- Những đột biến ở cặp NST số 21 và 23 thì hầu như sẽ khiến cơ thể con người mắc bệnh Đao (NST số 21) và ở NST số 23 thì là bệnh tocno (ở nữ) và Claiphento (ở nam) và đa số những người mắc bệnh do đột biến NST này đều được biểu hiện ra bên ngoài cơ thể ngay khi mắc nên chúng ta có thể dễ dàng phát hiện ra.
- Đối với việc đột biến cặp NST số 1 và 2 thì gần như là chúng ta không thể phát hiện ra bởi vì chúng đều là các NST lớn nhất trong bộ NST một khi mà đột biến lệch bội thường làm mất cân bằng nghiêm trọng hệ gen, thường gây chết cho hợp tử, gây sảy thai tự nhiên nên ta không phát hiện ra được.