ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ (NST)

I. Lý thuyết đột biến số lượng NST

- Nhiễm sắc thể là vật thể di truyền tồn tại trong nhân tế bào bị ăn màu bằng chất nhuộm kiềm tính, được tập trung lại thành những sợi ngắn, có số lượng, hình dạng kích tước đặc trung cho mỗi loài. 

- Nhiễm sắc thể có khả năng tự nhân đôi, phân li, tổ hợp ổn định qua các thế hệ.

- Đột biến NST được phân chia thành: Đột biến cấu trúc NST và đột biến số lượng NST

1. Khái niệm đột biến số lượng NST

- Đột biến số lượng NST là những biến đổi về số lượng của NST xảy ra ở 1, một số cặp hay ở tất cả các cặp NST.

2. Phân loại

- Đột biến số lượng NST được phân thành 2 loại: Đột biến lệch bội (dị bội) và đột biến đa bội

II. Đột biến lệch bội và thể lệch bội

1. Khái niệm

- Đột biến lệch bội Là sự biến đổi số lượng NST xảy ra ở 1 hay một số cặp NST tương đồng trong tế bào, tạo nên các thể lệch bội. 

Ví dụ: Ở người Nếu cá thể có 3 NST 21 => bị bệnh Đao: là thể lệch bội.

2. Phân loại thể lệch bội

- Ở sinh vật lưỡng bội, ĐB lệch bội thường gặp 4 dạng chính:

• Thể không (2n – 2): tế bào lưỡng bội bị mất 1 cặp NST nào đó.
• Thể một (2n – 1): tế bào lưỡng bội bị mất 1 NST của 1 cặp NST nào đó.
• Thể ba (2n + 1): tế bào lưỡng bội thêm 1 NST vào 1 cặp NST nào đó.
• Thể bốn (2n + 2): tế bào lưỡng bội thêm 2 NST vào 1 cặp NST nào đó.

- Dạng đặc biệt: (2n +1 +1) là thể ba kép do có 2 thể 3 ở 2 cặp NST khác nhau trong cùng 1 tế bào

3. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh

a. Nguyên nhân

- Do tác động của các tác nhân lí hoá trong môi trường (tia phóng xạ, tia tử ngoại, các hoá chất gây đột biến) hoặc rối loạn trao đổi chất nội bào => Một hay một số cặp NST nào đó không phân li trong phân bào nguyên phân hoặc giảm phân => Tạo ra các thể lệch bội.

b. Cơ chế phát sinh

- Trong giảm phân + thụ tinh: Sự không phân li của một hay một số cặp NST trong giảm phân tạo ra các loại giao tử thừa hay thiếu một vài NST. Các loại giao tử này kết hợp với giao tử bình thường sẽ tạo ra các thể lệch bội. 

+ Cơ chế phát sinh các thể lệch bội:

Ví dụ:

P: ♂ (2n)  x  ♀ (2n)

G_P:    n      \(\downarrow\)      n

F₁:            2n

→ Khi xảy ra rối loạn giảm phân

P:    ♂ (2n)          x        ♀ (2n)

G_P:    n +1, 0      \(\downarrow\)         n

F₁:                  2n + 1 (tam nhiễm)

- Trong nguyên phân: Đột biến lệch bội xảy ra trong nguyên phân ở các tế bào sinh dưỡng (2n) ở giai đoạn sớm của phôi làm cho một phần cơ thể mang đột biến lệch bội và hình thành thể khảm.

4. Hậu quả và ý nghĩa

a. Hậu quả:

- Thể lệch bội đã được phát hiện trên hàng loạt đối tượng như ở người, ruồi giấm, cà độc dược, thuốc lá, lúa mì…

- Sự tăng hay giảm số lượng của 1 hay vài cặp NST → làm mất cân bằng toàn hệ gen → cơ thể không sống được hay giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản.

- Ví dụ một số bệnh do lệch bội ở người:

• Hội chứng down (thể ba cặp NST 21): (2n+1) = 47NST
• Claiphenter (thể ba cặp giới tính XXY): (2n+1) = 47NST
• Siêu nữ (XXX): (2n+1) = 47NST
• Tocnơ (thể một cặp giới tính XO): ( 2n-1) = 45NST

Ví dụ:

b. Ý nghĩa

- Đối với tiến hóa: cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa.

- Đối với chọn giống: có thể sử dụng các thể không để đưa các NST theo ý muốn vào cây lai.

- Đối với nghiên cứu di truyền học: sử dụng các lệch bội để xác định vị trí của gen trên NST

III. Đột biến đa bội và thể đa bội

1. Khái niệm và phân loại

a. Khái niệm

- Bình thường bộ NST của tế bào n hoặc 2n, trong thực tế ta cũng có thể gặp những tế bào có bộ NST: 3n; 4n; 5n;… => ta gọi là đa bội

⇒ Hiện tượng đa bội: là sự biến đổi số lượng NST ở tất cả các cặp NST trong tế bào theo hướng tăng thêm số nguyên lần bộ đơn bội và lớn hơn 2n hình thành các thể đa bội.

b. Phân loại

- Tự đa bội: là sự tăng một số nguyên lần bộ NST đơn bội của cùng một loài, gồm các thể đa bội lẻ 3n, 5n, 7n...và các thể đa bội chẵn 4n, 6n, 8n...

- Dị đa bội: là hiện tượng cả hai bộ NST lưỡng bội của hai loài khác nhau cùng tồn tại trong một tế bào.

- Thể song nhị bội là cơ thể mà trong tế bào có 2 bộ NST 2n của 2 loài khác nhau, hình thành từ lai xa và đã qua đa bội hoá hoặc lai tế bào sinh dưỡng khác loài.

2. Nguyên nhân

- Do tác động của các tác nhân lý hoá hay sự rối loạn của trao đổi chất nội bào => cho thoi vô sắc không hình thành trong phân bào dẫn tất cả NST nhân đôi đều không phân li => bộ NST trong tế bào tăng lên gấp đôi.

3. Đặc điểm của thể đa bội

- Thể đa bội khá phổ biến ở thực vật, ít gặp ở động vật. Vì cơ thể động vật có hệ thống thần kinh phát triến khi bị đột biến đa bội thường chết.

- Tế bào của thể đa bội có hàm lượng ADN tăng gấp bội nên quá trình sinh tổng hợp các chất hữu cơ diễn ra mạnh mẽ => tế bào to, cơ quan sinh dưỡng như thân, lá, củ lớn hơn thể lưỡng bội khả năng phát triển khoẻ, chống chịu tốt..

- Các thể đa bội chẵn có khả năng sinh sản hữu tính, trong khi đó các thể tự đa bội lẻ hầu như không có khả năng sinh giao tử => quả không có hạt.

4. Vai trò và ứng dụng của đột biến đa bội

- Trong tiến hóa, các thể tự đa bội chẵn và dị đa bội góp phần tạo ra các loài mới một cách nhanh chóng.

- Tạo ra các giống cây trông có năng suất cao