trình bày các tiêu chuẩn để xếp bộ NST người. nêu chức năng của NST X và Y. trình bày triệu chứng lâm sàng di truyền tế bào 1 số hội chứng liên quan rối loạn NST thường và NST giói tính
Người ta tiến hành chọc dò dịch ối để sàng lọc trước sinh ở một bà mẹ mang thai, trong các tiêu bản quan sát tế bào dưới kính hiển vi, người ta nhận thấy ở tất cả các tế bào đều có sự xuất hiện của 94 NST đơn đang phân li về 2 cực của tế bào, trong đó có 6 NST đơn có hình thái hoàn toàn giống nhau. Một số nhận xét được rút ra như sau:
(1) Các tế bào trên đang ở kì sau của quá trình giảm phân 1.
(2) Thai nhi có thể mắc hội chứng Đao hoặc hội chứng Claiphentơ.
(3) Thai nhi không thể mắc hội chứng Tơcnơ.
(4) Đã có sự rối loạn trong quá trình giảm phân của bố hoặc mẹ.
(5) Có thể sử dụng liệu pháp gen để loại bỏ những bất thường trong bộ máy di truyền của thai nhi.
Số kết luận đúng là:
A. 2
B. 3
C. 4
D. 5
Đáp án A
(1) sai vì bộ NST của các tế bào này là 94: 2 = 47 (thể ba) và có sự phân li của NST đơn nên các tế bào này đang thực hiện nguyên phân.
(2) sai vì có 6 NST đơn có hình thái hoàn toàn giống nhau nên dạng thể 3 này phải xảy ra ở NST thường hoặc trường hợp 3X, thai nhi không thể mắc hội chứng Claiphentơ.
(3) đúng, vì hội chứng Tơcnơ có số lượng NST là 45.
(4) đúng, hiện tượng này có thể do sự rối loạn trong quá trình giảm phân của bố hoặc mẹ.
(5) sai, liệu pháp gen chỉ có thể loại bỏ 1 số gen và nên không thể tác động lên những bệnh di truyền do đột biến số lượng NST gây nên.
Người ta tiến hành chọc dò dịch ối để sàng lọc trước sinh ở một bà mẹ mang thai, trong các tiêu bản quan sát tế bào dưới kính hiển vi, người ta nhận thấy ở tất cả các tế bào đều có sự xuất hiện của 94 NST đơn đang phân li về 2 cực của tế bào, trong đó có 6 NST đơn có hình thái hoàn toàn giống nhau. Một số nhận xét được rút ra như sau:
(1) Các tế bào trên đang ở kì sau của quá trình giảm phân 1.
(2) Thai nhi có thể mắc hội chứng Đao hoặc hội chứng Claiphentơ.
(3) Thai nhi không thể mắc hội chứng Tơcnơ.
(4) Đã có sự rối loạn trong quá trình giảm phân của bố hoặc mẹ.
(5) Có thể sử dụng liệu pháp gen để loại bỏ những bất thường trong bộ máy di truyền của thai nhi.
Số kết luận đúng là:
A. 2
B. 3
C. 4
D. 5
Đáp án A
(1) sai vì bộ NST của các tế bào này là 94: 2 = 47 (thể ba) và có sự phân li của NST đơn nên các tế bào này đang thực hiện nguyên phân.
(2) sai vì có 6 NST đơn có hình thái hoàn toàn giống nhau nên dạng thể 3 này phải xảy ra ở NST thường hoặc trường hợp 3X, thai nhi không thể mắc hội chứng Claiphentơ.
(3) đúng, vì hội chứng Tơcnơ có số lượng NST là 45.
(4) đúng, hiện tượng này có thể do sự rối loạn trong quá trình giảm phân của bố hoặc mẹ.
(5) sai, liệu pháp gen chỉ có thể loại bỏ 1 số gen và nên không thể tác động lên những bệnh di truyền do đột biến số lượng NST gây nên.
Người ta tiến hành chọc dò dịch ối để sàng lọc trước sinh ở một bà mẹ mang thai, trong các tiêu bản quan sát tế bào dưới kính hiển vi, nhận thấy ở tất cả tế bào đều có sự xuất hiện của 94 NST đơn đang phân li về 2 cực của tế bào, trong đó có 6 NST đơn có hình thái hoàn toàn giống nhau. Một số nhận xét được rút ra như sau:
1.Các tế bào đang ở kì sau của quá trình giảm phân I
2.Thai nhi mắc hội chứng đao hoặc hội chứng Claiphento
3.Thai nhi không thể mắc hội chứng Tocno
4.Đã có sự rối loạn trong quá trình giảm phân của bố hoặc mẹ
5. Có thể sử dụng liệu pháp gen để loại bỏ hết những bất thường trong bộ máy di truyền của thai nhi
Số kết luận đúng
A. 3
B. 5
C. 4
D. 2
Đáp án D
Có 94 NST đơn đang phân ly về 2 cực của tế bào => có 47 NST kép, có 6NST có hình thái hoàn toàn giống nhau => thể ba của NST thường.Xét các nhận xét.
