu máu nhẹ : 2/3 bình thường
Đáp án cần chọn là: B
Một đột biến gen trên NST thường ở người dẫn đến thay thế một axit amin trong chuỗi polypeptide β - hemoglobin làm cho hồng cầu hình đĩa biến dạng thành hình lưỡi liềm gây thiếu máu. Gen đột biến là trội không hoàn toàn nên người có kiểu gen đồng hợp về gen gây bệnh sẽ thiếu máu nặng và chết trước tuổi trưởng thành, người có kiểu gen dị hợp bị thiếu máu nhẹ. Trong một gia đình, người em bị thiếu máu nặng và chết ở tuổi sơ sinh, người chị đến tuổi trưởng thành kết hôn với người chồng không bị bệnh này. Biết không có phát sinh đột biến ở những người trong gia đình trên, khả năng biểu hiện bệnh này ở đời con của cặp vợ chồng người chị nói trên là:
A. 1 3 thiếu máu nặng : 2 3 thiếu máu nhẹ
B. 2 3 bình thường: 1 3 thiếu máu nhẹ
C. 1 3 bình thường : 2 3 thiếu máu nhẹ
D. 1 2 bình thường : 1 2 thiếu máu nhẹ
Một đột biến gen trên nhiễm sắc thể thường ở người dẫn đến thay thế một axitamin trong chuổi pôlipeptit β-hemôglôbin làm hồng cầu hình đĩa biến dạng thành hình lưỡi liềm gây thiếu máu. Gen đột biến là trội không hoàn toàn nên người có kiểu gen đồng hợp về gen gây bệnh sẽ thiếu máu nặng và chết trước tuổi trưởng thành, người có kiểu gen dị hợp bị thiếu máu nhẹ. Trong một gia đình, người em bị thiếu máu nặng và chết ở tuổi sơ sinh; người chị đến tuổi trưởng thành kết hôn với người chồng không bị bệnh này. Biết không có phát sinh đột biến ở những người trong gia đình trên, khả năng biểu hiện bệnh này ở đời con của vợ chồng người chị nói trên
A. 2/3 bình thường; 1/3 thiếu máu nhẹ
B. 1/3 bình thường; 2/3 thiếu máu nhẹ.
C. 50% bình thường; 50% thiếu máu nhẹ
D. 1/3 thiếu máu nặng; 2/3 thiếu máu nhẹ
Đáp án A
Giả sử: A: thiếu máu, a: bình thường.
AA: Thiếu máu nặng, Aa: thiếu máu nhẹ, aa: bình thường.
Xét gia đình người vợ:
Người em vợ bị thiếu máu nặng, chết ở tuổi sơ sinh có kiểu gen AA → Bố và mẹ người vợ phải có kiểu gen Aa (thiếu máu nhẹ) → Người vợ có thể có kiểu gen 2/3Aa hoặc 1/3 aa → giảm phân cho 1/3A : 2/3a.
Người chồng không bị bệnh này có kiểu gen aa → giảm phân cho 100%a.
Khả năng biểu hiện bệnh này ở đời con của vợ chồng người chị nói trên là: (1/3A: 2/3a).(100%a) = 1/3Aa : 2/3aa → 1/3 thiếu máu nhẹ : 2/3 bình thường
Một đột biến gen trên NST thường ở người dẫn đến thay thế một axit amin trong chuỗi polypeptide - hemoglobin làm cho hồng cầu hình đĩa biến dạng thành hình lưỡi liềm gây thiếu máu. Gen đột biến là trội không hoàn toàn nên người có kiểu gen đồng hợp về gen gây bệnh sẽ thiếu máu nặng và chết trước tuổi trưởng thành, người có kiểu gen dị hợp bị thiếu máu nhẹ. Trong một gia đình, người em bị thiếu máu nặng và chết ở tuổi sơ sinh, người chị đến tuổi trưởng thành kết hôn với người chồng không bị bệnh này. Biết không có phát sinh đột biến ở những người trong gia đình trên, khả năng biểu hiện bệnh này ở đời con của cặp vợ chồng người chị nói trên là
A. 1/3 thiếu máu nặng : 2/3thiếu máu nhẹ
B. 2/3bình thường: 1/3thiếu máu nhẹ
C. 1/3 bình thường : 2/3thiếu máu nhẹ
D. 1/2bình thường : 1/2thiếu máu nhẹ