Question

Bệnh phênilkêtônuria xảy ra do:

A. chuỗi bêta trong phân tử hêmôglôbin có sự biến đổi 1 axit amin 

B. đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể giới tính X 

C. Thiếu enzym thực hiện chức năng xúc tác cho phản ứng chuyển phênilalanin trong thức ăn thành tirozin. 

D. Thừa enzym chuyển tirozin thành phênilalanin làm xuất hiện phênilalanin trong nước tiểu. 

Answer 1

Đáp án C

Bệnh phênilkêtônuria xảy ra do thiếu enzym thực hiện chức năng xúc tác cho phản ứng chuyển phênilalanin trong thức ăn thành tirozin. Pheninalanin không được chuyển hoá nên ứ đọng trong máu => não làm đầu độc tế bào thần kinh => bệnh nhân điên dại, mất trí.