1. Sai, tế bào đang ở kỳ sau NP.
2. Sai, thai nhi mắc hội chứng Down, không thể là claifento vì không có đủ 6 NST giống nhau hoàn toàn về hình thái.
3. đúng.
4. đúng.
5. Sai. Vì đây là đột biến số lượng NST.
Số kết luận đúng là: 2
Người ta tiến hành chọc dò dịch ối để sàng lọc trước sinh ở một bà mẹ mang thai, trong các tiêu bản quan sát tế bào dưới kính hiển vi, nhận thấy ở tất cả tế bào đều có sự xuất hiện của 94 NST đơn đang phân li về 2 cực của tế bào, trong đó có 6 NST đơn có hình thái hoàn toàn giống nhau. Một số nhận xét được rút ra như sau:
1.Các tế bào đang ở kì sau của quá trình giảm phân I
2.Thai nhi mắc hội chứng đao hoặc hội chứng Claiphento
3.Thai nhi không thể mắc hội chứng Tocno
4.Đã có sự rối loạn trong quá trình giảm phân của bố hoặc mẹ
5. Có thể sử dụng liệu pháp gen để loại bỏ hết những bất thường trong bộ máy di truyền của thai nhi
Số kết luận đúng
A. 3
B. 5
C. 4
D. 2
Đáp án D
Có 94 NST đơn đang phân ly về 2 cực của tế bào => có 47 NST kép, có 6NST có hình thái hoàn toàn giống nhau => thể ba của NST thường.Xét các nhận xét.
1. Sai, tế bào đang ở kỳ sau NP.
2. Sai, thai nhi mắc hội chứng Down, không thể là claifento vì không có đủ 6 NST giống nhau hoàn toàn về hình thái.
3. đúng.
4. đúng.
5. Sai. Vì đây là đột biến số lượng NST.
Số kết luận đúng là: 2
Khi quan sát tiêu bản bộ NST của một người thấy trong tế bào có 3 chiếc NST 21. Người này đã mắc phải hội chứng di truyền nào?
A. Hội chứng Tớc nơ.
B. Hội chứng Đao.
C. Hội chứng Claiphento.
D. Hội chứng Patau.
Đáp án B
Tế bào có 3 NST 21 là tế bào của người mắc Hội chứng Đao.
Khi quan sát tiêu bản bộ NST của một người thấy trong tế bào có 3 chiếc NST 21. Người này đã mắc phải hội chứng di truyền nào?
A. Hội chứng Tớc nơ.
B. Hội chứng Đao.
C. Hội chứng Claiphento.
D. Hội chứng Patau.
Đáp án B
Tế bào có 3 NST 21 là tế bào của người mắc Hội chứng Đao.
Ở người, sự rối loạn phân li cặp NST số 21 trong quá trình GP tạo tinh trùng lần phân bào 2 của 1 trong 2 tế bào con sẽ tạo ra:
A. 1 tinh trùng thừa 1 NST 21 và 1 tinh trùng thiếu NST 21
B. 1 tinh trùng bình thường, 2 tinh trùng thừa 1 NST 21 và 1 tinh trùng thiếu NST 21
C. 2 tinh trùng thiếu NST 21 và 2 tinh trùng thừa 1 NST 21
D. 2 tinh trùng bình thường, 1 tinh trùng thừa 1 NST 21 và 1 tinh trùng thiếu NST 21
Khi nói về hội chứng Đao ở người, có bao nhiêu nội dung dưới đây là đúng?
(1) Bệnh do đột biến mất đoạn NST số 21.
(2) Cơ chế gây bệnh là do rối loạn phân li cặp NST số 21, xảy ra trong quá trình giảm phân hình thành giao tử ở bố hoặc ở mẹ.
(3) Bệnh gặp phổ biến ở nam giới, rát hiếm gặp ở nữ giới.
(4) Trong cơ thể của người bị hội chứng Đao, tế bào có 47 NST.
(5) Hội chứng Đao là hội chứng phổ biến nhất trong các hội chứng do đột biến NST vì NST số 21 rất nhỏ và chứa ít gen.
A. 1
B. 2
C. 3
D. 4
Ở người, các nghiên cứu đã chỉ ra sự liên quan của tuổi mẹ vớI tỉ lệ con mắc hội chứng Đao. Giả sử phụ nữ sinh con ở tuổi 40 bị rối loạn phân li cặp NST số 21 trong quá trình giảm phân I là 1%, giảm phân II diễn ra bình thường. Một người phụ nữ 40 tuổi muốn sinh con, giả sử tế bào sinh tinh giảm phân bình thường. Theo lý thuyết, khả năng người phụ nữ này sinh ra 1 đứa con mắc hội chứng Đao là
A. 0,005
B. 0,0025
C. 0,001
D. 0,01
Đáp án A
1% mẹ bị rối loạn GP1 => 0,005 n+1; 0,005 n-1
Theo lý thuyết, khả năng người phụ nữ này sinh ra 1 đứa con mắc hội chứng Đao là 0,005.